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家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析 被引量：10
1
作者 陈瑞敏 张莹 +1 位作者 杨晓红 林祥泉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期631-634,共4页
目的报告1例家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty，FMPP）患儿的临床特点，并对其黄体生成素受体基因（LHCGR）进行突变分析。方法收集1例3．1岁FMPP患儿的临床资料，包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试... 目的报告1例家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty，FMPP）患儿的临床特点，并对其黄体生成素受体基因（LHCGR）进行突变分析。方法收集1例3．1岁FMPP患儿的临床资料，包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等。对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序。结果患儿为男性，身高116．8cm（＋5．1s），外阴发育2期，双侧睾丸8mL，阴茎8．5cm×2．5cm，睾酮2310ng／L，骨龄9岁，垂体兴奋试验显示黄体生成素峰值2．66IU／L，卵泡刺激素峰值1．03IU／L，符合外周性性早熟的临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿LHCGR基因第11外显子1703C〉T突变，导致568位氨基酸由丙氨酸替换为缬氨酸。用芳香化酶抑制剂半年后，患儿的骨龄得到控制。患儿父亲检测到相同的基因突变位点，但未出现青春发育异常。结论FMPP是外周性性早熟的罕见病因。本病例有典型的临床表现，检测发现其LHCGR基因杂合突变C．1703C〉T（Ala568Val），为国内首次发现。父子具有相同突变基因但表型不同，提示FMPP具有不一致的表现度。 展开更多
关键词 家族性男性性早熟 LHCGR基因 激活突变 序列分析 表现度
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重组人生长激素联合来曲唑治疗男性青春期矮小临床分析 被引量：9
2
作者 张莹 陈瑞敏 +2 位作者 杨晓红 袁欣 林祥泉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期775-779,共5页
目的观察重组人生长激素(rh GH)联合来曲唑治疗男性青春期矮小的疗效及不良反应。方法回顾分析2010年9月至2017年1月福建省福州儿童医院男性青春期矮小病例55例,分为单用rh GH治疗组(rh GH组)24例和rh GH+来曲唑联合治疗组(联合组)31例... 目的观察重组人生长激素(rh GH)联合来曲唑治疗男性青春期矮小的疗效及不良反应。方法回顾分析2010年9月至2017年1月福建省福州儿童医院男性青春期矮小病例55例,分为单用rh GH治疗组(rh GH组)24例和rh GH+来曲唑联合治疗组(联合组)31例。疗程均≥1年。比较骨龄增加值、骨龄别身高标准差分值(Ht SDSBA),同时观察外生殖器变化、体重指数标准差分值(BMI SDS)、糖脂代谢指标及不良反应。结果两组患儿入组时年龄分别为(12.72±0.99)岁及(12.90±1.36)岁,治疗时间分别为(1.71±0.55)年及(1.58±0.46)年(均P>0.05)。治疗期间骨龄增加速率分别为(0.96±0.27)岁/年及(0.50±0.20)岁/年(P<0.01),Ht SDSBA增加值分别为(0.89±0.50)及(1.22±0.42)(P<0.01)。两组睾丸增加值分别为(7.47±3.41)m L和(9.50±3.12)m L(P>0.05)。治疗前后两组BMI SDS及糖脂代谢指标组间差异均无统计学意义。联合组治疗期间有3例发生骨折,超声骨密度检查显示骨强度严重不足,补充骨化三醇及碳酸钙后,骨强度3~6个月内逐渐增加,未再出现骨折。结论 rh GH联合来曲唑治疗男性青春期矮小可明显抑制骨龄进展,改善Ht SDSBA,不影响正常性发育,但可能对骨强度造成影响,需密切随访钙磷代谢相关指标。 展开更多
关键词 来曲唑 矮小症 青春期 重组人生长激素
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新生儿糖尿病研究进展 被引量：8
3
作者 张静 陈虹 陈瑞敏 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期393-398,共6页
大部分新生儿糖尿病(NDM)发柄与基因突变有关,部分NDM应用磺脲类药物治疗可取得良好疗效。新近研究从分子水平上阐明了NDM的发病机制及磺脲类药物的作用机制。另有研究表明糖化白蛋白是反映NDM血糖控制的有用指标。文章综述近年对NDM研... 大部分新生儿糖尿病(NDM)发柄与基因突变有关,部分NDM应用磺脲类药物治疗可取得良好疗效。新近研究从分子水平上阐明了NDM的发病机制及磺脲类药物的作用机制。另有研究表明糖化白蛋白是反映NDM血糖控制的有用指标。文章综述近年对NDM研究的进展。 展开更多
关键词 糖尿病 基因 KATP通道 糖化白蛋白 新生儿
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儿童外周性性早熟鉴别诊断及其处理 被引量：7
4
作者 陈瑞敏 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期734-739,共6页
外周性性早熟（peripheral precocious puberty，PPP）是由于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，导致男孩在9岁前，女孩在8岁前呈现第二性征，是不受控于下丘脑一垂体一性腺轴的青春发动，又称非促性腺激素释放激素依赖性... 外周性性早熟（peripheral precocious puberty，PPP）是由于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平，导致男孩在9岁前，女孩在8岁前呈现第二性征，是不受控于下丘脑一垂体一性腺轴的青春发动，又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟。临床上应与中枢性性早熟（CPP）、部分性性早熟相鉴别。PPP是一组异质性疾病，是不按正常青春发育规律的性发育异常，以往又称之为假性性早熟。 展开更多
关键词 外周性性早熟 病因 诊断 治疗
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维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究 被引量：4
5
作者 李云斐 陈瑞敏 +3 位作者 袁欣 林祥泉 杨晓红 张莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1001-1005,共5页
目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结... 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。 展开更多
关键词 维生素D依赖性佝偻病IA型 1α-羟化酶编码基因 序列分析 家系
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Turner综合征身材矮小原因探讨 被引量：2
6
作者 张莹 陈瑞敏 +2 位作者 杨晓红 林祥泉 袁欣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1113-1116,共4页
目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同... 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同的三组TS患儿身高标准差分值(Ht SDS)分别为(-4.39±1.08)(、-3.26±1.25)(、-2.84±0.15),差异有统计学意义(P<0.05);三组生长激素缺乏症(GHD)出现比例依次为62.5%、38.9%及0%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。IGF-1降低程度不同的TS患儿Ht SDS分别为(-4.37±1.10)(、-3.82±1.07)及(-3.25±0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。伴有或不伴有GH缺乏以及甲状腺功能减退的患儿之间,Ht SDS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 X染色体短臂缺失对TS患儿身材矮小起重要作用。TS患儿的GH-IGF-1轴受影响,但GH缺乏与甲状腺功能减退与患儿矮小无关。 展开更多
关键词 Turner综合征 矮小 染色体缺失 生长激素缺乏症 类胰岛素样生长因子-1
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一例新生儿糖尿病患儿的ABCC8基因突变分析 被引量：2
7
作者 陈虹 陈瑞敏 +2 位作者 袁欣 杨晓红 陈诗珺 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期571-575,共5页
目的分析1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）患儿的临床特征，检测其家系的ABCC8基因，为诊疗提供依据。方法收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序。结果患儿血糖明显升高，C肽、胰岛素降... 目的分析1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）患儿的临床特征，检测其家系的ABCC8基因，为诊疗提供依据。方法收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序。结果患儿血糖明显升高，C肽、胰岛素降低，尿糖、尿酮体阳性，糖尿病相关抗体5项均阴性，具有NDM典型的临床表现，中度脱水外观，血气分析提示代谢性酸中毒。基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因C．2690A〉T（p．D897V）杂合突变。予补液、胰岛素静脉给药等处理，酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗。随访8个月血糖控制欠佳，加予格列苯脲，血糖控制较前好转。结论该患儿ABCC8基因突变c．2690A〉T未见报道，格列本脲对其部分有效。 展开更多
关键词 新生儿糖尿病 ABCC8基因 格列苯脲
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环境内分泌干扰物与kisspeptin系统 被引量：1
8
作者 张莹 陈瑞敏 《国际儿科学杂志》 2014年第5期493-495,共3页
环境内分泌干扰物（environmentalendocrinedisruptors,EED）对性发育的影响越来越受到关注。Kisspeptin系统是EED干扰下丘脑-垂体-性腺轴新靶点。EED的雌激素特性使其能够对kisspeptin系统产生影响,从而导致一系列改变,如青春启动时间... 环境内分泌干扰物（environmentalendocrinedisruptors,EED）对性发育的影响越来越受到关注。Kisspeptin系统是EED干扰下丘脑-垂体-性腺轴新靶点。EED的雌激素特性使其能够对kisspeptin系统产生影响,从而导致一系列改变,如青春启动时间改变、生育障碍及代谢紊乱。目前主要对三种干扰kisspeptin信号传导途径的EED进行了研究,包括双酚A、多氯联苯和植物雌激素染料异黄酮。 展开更多
关键词 环境内分泌干扰物 KISSPEPTIN 系统
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促性腺激素释放激素类似物治疗对特发性中枢性性早熟女性患儿远期糖脂代谢及性腺轴功能影响观察 被引量：20
9
作者 张倩茹 陈瑞敏 +4 位作者 蔡春艳 杨晓红 张莹 袁欣 林祥泉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期933-936,共4页
目的观察促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)治疗对特发性中枢性性早熟(ICPP)女性患儿停药后体重指数(BMI)、糖脂代谢及性腺轴功能的影响。方法收集于2010年1月至2013年1月在福建省福州儿童医院确诊为ICPP并接受Gn RHa治疗,于2012年1月至... 目的观察促性腺激素释放激素类似物(Gn RHa)治疗对特发性中枢性性早熟(ICPP)女性患儿停药后体重指数(BMI)、糖脂代谢及性腺轴功能的影响。方法收集于2010年1月至2013年1月在福建省福州儿童医院确诊为ICPP并接受Gn RHa治疗,于2012年1月至2015年1月停药的ICPP女性患儿共65例,在其停药时、停药后1年、停药后2年进行随访。比较停药后与停药时BMI、空腹血糖、血脂、胰岛素、性腺轴激素水平变化,同时B超检查子宫及卵巢容积。结果共随访65例ICPP女性患儿,与停药时相比,停药后1年、停药后2年BMI、空腹胰岛素和性激素等指标均升高,子宫、卵巢容积增大(P<0.05);BMI-Z分值、空腹血糖及脂代谢指标与停药时相比差异均无统计学意义(P>0.05)。与停药时相比,停药后2年硫酸脱氢表雄酮、睾酮升高(P<0.05)。32例于停药后(14.16±6.70)个月,(11.86±0.75)岁月经初潮。结论 Gn RHa治疗停药后ICPP女性患儿性腺轴功能逐渐恢复。Gn RHa治疗不影响患儿体重变化,可能引起胰岛素及雄激素水平增高。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促性腺激素释放激素类似物 糖脂代谢 雄激素
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