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戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习 被引量：2
1
作者 郑启华 《中国当代医药》 2017年第24期141-143,共3页
为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析。该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现。采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示... 为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析。该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现。采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高,伴游离肉碱减低,提示GA1;采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高。治疗上予补充维生素B2、左旋肉碱、巴氯芬缓解肌张力、限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)等治疗后,症状明显缓解。某些临床表现,如精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形等,对GA1的早期发现与诊断有指导价值。应用气相色谱-质谱联用分析和串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于遗传代谢性疾病的早期明确诊断。急性期的治疗以对症支持及促进毒性代谢产物的排出为主,慢性期的治疗主要是限制蛋白饮食。 展开更多
关键词 戊二酸血症Ⅰ型 肝酶、肌酶升高 气相色谱-质谱联用分析
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甲基强的松龙联合氯雷他定治疗儿童过敏性紫癜及对肾脏保护作用
2
作者 汪顺加 《云南医药》 CAS 2009年第1期60-62,共3页
过敏性紫癜又称亨一舒综合征（Henoch—Schonlein syndrome，HSP）为儿童免疫性疾病中常见病之一，是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。其主要临床表现为皮肤紫癜、胃肠道症状、关节肿胀和肾脏受损等症状。病因不清，本病目前尚无... 过敏性紫癜又称亨一舒综合征（Henoch—Schonlein syndrome，HSP）为儿童免疫性疾病中常见病之一，是以小血管炎为主要病变的系统性血管炎。其主要临床表现为皮肤紫癜、胃肠道症状、关节肿胀和肾脏受损等症状。病因不清，本病目前尚无统一的特异性治疗方案。如何正确有效治疗HSP，尤其是如何早期预防并减轻HSP的肾脏损害，从而减少过敏性紫癜肾炎（HSPN）的发生率， 展开更多
关键词 过敏性紫癜 甲基强的松龙 氯雷他定
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1995年至2004年安海地区儿童中毒情况分析 被引量：1
3
作者 林荣出 蔡少茹 李燕玉 《中华全科医师杂志》 2005年第11期691-691,共1页
关键词 儿童中毒 中毒情况 海地 回顾性分析 中毒病例
原文传递
小儿阿米巴痢疾50例
4
作者 陈扶持 蔡达煌 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1997年第2期144-144,共1页
关键词 阿米巴痢疾 儿童 病例报告
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扭转痉挛一家系调查报告 被引量：1
5
作者 林荣出 《中国优生与遗传杂志》 1996年第1期107-107,共1页
扭转痉挛一家系调查报告福建省晋江市安海医院小儿科（３６２２６１）林荣出扭转痉挛（ｔｏｒｓｉｏｎｓｐａｓｍ）又名变形性肌张力障碍，是一种少见的锥体外系遗传性疾病，其主要临床表现是躯干和四肢有不自主痉挛和缓慢扭转，其动作... 扭转痉挛一家系调查报告福建省晋江市安海医院小儿科（３６２２６１）林荣出扭转痉挛（ｔｏｒｓｉｏｎｓｐａｓｍ）又名变形性肌张力障碍，是一种少见的锥体外系遗传性疾病，其主要临床表现是躯干和四肢有不自主痉挛和缓慢扭转，其动作无规律性且多变。原发性扭转痉挛常有... 展开更多
关键词 遗传病 扭转痉挛 家系调查
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