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不同绒毛膜性自然受孕双胎围产结局分析 被引量：6
1
作者 周飞凤 陈铃 +6 位作者 邓琳 徐博凌 陈振斌 罗金英 周进福 林丽华 颜建英 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2020年第6期424-428,共5页
目的:回顾分析自然受孕双胎妊娠相关资料,探讨不同绒毛膜性双胎的围产结局。方法:选取2015年6月至2018年5月于福建医科大学附属福建省妇幼保健院产检和分娩(28周以上)的自然受孕双胎妊娠孕妇,其中单绒毛膜双胎(MCT组)321例,根据年龄、... 目的:回顾分析自然受孕双胎妊娠相关资料,探讨不同绒毛膜性双胎的围产结局。方法:选取2015年6月至2018年5月于福建医科大学附属福建省妇幼保健院产检和分娩(28周以上)的自然受孕双胎妊娠孕妇,其中单绒毛膜双胎(MCT组)321例,根据年龄、孕前体质量指数(BMI)1∶1对照原则,选取同期双绒毛膜双胎(DCT组)321例,分析两组围产结局的差异。结果:642例双胎孕妇的平均年龄为(29.03±4.53)岁,孕前BMI为(20.73±2.51)kg/m^2,分娩孕周平均为(35.58±2.21)周,新生儿平均出生体重为(2148.89±221.4)g。母、儿围产结局发生前五位的分别为:早产、贫血、胎膜早破、GDM和妊娠期高血压疾病;新生儿高胆红素血症、新生儿畸形、双胎出生体重不一致、小于胎龄儿和新生儿窒息。其中早产的发生率最高,为55.61%。MCT组的早产、<34周早产、脐带帆状附着、双胎出生体重不一致的发生率高于DCT组,但新生儿畸形、新生儿高胆红素血症发生率低于DCT组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组的妊娠期高血压疾病、胎膜早破、贫血、前置胎盘、胎盘早剥、一胎羊水过多、剖宫产率,以及新生儿窒息、小于胎龄儿、围产儿死亡发生率等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:单绒毛膜性双胎增加母儿不良妊娠结局的发生率,根据双胎绒毛膜性做好详细的孕期保健,对提高母儿围产结局具有重要意义。 展开更多
关键词 双胎妊娠 自然受孕 绒毛膜性 围产结局
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经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析 被引量：4
2
作者 苏跃青 陈涵强 +8 位作者 朱文斌 王旌 周进福 陈瑶 赵红 曾颖琳 林枫 张洪华 林庆颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期786-791,共6页
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分... 目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中，发现11种源于父母的致病性突变；其中92．1％（35／38）等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关，包括84．2％（32／38）的真假基因间碱基互换，7．9％（3／38）CYP21A2基因大片段缺失；IVS2-13A／C＞G和真假基因融合为最常见2种突变类型，分别占34．2％（13／38）和18．4％（7／38）；IVs2＋1G＞A和Q318X＋356W突变为国内首次报道。74名家系成员中，74．3％（55／74）为CYP21A2基因致病突变携带者，25．7％（19／74）为非携带者；携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8．1±3．2nmol／L与5．2±3．7nmol／L，差异无统计学意义（P＞0．05）。结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征，IVS2-13A／C＞G和真假基因融合为两种最常见的突变。 展开更多
关键词 经典型21-羟化酶症 基因突变 巢式PCR 基因测序 多重连接探针扩增技术
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