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两例ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析 被引量：1
1
作者 刘晖 刘光华 +4 位作者 赵培然 黄靓 周有峰 邱晓剑 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1097-1100,共4页
目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。... 目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变;先证者2 ELANE基因第3外显子存在c.251T>G(p.Leu84Arg)错义突变,既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论ELANE是CN的重要致病基因,新致病变异的检出丰富了其突变谱。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少症 反复感染 ELANE基因
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