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中国福州地区地中海贫血基因突变类型分析 被引量：10
1
作者 曹鹏驹 陈良远 +6 位作者 蒋丽莉 杨阳 陈少婷 黄春莉 张秋琴 吴秋妹 陈发林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期893-898,共6页
目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042... 目的:了解福州地区α、β-地中海贫血基因突变类型及分布。方法:对2013年7月-2018年3月在我院进行体检、产检、孕前检查及疑似地中海贫血人群,采用Gap-PCR及RDB-PCR的方法检测α-或β-地中海贫血基因。结果:2 074例疑似人群中确诊1 042例,检出率为50.24%。确诊α-地中海贫血618例(29.80%);β-地中海贫血409例(19.72%);αβ-复合型地中海贫血15例(0.72%)。α-地中海贫血基因型以--SEA/αα(76.54%)为主,其次是-α3.7/αα(10.03%)和-α4.2/αα(2.91%);并发现新的IVS-II-55(T->G)和IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)α突变;β-地中海贫血基因型以IVS-2-654(C→T)(40.83%)为主,其次为CD41-42(-TCTT)(35.94%)和CD17(A→T)(9.78%)。结论:福州地区地中海贫血基因类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β-地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)最为常见,并发现了2种人类异常血红蛋白地贫库上未见报道的新α突变位点。 展开更多
关键词 地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因频率
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