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孤独症谱系障碍病因学相关神经生物学路径研究进展 被引量：11
1
作者 范彦蓉 张翠芳 +2 位作者 李秀萍 袁芳 李素水 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期393-397,共5页
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)为严重的神经发育性障碍,童年早期起病,主要临床特征为社会交往、互动和行为异常,预后差,被认为是一种终身性疾病,给患儿和家庭造成了严重的经济和心理负担。目前,有很多学者致力于ASD的... 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)为严重的神经发育性障碍,童年早期起病,主要临床特征为社会交往、互动和行为异常,预后差,被认为是一种终身性疾病,给患儿和家庭造成了严重的经济和心理负担。目前,有很多学者致力于ASD的病因学研究,并取得了许多成果,涉及遗传因素、环境因素、代谢问题以及脑神经生物学的改变等,发病机制可能与神经元之间的连接、突触功能异常有关[1]。但是,多数学者认为多基因遗传所致的神经发育性障碍最为重要,其中基因突变起着不容忽视的作用。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 神经生物学 病因学 路径 终身性疾病 多基因遗传 社会交往 临床特征
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孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展 被引量：6
2
作者 张翠芳 李素水 +1 位作者 李秀萍 袁芳 《神经疾病与精神卫生》 2020年第4期295-300,共6页
孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25%~35%患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚。分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发... 孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25%~35%患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚。分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育,干扰神经元间的连接、突触形成以及功能,可能是其病理学机制。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 病因学机制 遗传学 综述
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孤独症谱系障碍危险因素调查分析
3
作者 梁晓菲 李秀萍 +4 位作者 胡韦菊 阿迪拉·阿不来提 夏依达·艾尼 阿丽耶·艾力 阿斯木古丽·克力木 《国际精神病学杂志》 2024年第3期841-847,共7页
目的分析孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的危险因素,为ASD的预防和干预提供参考依据。方法选取2021年1月~2023年1月在石家庄市某精神病医院确诊为ASD的120例儿童作为病例组,按照1∶1配对方式匹配同期性别、年龄等基本情... 目的分析孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的危险因素,为ASD的预防和干预提供参考依据。方法选取2021年1月~2023年1月在石家庄市某精神病医院确诊为ASD的120例儿童作为病例组,按照1∶1配对方式匹配同期性别、年龄等基本情况相近的健康体检儿童120例作为对照组。收集两组儿童和父母的一般信息、母亲孕产期情况、新生儿情况等信息,应用单因素分析、二元logistic回归分析ASD的危险因素。结果病例组男性为97人(80.8%),平均年龄为(4.78±1.558)岁;对照组男性为98人(81.7%),平均年龄为(4.73±1.527)岁。单因素分析提示:父亲职业、母亲职业、父亲育儿时间、母亲亲子关系、家族史、怀孕年龄、多胎史、早产史、生产方式、孕期疾病史、规律口服叶酸、孕期药物史、孕期情绪波动、生产使用麻醉、胎儿缺氧和高胆红素血症与ASD相关,经多因素logistic回归分析显示:家族史、怀孕年龄39岁以上、母亲无业、母亲的亲子关系、母亲孕期情绪波动、母亲孕期服药为ASD发生的独立危险因素(P<0.05)。父亲育儿时间>2 h/d为ASD发生的独立保护因素(P<0.05)。结论ASD的发生受遗传、母亲孕产期状况及家庭环境等多因素的影响。支持ASD父母心理健康的计划可以在很大程度减少他们的育儿压力,提升育儿干预积极性改善ASD儿童的社交和沟通技能。未来应加强对危险因素的健康宣教,进一步提高全社会的ASD识别意识,强调早期筛查的重要性,以降低ASD的发病风险。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 病例对照 儿童
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微生物-肠-脑轴与孤独症谱系障碍研究进展 被引量：2
4
作者 范彦蓉 张翠芳 +2 位作者 李秀萍 袁芳 李素水 《神经疾病与精神卫生》 2019年第5期508-512,共5页
孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重神经发育性障碍,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。近年来,越来越多的证据支持肠道内的微生物通过肠-脑轴影响脑发育,并产生相应的行为表现型。肠道微生物失调和ASD的关系也日益受到重视,可能参与了部... 孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重神经发育性障碍,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。近年来,越来越多的证据支持肠道内的微生物通过肠-脑轴影响脑发育,并产生相应的行为表现型。肠道微生物失调和ASD的关系也日益受到重视,可能参与了部分ASD的发生与发展。现综述微生物-肠-脑轴与ASD间的关系。 展开更多
关键词 微生物 肠-脑轴 孤独症谱系障碍 综述
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