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16例苯丙酮尿症PAH基因Exon7突变的检测 被引量：4
1
作者 延正红 姚野崎 +3 位作者 金慧敏 宋玉浩 宋晓良 成泽邦明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第5期277-279,共3页
应用选择突变扩增系统方法对１６例苯丙酮尿症患儿ＰＡＨ基因Ｅｘｏｎ７区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在３２个突变位点中Ｒ２４３Ｑ和Ｒ２６１Ｑ突变位点的检出率分别为４６．８８％和９．３８％，二者占整个... 应用选择突变扩增系统方法对１６例苯丙酮尿症患儿ＰＡＨ基因Ｅｘｏｎ７区域的多聚酶链反应扩增产物进行了突变位点的检测。结果在３２个突变位点中Ｒ２４３Ｑ和Ｒ２６１Ｑ突变位点的检出率分别为４６．８８％和９．３８％，二者占整个突变位点的５６．２５％。表明ＰＡＨ基因Ｅｘｏｎ７突变在中国苯丙酮尿症患者中具有很高的发生频率。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 聚合酶链反应 PAH 基因突变
全文增补中
苯丙酮尿症患儿PAH基因Exon 7单链构型多态性分析 被引量：3
2
作者 姚野崎 金慧敏 +1 位作者 松原洋一 成泽邦明 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1993年第5期422-423,共2页
应用非放射性的微型非变性聚丙烯凝胶电泳,对苯丙酮尿症病人的PAH基因Ex-on 7的PCR扩增产物进行了单链构型多态性分析。结果发现,在被检标本中存在四种不同的电泳迁徙率。DNA顺序分析证明,它们分别与 Exon 7片段中不同的碱基改变相对应... 应用非放射性的微型非变性聚丙烯凝胶电泳,对苯丙酮尿症病人的PAH基因Ex-on 7的PCR扩增产物进行了单链构型多态性分析。结果发现,在被检标本中存在四种不同的电泳迁徙率。DNA顺序分析证明,它们分别与 Exon 7片段中不同的碱基改变相对应。这说明突变碱基种类的不同,所引起的单股核苷酸链构型变化也有差异,结果导致不同的泳动速度,据此可对PKU做出基因诊断。 展开更多
关键词 苯酮尿 诊断 基因 聚合酶链反应
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用扩增受阻突变系统(ARMS)方法对PAM突变基因的快速检测
3
作者 王桂香 姚野崎 +3 位作者 赵钟娥 宋晓良 金慧敏 成泽邦明 《中华儿童保健杂志》 1995年第2期102-104,共3页
应用ARMS方法对一PKU家系成员进行了PAH突变基因的快速检测,结果鉴定:患儿为intron4切拼授端与R413P点突变的复合杂合子,其父母公别为上述突变基因的携带者。由于ARMS分析能用绒毛活检材料进行,所以,此法可用于遗传病的早期产前诊断。
关键词 苯丙酮尿症 扩增受阻突变 PAM突变基因 产前诊断
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