期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
应用ARMS法对一苯丙酮尿症家系PAH致病基因的检测 被引量：1
1
作者 王桂香 姚野崎 +2 位作者 宋晓良 赵钟娥 吕斌 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1996年第6期616-619,共4页
应用ＡＲＭＳ法对一个ＰＫＵ家系进行了致病基因的检测。在对等位特异性ＰＣＲ产物进行琼脂糖凝胶电泳、溴乙锭染色后证实：患儿为Ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端与Ｒ４１３Ｐ点突变的复合杂合子，其父母分别为上述致病基因的携带者。结果表明... 应用ＡＲＭＳ法对一个ＰＫＵ家系进行了致病基因的检测。在对等位特异性ＰＣＲ产物进行琼脂糖凝胶电泳、溴乙锭染色后证实：患儿为Ｉｎｔｒｏｎ４切拼受端与Ｒ４１３Ｐ点突变的复合杂合子，其父母分别为上述致病基因的携带者。结果表明：此体系可以作为产前诊断ＰＫＵ的手段之一。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 ARMS法 聚合酶链反应 致病基因
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部