65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析 被引量：2

1

作者 郑小琴 毛宇 +5 位作者 邱碧原 彭春艳 马誓 唐向兰 杨季云 杨正林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期998-1004,共7页

目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2... 目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。 展开更多

关键词 尿道下裂 AR基因 SRD5A2基因 基因突变

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复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析 被引量：1

2

作者 陈静 李云霞 +3 位作者 钟帆 李仁华 杨季云 周雯婧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期571-576,共6页

目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-D)、凝血... 目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制。方法:检测先证者及其家系成员(共3代5人)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原含量(FIB)、D-D二聚体(D-D)、凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)和凝血因子Ⅻ抗原(FⅫ:Ag)等凝血指标。采用高通量测序方法分析先证者F12基因所有的外显子编码区及外显子-内含子交界处的基因突变情况,对检出的可疑致病突变进行Sanger测序验证,并对家系成员的相应突变位点进行检测。采用AutoPVS1和Mutation Taster在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白功能的影响。结果:先证者APTT结果为180.9 s,明显延长;FⅫ:C和FⅫ:Ag分别降低至0.8%和4.17%。全外显子组测序分析发现先证者F12基因存在复合杂合突变,即第11号外显子c.1261G>T杂合无义突变(p.Glu421*)和第4号外显子c.251dupG杂合移码突变(p.Trp85Metfs*53),均为功能缺失型突变,属于极强致病性级别。Sanger测序家系验证结果显示,先证者c.1261G>T杂合突变遗传自其母亲,其哥哥和女儿均为c.1261G>T杂合突变携带者。在此家系中基因检测结果与血液学检查结果相符,即基因型和表型共分离。结论:F12基因第11号外显子c.1261G>T杂合无义突变和第4号外显子c.251dupG杂合移码突变是本例家系遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的分子发病机制,这两个突变均为国际上首次报道的新突变。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅻ缺陷症 F12基因 新突变

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高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用 被引量：1

3

作者 邱碧原 杨季云 《医学综述》 2018年第12期2318-2322,2327,共6页

随着辅助生殖技术的迅速发展,胚胎植入前诊断的方法也更加快速、准确。随着全基因组扩增技术的完善、胚胎玻璃化冷冻技术的成熟,高通量测序技术开始应用于胚胎植入前诊断,并凭借着通量大、速度快、准确度高、价格经济等优势得到越来越... 随着辅助生殖技术的迅速发展,胚胎植入前诊断的方法也更加快速、准确。随着全基因组扩增技术的完善、胚胎玻璃化冷冻技术的成熟,高通量测序技术开始应用于胚胎植入前诊断,并凭借着通量大、速度快、准确度高、价格经济等优势得到越来越多的关注和研究。现在不仅能对胚胎的全基因组染色体异常进行筛查,还能对单基因病进行诊断,选择植入健康的胚胎。胚胎活检技术和高通量测序技术正在不断的发展和进步,未来可能在不损伤胚胎的情况下就能对胚胎的遗传情况进行准确的检测。 展开更多

关键词 胚胎植入前诊断 高通量测序 全基因组扩增 染色体异常 单基因病

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视网膜色素变性的临床实践指南 被引量：9

4

作者 无 杨正林 +2 位作者 杨季云 张清炯 李杨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期295-299,共5页

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异... 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 实践指南

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11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变分析 被引量：5

5

作者 彭春艳 马誓 +1 位作者 唐向兰 杨季云 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期480-483,共4页

目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤... 目的探讨散发型I型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型I型神经纤维瘤病患者的NFl、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型I型神经纤维瘤病患者检出11个突变，包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名正常对照外显子测序数据中，均未检索到这11个突变位点。经家系验证，先证者父母均不携带该突变。其中，7个突变位点与I型神经纤维瘤病相关已有报道，4个突变位点为未报道过的致病突变。两个家系的产前基因检测结果显示胎儿均未携带与先证者相同的突变。结论明确了11例散发型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据；新突变的检出丰富了NF1基因突变谱。 展开更多

关键词 神经纤维瘤病 高通量测序 NF1基因 产前诊断

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单基因青光眼的临床实践指南 被引量：3

6

作者 无 杨正林 +2 位作者 杨季云 龚波 张清炯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期329-333,共5页

青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(prima... 青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucom a,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。 展开更多

关键词 原发性先天性青光眼 原发性开角型青光眼 分子诊断 指南

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散发型原发性开角型青光眼MYOC基因的变异分析 被引量：8

7

作者 张孝欢 张丁丁 +4 位作者 黄璐琳 郝芳 林婴 龚波 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期662-665,共4页

目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用。方法应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析。结果在398例POAG患者的8例... 目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用。方法应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析。结果在398例POAG患者的8例中检出了5种MYOC基因的变异位点,其中c.667C>T(p.Pro223Ser)、c.1138G>T(p.Asp380Tyr)为未报道过的新变异位点,c.382C>T(p.Arg128Trp)、c.1109C>T(p.Pro370Leu)、c.1130C>A(p.Thr377Lys)为已报道的变异位点,与POAG发病相关。MYOC基因变异位点的检出率为2.0%(8/398)。多物种间氨基酸序列分析表明,2个新变异位点均位于高度保守区域。根据ACMG致病性标准分类和功能预测软件分析,推测MYOC基因c.1138G>T变异为可能致病性变异,c.667C>T变异位点的致病意义尚不明确。结论在散发POAG患者中检出了MYOC基因的2个新变异位点,丰富了MYOC基因的变异谱。 展开更多

关键词 原发性开角型青光眼 小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因 致病变异 错义变异

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两个马凡综合征家系的FBN1基因突变分析 被引量：5

8

作者 杨岚 郭小新 +2 位作者 蒋琳鑫 龚波 曲超 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期566-570,共5页

目的 对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法 采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测F... 目的 对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法 采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化.结果 两家系的患者均表现出眼部和骨骼系统的症状;测序结果显示两家系患者分别携带FBN1基因c.1879C>T(p.R627C)、c.2584T>C(p.C862R)杂合错义突变,家系中其他正常成员均未检出该突变.PolyPhen-2和SIFT预测该突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏.结论 两个家系中的FBN1基因c.1879C>T及c.2584T>C突变,可能是患者致病的原因;其中c.2584T>C基因突变在中国马凡综合征患者中尚未见报道.本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据. 展开更多

关键词 马凡综合征 FBN1基因 杂合突变 二代测序

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8q22区域rs284489多态性与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼关联研究

9

作者 徐思垚 刘小琦 +2 位作者 林婴 龚波 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期665-669,共5页

目的研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例,同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血... 目的研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例,同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血缘关系,全部为汉族。采集样本外周血各4 ml提取DNA,从NCBI网站得到rs284489位点信息,用Primer 5.0软件设计引物,基因分型使用定制的“中华芯片”对位于8q22区域的rs284489位点进行关联分析,使用卡方检验来计算Hardy-Weinberg平衡(HWE)并分析等位基因及4种基因型频率。Logistic回归校正POAG组与对照组之间的性别和年龄差异。应用PS:Power and Sample Size Calculation(3.1.2版本)评估检验效能。结果rs284489位点等位基因在POAG组与对照组的分布均符合HWE(均P>0.05)。rs284489次要等位基因G在POAG组与对照组的频率分布差异无统计学意义(等位基因P*=0.94,95%CI=0.83~1.23);为进一步分析rs284489与POAG的关系,应用加性模型1(AG vs.AA)、加性模型2(GG vs.AA)、显性模型(GG+AG vs.AA)、隐性模型(GG vs.AG+AA)4个遗传模型,rs284489位点的4个遗传模型在POAG组与对照组频率分布差异均无统计学意义(校正P#加性模型1=0.26、P#加性模型2=0.54、P#显性模型=0.50、P#隐性模型=0.25);本试验中性别差异与rs284489位点的多态性无关联(校正P#=1.00,原95%CI=0.88~1.14,校正95%CI=0.87~1.14)。结论rs284489位点的多态性与POAG的发生在中国四川汉族人群中无统计学关联。 展开更多

关键词 原发性开角型青光眼 单核苷酸多态性 rs284489 关联分析

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颞叶癫痫中两类胶质细胞标志基因表达的分析

10

作者 佘瑾 葛荣靖 钱浩 《巴楚医学》 2023年第2期52-58,共7页

目的:分析颞叶癫痫患者海马样本中星形胶质细胞和小胶质细胞标志基因的表达情况,探索其功能改变及影响。方法:利用现有的公共数据库,定量分析两类胶质细胞标志基因在不同病理条件下的表达量,评估两类胶质细胞的激活情况,并通过相关性分... 目的:分析颞叶癫痫患者海马样本中星形胶质细胞和小胶质细胞标志基因的表达情况,探索其功能改变及影响。方法:利用现有的公共数据库,定量分析两类胶质细胞标志基因在不同病理条件下的表达量,评估两类胶质细胞的激活情况,并通过相关性分析探索二者之间可能的相互作用。结果:与对照样本相比,部分颞叶癫痫患者海马样本中这两类胶质细胞标志基因表达水平均增高,二者存在相关性(P<0.05)。其中GFAP、S100B、TMEM119和AIF1的升高有统计学意义(均P<0.05)。进一步分析显示,出现海马硬化后,星形胶质细胞标志基因的表达进一步上调,但与小胶质细胞标志基因的表达没有显著相关性(P>0.05)。结论:标志基因表达水平的显著升高提示了这两类胶质细胞在颞叶癫痫发病过程中都被激活。海马硬化时,星形胶质细胞可能通过不同的调控通路发生进一步激活。 展开更多

关键词 颞叶癫痫 海马硬化 星形胶质细胞 小胶质细胞

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中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读 被引量：2

11

作者 徐湘民 龚瑶琴 +2 位作者 杨正林 李岭 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期I0005-I0005,共1页

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如... 随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。 展开更多

关键词 医学遗传学 新一代测序技术 人类遗传病 遗传检测 信息解读 临床实践指南 对象选择 正确解读

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一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析 被引量：5

12

作者 蒋琳鑫 张丁丁 +5 位作者 肖迎 王琪 龚波 郭小新 黄懋敏 杨正林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期414-417,共4页

目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1（fibrillin-1gene，FBN1）基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果... 目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1（fibrillin-1gene，FBN1）基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用直接测序法RgFBN1基因全部66个外显子进行序列分析。用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化。结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）杂合错义突变，为未报道过的新突变；而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变。通过蛋白质同源序列比对分析，发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏。结论FBN1基因C．3998G〉A（p．Cys1333Tyr）突变可能为该患儿的致病原因，本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱。 展开更多

关键词 马凡综合征 FBN1基因 杂合突变

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究 被引量：4

13

作者 刘玉庆 朱雄 +4 位作者 李姝锦 杨业明 杨牧 赵培泉 朱献军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期241-249,共9页

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。 展开更多

关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变

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ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 被引量：1

14

作者 徐玉霞 黄賂琳 +3 位作者 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页

目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。 展开更多

关键词 开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因

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TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究 被引量：1

15

作者 舒意 徐嘉欣 +5 位作者 杨辰 陈伊莲 罗谦 龚波 杨正林 黄果 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期659-664,共6页

目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单... 目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR 4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.0625~16.0022,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。 展开更多

关键词 原发性开角型青光眼 TOLL样受体4 基因 单核苷酸多态性 rs4986790 rs4986791 关联研究

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