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山东省30例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析
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作者 杨康 李冕 +3 位作者 李雨雨 王紫薇 牟凯 赵燕 《现代诊断与治疗》 CAS 2023年第11期1581-1584,共4页
目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为... 目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为88.3%。检测出的27种PAH基因的突变类型包括17种错义突变、4种无义突变、4种剪接突变、1种同义突变和1种移码突变。突变分布在第1-3、5-7、10-12号外显子和第4号、5号、7号、12号内含子上。其中热点突变为c.728G>A(24.53%)、c.721C>T(7.55%)和c.1238G>C(5.66%),新突变位点为:c.155T>G和c.621T>A。结论山东省30例PKU患儿的PAH基因突变以错义突变为主,主要发生在第7号外显子上。研究检测出PAH基因的27个突变位点,包括2个新的突变位点,为苯丙酮尿症的产前诊断和机制研究提供依据。 展开更多
关键词 山东省 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变
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