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内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变的相关性探讨 被引量：1
1
作者 郝剑萍 闫文斐 +5 位作者 王淑萍 赵岩 折萍 王海燕 康玲 师天祥 《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第2期21-24,共4页
目的探讨患儿内耳畸形与GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA1555A〉G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系。方法选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿，在家长知情同意的情况下参与本课题的研究，抽取外周血提取基因组... 目的探讨患儿内耳畸形与GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA1555A〉G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系。方法选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿，在家长知情同意的情况下参与本课题的研究，抽取外周血提取基因组DNA，进行常见耳聋基因突变GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A〉G的突变检测。结果21名患儿均未携带突变基因线粒体12SrRNA1555A〉G和GJB2，部分患儿携带突变基因SLC26A4，共检测出SLC26A4基因的3种突变类型，即c．919—2A〉G、c．2168A〉Ggac．2162C〉T突变，均为致病突变。对大前庭水管综合征（LVAS）5家系的SLC26A4基因进行分析，结果发现SLC26A4突变的等位基因会稳定地由亲代向子代传递，符合大前庭水管综合征隐性遗传的遗传特征。本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与LVA有关，未发现与Mondini畸形有关，内耳畸形患儿未检测出GJB2及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变，由此可以看出，SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表型有明显相关性。结论SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因，IVS7--2A〉G是其最常见的突变类型。除大前庭水管综合征外，其他内耳畸形与SLC26A4、GJB2基因及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变无明显相关性。 展开更多
关键词 内耳畸形 突变 相关性
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