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Gap-PCR作为临床一线α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价 被引量:18
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作者 周玉球 肖鸽飞 +6 位作者 李文典 朱兰芳 屈信军 李莉艳 刘忠英 莫秋华 徐湘民 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2002年第5期434-436,共3页
目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表... 目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α地贫携带者筛查技术的可行性。方法 以双盲试验对随机抽取的382份血样同时采用gap-PCR分子筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫基因型和α-地贫表型,并以 Southern blot分析法作平行对照分析。结果在382份样品中,用gap-PCR法检出3种常见的α-地贫基因-SEA、α37和、-α^(+2)分别为21、7和3例、据此该市人群中α-地贫的基因携带率为8.12%。在这些阳性样品中有7例和3例分别检出自血液学表型正常(7/10)和缺铁性贫血(3/10)样品。这些结果与 Southern blot分析完全一致。血液学表型筛查法仅检出其中的21例(除2例α-地贫表型阳性未定型外),该法的假阴性率为32.3%。因血液学表型筛查漏检了7例静止型和3例轻型α-地贫样品,故此法总的漏检率为2.62%。结论 与血液学筛查法比较,gap-PCR分子筛查技术更具有特异性和可靠性,是临床上进行α-地贫基因携带者(尤其是静止型α-地贫)筛查的可选用的一线技术。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 遗传筛查 聚合酶链反应 分子诊断
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珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量:23
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作者 周玉球 李莉艳 +3 位作者 肖鸽飞 刘忠英 李文典 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第4期358-360,共3页
目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。... 目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的 α地中海贫血 (简称 α地贫 )的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本 ,用血红蛋白电泳法测定 HbBart's作为诊断 α地贫的阳性参考指标。对所有 Hb Bart's阳性样品用 PCR的分析法进行 α地贫基因分型 ,并在所有被检样品中进行两种常见静止型 α地贫基因 (- α3.7和 - α4 .2 )的分子筛查。结果 在 15 4 8例脐带血样本中 ,检出 Hb Bart's阳性样品 190例 ;经基因分析 ,130例被确定了 α地贫基因型 (含 131个突变等位基因 ) ,其中 - - SEA / αα6 8例、- α3.7/ αα4 1例、- α4 .2 / αα15例、αCSα/ αα4例、αQSα/ αα1例及 - - SEA/ αQSα1例。值得注意的是 ,有 39例 - α3.7/ αα和 - α4 .2 / αα基因携带者检出自 Hb Bart's阴性样品中。此外 ,尚有 7例 Hb Bart's阳性 (含量为 4 .6 2 %~ 7.0 3% )样品经系统基因分析未发现 α地贫基因突变。因此 ,珠海市户籍人品中的 α地贫基因携带率为 8.91% (138/ 15 4 8) ;5种已知 α地贫基因的基因频率依次为 2 .2 3% (- - SEA )、1.32 % (- α3.7)、0 .4 8% (- α4 .2 )、0 .13% (αCSα)和 0 .0 6 5 % (αQSα)。另有 92例低水平 Hb Bart's阳性 (含量为? 展开更多
关键词 珠海市 调查 Α地中海贫血 基因频率 流行病学 分子鉴定
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广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查 被引量:9
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作者 肖鸽飞 周玉球 +3 位作者 张旭华 李文典 李少云 陈雪清 《中国优生与遗传杂志》 2001年第4期72-73,共2页
为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,... 为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值 。 展开更多
关键词 广东 珠海地区 Α-地中海贫血 新生儿筛查 血红蛋白病 携带率
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乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险 被引量:3
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作者 陈映婷 潘丽 苏文 《妇产与遗传(电子版)》 2014年第2期36-40,共5页
目的探讨乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险是否增加,以便对HBV携带孕妇提供科学的产前诊断指导。方法用酶联免疫吸附法及实时荧光定量PCR法检测178例HBV携带孕妇血清、新生儿脐血、出生后6月... 目的探讨乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)携带孕妇羊膜腔穿刺术后胎儿宫内感染的风险是否增加,以便对HBV携带孕妇提供科学的产前诊断指导。方法用酶联免疫吸附法及实时荧光定量PCR法检测178例HBV携带孕妇血清、新生儿脐血、出生后6月龄婴儿外周血HBV血清学标志物及HBV-DNA载量。41例行羊膜腔穿刺术为实验组,137例未行羊膜腔穿刺为对照组。两组内根据孕期不同HBV携带情况及胎盘位置分为:乙肝病毒表面抗原(Hepatitis B virus surface antigen,HBs Ag)阳性、乙肝病毒e抗原(viral hepatitis B virus e antigen,HBe Ag)阴性组;HBs Ag阳性、HBe Ag阳性组;HBV-DNA<1.0×103cps/ml组;1.0×103-1.0×107cps/ml组;≥1.0×107cps/ml组;胎盘前壁组;胎盘后壁组。将实验组与对照组在不同HBV携带情况及不同胎盘位置时的宫内感染率分别进行比较及统计学分析。结果当HBV-DNA≥1.0×107cps/ml时,胎儿宫内感染率实验组(50%)高于对照组(6.38%),且差别具有统计学意义(χ2=7.931,P=0.043)。其它不同HBV携带情况及不同胎盘位置时两组间胎儿宫内感染率差别均无统计学意义(χ2=1.165,P>0.05)。结论当孕妇HBV-DNA≥1.0×107cps/ml时,羊膜腔穿刺术可能增加胎儿宫内感染的风险。其它HBV携带情况及不同胎盘位置,羊膜腔穿刺术并不增加胎儿宫内感染的风险。故对有产前诊断指征的HBV携带孕妇,需在产前诊断前对其进行HBV-DNA检测及分级,根据检测结果进行科学的产前诊断指导。 展开更多
关键词 乙肝病毒携带 羊膜腔穿刺术 宫内感染
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22q11微缺失所致先心病的产前诊断 被引量:1
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作者 潘丽 苏文 +3 位作者 梁雄 崔娓 尹保民 马玲 《国际医药卫生导报》 2011年第24期2975-2978,共4页
目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失。结果16例中... 目的探讨在先心病胎儿中进行22q11微缺失产前诊断的必要性及可行性。方法对产前胎儿超声检查诊断为先天性心脏畸形的孕妇16例行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,并行染色体核型分析及双色荧光原位杂交检测22q11微缺失。结果16例中检出22q11微缺失1例。结论在先心病胎儿中行22q11微缺失产前诊断是有必要的,且可行的,对避免22q11微缺失的先心病患儿出生及再发生育风险评估有重要意义。 展开更多
关键词 22Q11微缺失 先天性心脏病 荧光原位杂交 产前诊断
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乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险研究
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作者 潘丽 梁雄 +2 位作者 苏文 曾丽华 贾淑萍 《中国医师杂志》 CAS 2009年第11期1490-1491,共2页
目的探讨乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险。方法对本院有侵入性产前诊断指征,无肝功能明显异常的33例乙肝病毒携带孕妇行羊膜腔穿刺术,分另q对其出生后24h内及1月龄婴儿的乙肝病毒血清学标志物检测结果进行随访。结果3... 目的探讨乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险。方法对本院有侵入性产前诊断指征,无肝功能明显异常的33例乙肝病毒携带孕妇行羊膜腔穿刺术,分另q对其出生后24h内及1月龄婴儿的乙肝病毒血清学标志物检测结果进行随访。结果33例接受羊膜腔穿刺术的乙肝病毒携带孕妇,除1例乙肝表面抗原阳性患者因胎儿为21三体引产,2例患者拒绝随访外,余30例均妊娠至足月分娩,出生后24h内及1月龄婴儿无一例HBsAg阳性。宫内感染率的95%可信区间为0%~12%。结论乙肝病毒携带孕妇羊膜腔穿刺术后宫内传播的风险较低。 展开更多
关键词 肝炎 乙型/传播 带病原状态 疾病传播 羊膜腔穿刺术 妊娠
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435例矮小儿童染色体核型分析
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作者 苏文 潘丽 +6 位作者 崔娓 林萃 陈淑霞 张穗莎 赵理平 邱显荣 周玉球 《国际医药卫生导报》 2014年第18期2808-2811,共4页
目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4%.其中性染色体异常2... 目的 通过对435例身材矮小的儿童进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对435例身材矮小患儿进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 435例矮小儿童中,检出异常核型80例,占被检总数的18.4%.其中性染色体异常26例,常染色体异常54例,男性患儿30例,女性患儿50例.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,染色体核型分析为矮小儿童的诊断和治疗提供重要的依据. 展开更多
关键词 矮小儿童 核型分析
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产前诊断69,XXX一例
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作者 潘丽 苏文 林道彬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期144-144,共1页
孕妇29岁,G1P0,因“停经12+周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健,表型、智力正常,不嗜烟酒,孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常,夫妇非近亲结婚,否认家族遗传病史。
关键词 产前诊断 XXX 家族遗传病史 18三体 近亲结婚 高风险 接触史 表型
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