期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
5696例孕妇拓展性无创产前基因检测结果 被引量：1
1
作者 张楚 王建红 +5 位作者 李瑞 肖艳华 王恒 张品肖 徐凝馨 夏半半 《检验医学》 CAS 2023年第6期553-558,共6页
目的探讨拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前筛查中的应用价值。方法选取2019年12月—2021年6月在焦作市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的孕妇5696名,对其NIPT-plus结果、介入性产前诊断结果和随访结果进行回顾性分析,了解NIPT-plu... 目的探讨拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前筛查中的应用价值。方法选取2019年12月—2021年6月在焦作市妇幼保健院进行NIPT-plus检测的孕妇5696名,对其NIPT-plus结果、介入性产前诊断结果和随访结果进行回顾性分析,了解NIPT-plus染色体非整倍体和拷贝数变异(CNV)等胎儿染色体异常检出情况。结果5696名孕妇中,检测成功5685名,NIPT-plus高风险总检出率为2.60%(148/5685)。以介入性产前诊断结果为标准,NIPT-plus对21-三体综合征和18-三体综合征的阳性预测值(65.22%、66.67%)高于性染色体异常高风险(25.00%)和染色体微缺失/微重复(26.83%)。NIPT-plus提示染色体微缺失、微重复与介入性产前诊断结果的符合率分别为43.75%(7/16)、40.00%(10/25);染色体微缺失孕妇的妊娠终止率高于染色体微重复孕妇。结论NIPT-plus筛查21-三体综合征、18-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体异常和CNV的阳性预测值相对较低,其结果需结合介入性产前诊断进行分析。对产前诊断确定的CNV必要时应追溯其亲代起源,为孕妇提供正确的遗传咨询。 展开更多
关键词 拓展性无创产前基因检测 产前筛查 染色体 拷贝数变异 产前诊断
下载PDF
NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析
2
作者 肖艳华 王爱玲 +7 位作者 李瑞 王建红 庞新丰 曾蓓 马宇飞 王恒 张楚 张品肖 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2024年第1期8-13,共6页
目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。 展开更多
关键词 7-三体 18-三体 假阳性 假阴性 系统超声 胎盘嵌合
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部