目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)...目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异常的关系。方法采用CMA技术对流产绒毛或死胎组织进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果824例流产或死胎样本检测成功率100%,染色体异常381例(46.2%),其中数目异常312例(81.9%),结构异常66例(17.3%),单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)3例(0.8%)。数目异常中占比最大的为非整倍体,共287例(92.0%),以16-三体和Turner综合征最为多见,分别为41例(13.1%)和63例(20.2%)。66例染色体结构异常中,26例(39.4%)发生拷贝数重复,20例(30.3%)发生拷贝数缺失,20例(30.3%)发生拷贝数重复伴缺失,其中33例检出临床致病的可能性大。结论CMA是诊断流产或死胎病因的一种可靠、稳定、高分辨的技术。胚胎染色体数目异常是引起临床流产的主要遗传因素,其中以非整倍体变异最为常见。展开更多
加温湿化高流量鼻导管通气(heated humidified high flow nasal cannula,HHHFNC)是一种非侵入性的通气方式,通过非密封的鼻塞导管,将经过加温湿化、空氧混合的气体以最佳流量直接输送至鼻腔。HHHFNC最初起源于鼻导管氧疗,但与传统的...加温湿化高流量鼻导管通气(heated humidified high flow nasal cannula,HHHFNC)是一种非侵入性的通气方式,通过非密封的鼻塞导管,将经过加温湿化、空氧混合的气体以最佳流量直接输送至鼻腔。HHHFNC最初起源于鼻导管氧疗,但与传统的鼻导管吸氧有所不同,HHHFNC可提供高流量、加温湿化的气体,通过专门的鼻导管装置提供呼吸支持,能够提供4~8 cm H2O(1 cm H2O=0.098 k Pa)的呼气末正压(positive end expiratory pressure,PEEP)。展开更多
文摘加温湿化高流量鼻导管通气(heated humidified high flow nasal cannula,HHHFNC)是一种非侵入性的通气方式,通过非密封的鼻塞导管,将经过加温湿化、空氧混合的气体以最佳流量直接输送至鼻腔。HHHFNC最初起源于鼻导管氧疗,但与传统的鼻导管吸氧有所不同,HHHFNC可提供高流量、加温湿化的气体,通过专门的鼻导管装置提供呼吸支持,能够提供4~8 cm H2O(1 cm H2O=0.098 k Pa)的呼气末正压(positive end expiratory pressure,PEEP)。