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617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况
1
作者
胥慎敏
洪淑蓉
+4 位作者
江帆
李天佑
肖英
高铁丽
韦华
《海峡预防医学杂志》
CAS
2023年第3期103-106,共4页
目的对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他...
目的对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他地区比较。结果MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型,CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象;CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏;C等位基因频率(22.0%)低于海南,高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异性,孕前检测MTHFR基因多态性可指导个体化叶酸增补。
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关键词
叶酸
亚甲基四氢叶酸还原酶
基因多态性
代谢障碍
出生缺陷
叶酸个性化增补方案
原文传递
题名
617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况
1
作者
胥慎敏
洪淑蓉
江帆
李天佑
肖英
高铁丽
韦华
机构
漳州市
医院
医学
遗传
中心
出处
《海峡预防医学杂志》
CAS
2023年第3期103-106,共4页
基金
福建医科大学启航基金项目(2018QH1206)
文摘
目的对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他地区比较。结果MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型,CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象;CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏;C等位基因频率(22.0%)低于海南,高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异性,孕前检测MTHFR基因多态性可指导个体化叶酸增补。
关键词
叶酸
亚甲基四氢叶酸还原酶
基因多态性
代谢障碍
出生缺陷
叶酸个性化增补方案
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况
胥慎敏
洪淑蓉
江帆
李天佑
肖英
高铁丽
韦华
《海峡预防医学杂志》
CAS
2023
0
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