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脑腱黄瘤病1例影像资料分析
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作者 李朝蕙 黄冉冉 +2 位作者 黄翘路 衣泳洁 张国伟 《影像研究与医学应用》 2024年第7期180-181,185,共3页
脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CT... 脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CTX的早期确诊就能避免严重的预后;治疗方法是口服鹅去氧胆酸,它可以防止胆固醇的积累。 展开更多
关键词 脑腱黄瘤病 遗传性共济失调 腱黄色瘤
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