用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断 被引量：9

1

作者 李辉 李麓芸 +4 位作者 倪斌 吴嵩龄 殷照初 邹永华 陈敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2002年第6期519-521,共3页

目的　建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法　用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;... 目的　建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法　用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果　在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论　采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定 ;用甲基化特异性 PCR法可以对脆性 X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性 X综合征的产前筛查与诊断。 展开更多

关键词 诊断 脆性X综合征 脆性位点智力低下1基因 三核苷酸重复 甲基化特异性聚合酶链反应

原文传递

45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究 被引量：11

2

作者 叶志纯 蔡建光 +5 位作者 祝兴元 赵蕊 贺新玉 钟燕 刘康香 祝益民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期461-464,共4页

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额... 目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。 展开更多

关键词 TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交

原文传递

红细胞羰基毒化及谷胱甘肽的保护作用 被引量：6

3

作者 彭密军 刘婷婷 +5 位作者 蔡建光 贺洪 朱泽瑞 汤婷 王硕 印大中 《生命科学研究》 CAS CSCD 2008年第3期215-221,共7页

探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4... 探索丙二醛(MDA)对红细胞的羰基毒化过程,以及谷胱甘肽(GSH)的拮抗作用.采用血液粘度测量、扫描电镜观察、羰基化蛋白含量测定以及荧光偏振度检测等方法,从红细胞表观粘度、红细胞形态、红细胞膜上羰基化蛋白含量以及红细胞膜脂流动性4个指标上进行研究.MDA导致的羰基应激造成红细胞损伤和血液粘度增加,而GSH可阻止羰基应激或还原羰-氨反应产物,且具有浓度依赖性.揭示了羰基应激可能是血瘀证的关键生化原因之一,为抗应激、抗衰老提供了理论和实验的重要依据. 展开更多

关键词 红细胞 羰基毒化 谷胱甘肽 血瘀证 亚健康

下载PDF 职称材料

先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查 被引量：6

4

作者 叶志纯 蔡建光 +5 位作者 祝兴元 贺新玉 赵蕊 李梨平 殷照初 倪斌 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期39-40,42,共3页

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低... 目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。 展开更多

关键词 复式PCR 甲基化特异性PCR FMR1基因 脆性X综合征

原文传递

不育症精子乳酸脱氢酶同工酶C_4的细胞化学定位、定量研究 被引量：4

5

作者 郭玉佳 李叔庚 +1 位作者 王铁霞 高建华 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期81-87,共7页

本文采用酶细胞化学方法，在光镜下用积分分级计数法，全自动图像分析仪检测精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，两法测定ＬＤＨ－Ｃ４活性显著正相关（ｒ＝０．８０１和０．７４２，Ｐ＜０．０１）；ＬＤＨ－Ｃ４酶细胞化学电镜技术观察精子ＬＤＨ... 本文采用酶细胞化学方法，在光镜下用积分分级计数法，全自动图像分析仪检测精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，两法测定ＬＤＨ－Ｃ４活性显著正相关（ｒ＝０．８０１和０．７４２，Ｐ＜０．０１）；ＬＤＨ－Ｃ４酶细胞化学电镜技术观察精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，通过计数酶点可测定ＬＤＨ－Ｃ４活性。本文检查３８例不育男性和２０例已生育男性精子ＬＤＨ－Ｃ４活性，ＬＤＨ－Ｃ４主要分布于精子ＳＴＭ及胞质，其次是顶体及质膜表面。可通过胞膜外逸到精浆，ＬＤＨ－Ｃ４在各部活性比值为５∶２∶１∶１。不育组精子ＬＤＨ－Ｃ４可能通过膜破损处外漏到精浆使精子内ＬＤＨ－Ｃ４显著减少，ＬＤＨ－Ｃ４在精子顶体亦显著减少，使不育组精子ＬＤＨ－Ｃ４活性显著低于生育组精子，提示ＬＤＨ－Ｃ４活性的定位和大小直接与生育能力相关，检测ＬＤＨ－Ｃ４活性可作为检查不育症精子质量的可靠指标。ＬＤＨ－Ｃ４与精子密度显著相关（ｒ＝０．７３７和－０．４９３，Ｐ＜０．０５）；与活动性无相关性。 展开更多

关键词 精子 不育症 LDH-C₄ 酶细胞化学 超微结构

下载PDF 职称材料

原发性不孕不育患者染色体检查结果分析 被引量：5

6

作者 孙波澜 林继武 +1 位作者 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期55-57,共3页

目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染... 目的运用统计学方法从染色体异常的角度来分析原发性不孕不育的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所就诊的1116对临床上诊断为原发性不孕不育的患者采其外周血进行染色体核型分析。结果 2232例患者中染色体数目异常83例,占3.72%;染色体结构异常33例,占1.48%;性反转3例,占0.13%。结论 1116对原发性不孕不育患者的染色体检查中染色体异常的检出率5.33%,染色体检查可作为原发性不孕不育的遗传学诊断方法,为原发性不孕不育的治疗提供重要依据。 展开更多

关键词 原发性不孕不育 染色体 核型分析

原文传递

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析 被引量：4

7

作者 叶志纯 赵蕊 +5 位作者 祝兴元 范丽明 贺新玉 蔡建光 李辉 倪斌 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2004年第20期54-56,共3页

目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性... 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。 展开更多

关键词 先天性智力低下 脆性X综合征 FMR-1基因

下载PDF 职称材料

应用Identifiler^(TM)系统对湖南人群中OL等位基因的观察与分析 被引量：4

8

作者 欧阳曙明 杨旭 +2 位作者 申琴 刘腾 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期193-195,共3页

应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D... 应用IdentifilerTM系统和ABI310型遗传分析仪,对湖南人群中3 423例无关个体进行基因分型,筛选出OL等位基因,并对其分布及构成进行分析.结果显示在3 423例个体基因分型中,发现12种OL等位基因,分布于D13S317、D19S433、D21S11、D3S1358、D7S820和FGA等6个基因座,各基因座OL等位基因的种类数目为1～3个,位点频率为0.292‰～9.641‰.通过以上研究,可对IdentifilerTM系统群体遗传多态性数据进行有效的补充和完善,从而使其更好地应用于人类生物学、法医遗传学等领域. 展开更多

关键词 IdentifilerTM系统 OL等位基因 STR基因座

下载PDF 职称材料

应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变 被引量：2

9

作者 叶志纯 蔡建光 +3 位作者 李辉 赵蕊 贺新玉 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 2004年第1期92-94,共3页

为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因... 为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。 展开更多

关键词 多聚酶链式反应 FMR-1 基因突变 脆性X综合征 脆性X综合征智力低下基因1 先天性智力低下

下载PDF 职称材料

1322例申请再生育对象情况分析 被引量：2

10

作者 陈勇 肖林 +4 位作者 王状飞 林继武 龚希 杨旭 吴嵩龄 《中国优生与遗传杂志》 2010年第5期125-126,129,共3页

目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果... 目的了解并分析申请再生育夫妇及病残儿情况,根据情况对审批再生育工作提出建议。方法对申请再生育者认真调查并填写事先设计好的表格,包括夫妇年龄、病残儿年龄及病残儿病种等。资料分析用描述性统计,统计软件为SPSS13.0软件包。结果夫妇年龄均值及标准差为34.93±5.03;病残儿病种繁杂,按发生率高低排序前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑,其发生例数分别为50、39、35、23和22例,所占病残儿比例分别为15.43%、12.04%、10.80%、7.10%和6.79%。结论申请再生育夫妇年龄偏大;病残儿病种前5位为脑瘫、智力低下、先心病、眼疾和聋哑。有再生育意向的夫妇建议在30岁左右最好是30岁前办理再生育手续,已再次妊娠者,要积极参加产前筛查,不应该受胎次限制。大于35岁及筛查后为高危对象者,要积极参加产前诊断,避免缺陷儿出生。 展开更多

关键词 再生育 出生缺陷 年龄

原文传递

缺血预处理抑制缺血再灌注所致兔在体心肌细胞凋亡 被引量：2

11

作者 徐军美 胡冬煦 +2 位作者 常业恬 倪斌 邹永华 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期505-507,共3页

目的 :为探讨缺血预处理对缺血再灌注过程中心肌细胞凋亡的影响。方法 :将 2 4只新西兰白兔制成在体心肌缺血 /再灌注模型 ,并随机分成假手术对照组 (P组 )、缺血 /再灌注对照组 (IR组 )、缺血预处理组 (IP组 )。结果 :IP组心肌梗死面... 目的 :为探讨缺血预处理对缺血再灌注过程中心肌细胞凋亡的影响。方法 :将 2 4只新西兰白兔制成在体心肌缺血 /再灌注模型 ,并随机分成假手术对照组 (P组 )、缺血 /再灌注对照组 (IR组 )、缺血预处理组 (IP组 )。结果 :IP组心肌梗死面积与缺血面积的比率比IR组显著减小 (P <0 .0 5 ) ;凋亡指数IP组亦比IR组小 (P <0 .0 1 ) ;IR组心肌DNALadder形成明显 ,IP组DNALadder模糊不清。结论 :缺血预处理对缺血 展开更多

关键词 缺血预处理 心肌 再灌注损伤 细胞凋亡

下载PDF 职称材料

225对复发性自然流产夫妇的染色体分析 被引量：2

12

作者 谭赛男 林继武 +4 位作者 李利萍 陈艳玉 胡海荣 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期42-43,共2页

目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染... 目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染色体异常是导致复发性自然流产的重要原因之一。 展开更多

关键词 复发性自然流产 染色体异常

原文传递

TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析 被引量：2

13

作者 谭赛男 孟凡琦 +3 位作者 伍源 吴嵩龄 周舒香 倪斌 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期109-110,共2页

目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标... 目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina Bead Xpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果将病例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著性差异。结论本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点可能与单纯性先天性心脏病发病风险之间存在相关性。 展开更多

关键词 TBX5基因多态性 单纯性先天性心脏病

原文传递

脆性X综合征的分子遗传学研究进展 被引量：1

14

作者 周海燕 陈勇 倪斌 《生命科学研究》 CAS CSCD 2005年第S1期43-47,共5页

脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.

关键词 脆性X综合征 FMR-1基因 基因诊断

下载PDF 职称材料

湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查 被引量：1

15

作者 舒红英 周海燕 +2 位作者 陈勇 郑和鑫 倪斌 《激光生物学报》 CAS CSCD 2014年第4期356-361,共6页

为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结... 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。 展开更多

关键词 线粒体DNA A1555G突变 实时荧光定量

下载PDF 职称材料

698例性发育异常患者染色体核型分析 被引量：1

16

作者 范幸 林继武 +2 位作者 龚云 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2015年第6期52-53,65,共3页

目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55... 目的从染色体异常的角度来分析性发育异常的发病原因。方法对在湖南省计划生育研究所和长沙市妇幼保健院就诊的698例性发育异常患者采集其外周血进行染色体核型分析。结果 698例性发育异常患者中检出异常核型80例,其中染色体数目异常55例占7.88%,染色体结构异常17例占2.44%,性反转8例占1.15%。结论 698例性发育异常患者的染色体异常检出率11.46%,染色体检查可作为性发育异常的遗传学诊断方法,为治疗提供重要依据。 展开更多

关键词 性发育异常 染色体 核型分析

原文传递

3种STR试剂盒在二联体亲缘鉴定中联合应用1例 被引量：1

17

作者 欧阳曙明 殷照初 +2 位作者 申琴 周海燕 倪斌 《中国法医学杂志》 CSCD 2014年第2期165-166,共2页

1案例资料 1．1样本及检验方法 要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）... 1案例资料 1．1样本及检验方法 要求进行亲缘关系鉴定的王某（男，42岁）和李某（女，13岁）的血液样本各1份。采用Chelex．100法提取模板DNA。分别采用Identifiler试剂盒（ABI公司，美国）、PowerPlex 21试剂盒（Promega公司，美国）、STRtyper-10G试剂盒（珠海科登生物工程有限公司）进行分型检验。 展开更多

关键词 法医物证学 常染色体 STR

原文传递

甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

18

作者 叶志纯 祝兴元 +4 位作者 赵蕊 李梨平 蔡建光 殷照初 倪斌 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1363-1364,共2页

脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因... 脆性X综合征95％以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1（Fragile X mental retardation 1 gene，FMR1）5’端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列（CGG）异常扩增；和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化，使FMR1基因失活，而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病。我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况，并分析其在诊断脆性X综合征中的价值。现报告如下。 展开更多

关键词 特异性PCR检测 脆性X综合征 FMR1基因 基因甲基化 智力低下基因 先天性智力低下 mental CpG岛

原文传递

773例男性生精障碍患者遗传学病因分析

19

作者 林继武 周海燕 +4 位作者 胡海荣 陈艳玉 李利萍 吴嵩龄 陈勇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第7期44-46,共3页

目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总... 目的从遗传学角度分析男性生精障碍的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法通过抽取外周血,进行淋巴细胞培养和多重PCR方法对773例男性生精障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失检测。结果染色体数目异常者59例,占总数7.63%;染色体结构异常30例,占总数3.88%;性反转2例,占总数0.26%;染色体正常变异118例,占总数15.27%;AZF区域STS位点缺失23例,占总数2.98%;二项检测异常总发生率为14.75%。结论染色体异常和Y染色体AZF区域微缺失是男性生精障碍的重要因素之一,可以更好的为男性不育症患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。 展开更多

关键词 生精障碍 核型分析 AZF微缺失

原文传递

原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析

20

作者 李红超 舒红英 +4 位作者 李晓杰 倪斌 谢海龙 周海燕 倪崖 《激光生物学报》 CAS 2015年第6期539-544,共6页

为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增... 为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况。结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNA^(Val)基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNA^(Met)T4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点。本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mt DNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据。 展开更多

关键词 扩张型心肌病 线粒体tRNA基因

下载PDF 职称材料