湖南省地中海贫血不同筛查模式的成本效果分析 被引量：1

1

作者 席惠 刘沁 +21 位作者 谢冬华 周旭 唐汪澜 唐德国 曾春燕 王琼 聂星辉 彭锦萍 高晓娅 邬洪梁 张昊晴 邱里 冯宗辉 王淑媛 周舒香 贺骏 周世豪 周发群 郑俊卿 王华 方俊群 梁昌标 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期468-475,共8页

目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究... 目的对国内5种常见的地中海贫血(简称地贫)筛查模式以及基因筛查模式的成本和应用效果进行分析,筛选出地贫最优筛查模式,为湖南省地贫防控项目的实施提供依据。方法选取2020年6月至2021年4月湖南省14个市及自治州的12971对夫妻作为研究对象,以基因检测结果作为确诊依据,对血常规、血红蛋白电泳结果进行分析,采用阳性预测值、阴性预测值、约登指数和成本效果等分别评价平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)界值分别为80 fl和82 fl标准下5种地贫筛查模式的筛查效能,并通过控制血常规、血红蛋白电泳价格,使用敏感性分析测算基因筛查模式可行性。5种地贫筛查模式分别为:模式一:女方进行血常规检测,若为阳性,则配偶进行血常规检测,若配偶为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式二:夫妻双方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若一方或双方任一结果阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式三:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方任一阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测;模式四:女方进行血常规与血红蛋白电泳筛查,若任意一项为阳性,则女方进行地贫基因检测,若基因检测结果阳性,则配偶进行地贫基因检测;模式五:夫妻双方进行血常规检测,若双方任一阳性,则双方进行血红蛋白电泳检测,若双方血红蛋白电泳检测结果均为阳性,则夫妻双方进行地贫基因检测。基因检测模式:女方进行地贫基因检测,若为阳性,则配偶进行地贫基因检测。结果当MCV<80 fl时,5种地贫筛查模式的约登指数分别为0.551、0.639、0.898、0.555、0.356;当MCV<82 fl时,分别为0.549、0.629、0.851、0.548、0.356。采用MCV<80 fl作为血常规筛查指标时,5种筛查模式漏诊率分别为44.44%、0.00、0.00、18.52%、62.96%,成本效果分别为21709元/对、250939元/对、76870元/对� 展开更多

关键词 地中海贫血 产前诊断 诊疗模式 费用效益分析

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拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用 被引量：2

2

作者 马娜 陈静 +8 位作者 唐汪澜 黄芳 刘静 胡蓉 王思 胡建成 席惠 王华 彭莹 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期691-696,共6页

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中,CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%,1 128/2 214),包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示,胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势,在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位,对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。 展开更多

关键词 染色体结构异常 相互易位 染色体易位 染色体非整倍体 染色体畸变 不良妊娠结局 辅助诊断 染色体数目异常

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拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓与智力障碍儿童中的应用

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作者 刘为 赵溜 +3 位作者 涂明 罗真情 谌芳 杨永佳 《实用检验医师杂志》 2024年第1期6-10,共5页

目的探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用。方法对湖南省儿童医院连续649例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测。通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(q-PCR)进行的... 目的探讨拷贝数变异分析及染色体核型分析在发育迟缓/智力障碍(DD/ID)儿童中的应用。方法对湖南省儿童医院连续649例DD/ID患儿进行染色体微阵列(CMA)检测。通过参考以前的报告或使用荧光原位杂交(FISH)及定量聚合酶链反应(q-PCR)进行的亲本检测结果来评估拷贝数变异(CNV)的致病性。结果649例DD/ID患儿中有110例检出致病性CNV,检出率为16.9%,其中包括长度为270 kb~30 Mb的100个缺失和31个重复。对66例患儿父母进行CMA检测,其中86.4%携带新生CNV。8例患儿的致病性CNV遗传自健康父母,具有平衡易位。在2p21p16.3、3p21.31、10p11.22、14q24.2和21q22.13位点验证了5个罕见报告的缺失。结论CMA检测在DD/ID患儿的基因诊断中具有临床实用性。CMA检测可作为所有DD/ID儿童的临床诊断检测。 展开更多

关键词 染色体微阵列 拷贝数变异 发育迟缓 智力障碍 诊断效能

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原发性卵巢发育不全一家系HROB致病等位基因遗传学分析

4

作者 吴兴汉 彭湘云 +3 位作者 郑宇 张树菊 彭聿 王华 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期727-731,共5页

一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系... 一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫。进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全。全外显子组测序及家系桑格测序结果提示,患儿及妹妹均携带HROB基因c.718C>T(p.Arg240*)及c.1351C>T(p.Arg451*)杂合变异,分别遗传自父母亲,符合常染色体隐性遗传规律。先证者予以起始剂量0.125 mg/d戊酸雌二醇口服,半年后第二性征开始发育。 展开更多

关键词 原发性卵巢发育不全 HROB基因 同源重组 DNA损伤修复 全外显子测序 病例报告

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非综合征性先天性关节融合的遗传学研究进展

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作者 邓媚 谌芳 杨永佳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期1001-1009,共9页

先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers... 先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等),可累及多个系统及器官,而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止,已发现7个基因(NOG、GDF5、FGF9、GDF6、FGF16、SMAD6和MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因,并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾,同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析,探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。 展开更多

关键词 关节形态发生 非综合征性先天性关节融合 NOG基因 GDF5基因 GDF6基因 FGF9基因 FGF16基因 SMAD6基因 MECOM基因

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一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交 被引量：7

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作者 叶志纯 赵蕊 +1 位作者 祝兴元 钟燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期700-701,共2页

目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ3探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。... 目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ3探针,通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45,X[83]/46,X,r(X)(p22.1q22)[16]/47,X,2r(X;X)(p22.1q22;p22.1q22)[1]。双色荧光原位杂交示ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+)。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见,Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性,对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。 展开更多

关键词 环状X染色体 TURNER综合征 双色荧光原位杂交

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应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿 被引量：5

7

作者 叶志纯 祝兴元 +3 位作者 赵蕊 颜华 李梨平 祝益民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期720-721,共2页

标记染色体是指形态上可以辨认，但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体，在新生儿中的发生率为0．06％～0．12％，在胎儿出生前约占0．08％～0．15％，至今报道的人类标记小染色体约80％～90％来自端着丝粒染色体，其次来源于性... 标记染色体是指形态上可以辨认，但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体，在新生儿中的发生率为0．06％～0．12％，在胎儿出生前约占0．08％～0．15％，至今报道的人类标记小染色体约80％～90％来自端着丝粒染色体，其次来源于性染色体，特别是在Turner综合征患者标记染色体中，标记染色体的出现与性染色体的异常密切相关， 展开更多

关键词 标记染色体 荧光原位杂交 技术检测 TURNER综合征 患儿 异常染色体 发生率 新生儿

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1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究 被引量：4

8

作者 叶志纯 赵蕊 《中国优生与遗传杂志》 2003年第5期52-53,共2页

目的　对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法　外周血淋巴细胞染色体检查。结果　染色体检查 12 4 8例 ,发现异常核型 30 4例 ,检出率为 2 4 .39% ,其中常染色体数目异常 2 0 3例 ,占异常核型... 目的　对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法　外周血淋巴细胞染色体检查。结果　染色体检查 12 4 8例 ,发现异常核型 30 4例 ,检出率为 2 4 .39% ,其中常染色体数目异常 2 0 3例 ,占异常核型的 6 7.4 3% ,结构异常 2 3例 ,占异常核型的 7.5 7% (其种 2例为世界首报核型 ) ,性染色体异常 14例 ,占异常核型的4 .6 1% ,染色体异态 6 2例 ,占异常核型的 2 0 .39%。结论　染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一 ,应重视细胞遗传学工作 ,加强优生优育教育。 展开更多

关键词 智能发育不全 染色体异常 染色体异态

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三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析

9

作者 叶志纯 赵蕊 祝兴元 《中国优生与遗传杂志》 2005年第4期47-48,共2页

关键词 三条染色体复杂易位携带者 遗传效应 异常染色体核型 脑萎缩 脑电图

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45,X/46,XYTurner综合征一例 被引量：4

10

作者 叶志纯 赵蕊 +1 位作者 祝兴元 范丽明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期255-255,共1页

关键词 TURNER综合征 第二性征发育 卵泡刺激激素 先天性卵巢发育不全综合征

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超大环的13号环状染色体综合征一例 被引量：1

11

作者 叶志纯 赵蕊 +2 位作者 祝兴元 贺新玉 张洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期77-77,共1页

关键词 染色体综合征 出生体重 视听反应 住院治疗 神经内科 意识改变 自行缓解 抽动 双下肢

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45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

12

作者 叶志纯 赵蕊 祝兴元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期599-599,共1页

关键词 正常 患者 嵌合体 子宫 发育 双侧 月经初潮 回声 近亲婚配 表型

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inv(11)携带者生育11q部分三体一例

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作者 叶志纯 赵蕊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第4期306-306,共1页

关键词 inv(11)携带者 生育 11q部分三体 细胞遗传学 螺旋CT 先天性心脏病 动脉导管末闭 遗传病 儿童

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46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

14

作者 祝兴元 赵蕊 +1 位作者 叶志纯 范丽民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第6期632-632,共1页

关键词 复杂易位 内翻 俯卧位 正常 智商测定 抽搐 翻身 发育 水平 发音

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