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GM_1和GM_2神经节苷脂沉积症 被引量：4
1
作者 肖波 肖岚 +4 位作者 谢光洁 彭隆祥 李萍 谭爱玲 梁静慧 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1997年第1期23-26,共4页
探讨ＧＭ１和ＧＭ２神经节苷脂沉积症的诊断。方法对２例婴儿型ＣＭ１神经节苷脂沉积症和６例ＧＭ２神经节苷脂沉积症进行了研究，每例患者均取右额叶脑组织做病理观察。结果婴儿型ＧＭ１神经节苷脂沉积症临床表现为出生后喂养困难、发... 探讨ＧＭ１和ＧＭ２神经节苷脂沉积症的诊断。方法对２例婴儿型ＣＭ１神经节苷脂沉积症和６例ＧＭ２神经节苷脂沉积症进行了研究，每例患者均取右额叶脑组织做病理观察。结果婴儿型ＧＭ１神经节苷脂沉积症临床表现为出生后喂养困难、发育迟缓、面容丑陋、肝脾肿大，Ｘ线照片显示多发性骨发育不良。ＧＭ２神经节苷脂沉积症婴儿型以智力差、易惊跳、眼底视网膜黄斑部樱桃红点为特点；少年型则表现为智力进行性下降、共济失调、视力减退、锥体束征。光镜下神经元呈气球样肿胀，电镜观察见神经元胞浆内充满膜性胞浆体，夹杂少量斑马体，两种沉积症之间的沉积物形态完全一致。结论对临床上疑为神经节苷脂沉积症的病人，脑活检电镜观察有助于明确诊断。 展开更多
关键词 神经节苷脂沉积症 超微结构
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