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Phe139Val纯合突变所致遗传性蛋白C缺陷症近亲婚配家系 被引量：2
1
作者 杨丽红 朱丽青 +6 位作者 王莹宇 谢海啸 谢耀盛 金艳慧 王明山 陈必成 杨小丽 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期767-770,共4页
目的探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制。方法对先证者及其家系成员（共3代8人）进行血浆蛋白C活性（PC：A）、蛋白C抗原（PC：Ag）含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列，产... 目的探讨1个姨表近亲结婚遗传性蛋白C缺陷症家系的分子发病机制。方法对先证者及其家系成员（共3代8人）进行血浆蛋白C活性（PC：A）、蛋白C抗原（PC：Ag）含量及其他凝血指标检测；PCR扩增先证者蛋白C基因的9个外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接测序；发现突变位点，再对其家系成员进行该位点的突变检测。结果先证者及其弟弟PC：A分别为20％和31％，PC：Ag分别为13．2％和18．9％，均明显降低；先证者及其弟弟蛋白C基因测序检出第7号外显子g．6128T〉G纯合错义突变导致Phe139Val，其他家系成员均为Phe139Val杂合突变。结论Phe139Val纯合突变是该家系遗传性蛋白C缺陷症的分子发病机制，可能与先证者父母近亲婚配有关。 展开更多
关键词 蛋白C缺乏 突变 系谱 近亲 遗传
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