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16p13.11微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
1
作者 尹建中 郭岩芸 《中国优生与遗传杂志》 2023年第10期2166-2170,共5页
目的 对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法 通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的... 目的 对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法 通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的妊娠选择及后续随访进行回顾性分析,分析18例病例拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因、超声异常情况、妊娠结局和出生后跟踪随访。结果 18例微重复胎儿的片段大小为790 kb~2.8 Mb之间,均为临床意义不明(VOUS)。18例病例中17例病例最小重叠区域为15.5~16.3Mb,主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等基因。7例(38.9%,7/18)有超声表型,以心血管异常为主(71.4%,5/7)。16例进行亲本来源检测,母源遗传7例,父源遗传各4例,新发变异5例。2例(11.1%,2/18)胎儿选择引产;16例(88.9%,16/18)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损,1例新生儿房间隔缺失外,其余随访均无异常。结论 产前16p13.11微重复胎儿超声表型主要为心血管异常。16p13.11微重复无三倍剂量敏感基因,胎儿妊娠结局良好,但成年后易表现神经易感性表型。当SNP-array诊断为16p13.11微重复时,应分析其基因与临床表型相关性,指导孕妇科学妊娠。 展开更多
关键词 16p13.11微重复 单核苷酸多态性微阵列 拷贝数变异 产前诊断
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X/Y染色体间不平衡易位的临床遗传学分析
2
作者 丛潇怡 刘维强 +5 位作者 裴元元 牛宏艳 刘效伊 胡亮 陈婧 郭岩芸 《中国优生与遗传杂志》 2022年第4期615-618,共4页
目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就... 目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征,并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显带技术、染色体C显带技术以及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对因身材矮小、语言发育迟缓来我院就诊的1例患儿进行染色体检查,并对其家系成员通过G显带核型分析或array-CGH检测分析系谱。结果 患儿染色体G显带结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.21)pat;C显带结果提示异常X染色体末端为异染色质;array-CGH结果提示在X染色体Xp22.33→pter位置发生杂合缺失,片段大小约2.7 Mb,Y染色体Yq11.21→qter位置片段存在,片段大小约14.2Mb。结论 X与Y染色体不平衡易位的患者临床表型具有一定的异质性,X染色体缺失或重复片段较大时可引起女性生长发育迟缓、性腺发育异常及不良妊娠等。高分辨染色体G显带联合array-CGH技术,可提供染色体平衡或不平衡易位的遗传机制、染色体片段来源、大小、所含基因数量及其相应的编码功能信息,对疾病的干预治疗和再发风险评估具有非常重要的意义。 展开更多
关键词 X/Y染色体 不平衡易位 ARRAY-CGH 生长发育迟缓
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