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1例18q末端缺失综合征患儿的表型及遗传学分析
1
作者 裘娟 卢建 +5 位作者 叶夏 余艳红 张谞卓 卢静钿 李宏 欧阳秋星 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期780-785,共6页
目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核... 目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源,分析其与表型的相关性。方法选择2023年7月9日就诊于深圳市龙华区妇幼保健院神经康复科的1例患儿作为研究对象。用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测,用G显带染色体核型分析对患儿及其父母进行检测,追溯患儿母亲孕期无创产前检测(NIPT)测序数据进行比对。结果WES未检测到与临床相关的单基因明确致病性变异,拷贝数变异(CNV)分析提示患儿染色体18q22.1q23区存在14.31 Mb缺失,具体为seq[GRCh37]del(18)(q22.1q23);chr18:g.63704349-78016748del。G显带核型分析示患儿染色体核型为:46,XX,del(18)(q22.1q23),其父母核型均未见异常。追溯母亲孕期NIPT测序数据,胎儿18号染色体q22.1q23区域的Z值有较大偏移,考虑为片段缺失。结论患儿为罕见的18q末端部分缺失,其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。 展开更多
关键词 18q缺失综合征 发育迟缓 全外显子组测序 拷贝数变异
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孤独症谱系障碍儿童的听性脑干反应特点
2
作者 欧阳秋星 李燕燕 +1 位作者 刘念 陈光福 《医师在线》 2024年第7期73-75,共3页
目的探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的听性脑干反应临床特征。方法回顾性选取我院39例ASD患儿为研究对象(ASD组),另选择同期健康儿童39例作为对照组,均进行听性脑干反应(ABR)检查,对比两组的ABR结果。结果两组儿童的性别对比无明显差异(P&... 目的探究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的听性脑干反应临床特征。方法回顾性选取我院39例ASD患儿为研究对象(ASD组),另选择同期健康儿童39例作为对照组,均进行听性脑干反应(ABR)检查,对比两组的ABR结果。结果两组儿童的性别对比无明显差异(P>0.05);ASD组左耳ABR的Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ~Ⅲ波间期均较对照组延长(P<0.05),Ⅲ~Ⅴ波间期、Ⅰ~Ⅴ波间期较对照组缩短(P<0.05);ASD组右耳ABRⅠ、Ⅲ波潜伏期均较对照组延长(P<0.05),Ⅲ~Ⅴ波间期、Ⅰ~Ⅴ波间期较对照组缩短(P<0.05),Ⅰ~Ⅲ波间期较对照组延长(P<0.05),而两组V波潜伏期对比无明显差异(P<0.05)。结论ASD患儿与健康儿童的ABR潜伏期和波间期均存在差异,提示ASD患儿具有听觉病理功能障碍,这对ASD患儿语言能力障碍的诊疗具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍儿童 听性脑干反应 语言功能
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