目的探讨实时三维斑点追踪超声心动图(real-time three dimensional speckle tracking echocardiography,RT3D-STE)与外泌体微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNA)检测在评估早期急性心肌梗死(acute myo⁃cardial infarction,AMI)...目的探讨实时三维斑点追踪超声心动图(real-time three dimensional speckle tracking echocardiography,RT3D-STE)与外泌体微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNA)检测在评估早期急性心肌梗死(acute myo⁃cardial infarction,AMI)患者的危险程度中的价值。方法纳入2019年3月至2021年7月深圳市龙华区人民医院40例行冠状动脉造影(coronary arteriongraphy,CAG)的AMI患者,将SYNTAX评分≥23分且“罪犯血管”为近端闭塞者分为高危组,将SYNTAX评分<23分且“罪犯血管”为中远端闭塞者分为低危组,每组20例。患者于CAG后24 h内进行RT3D-STE,分别获取其三维左心室参数:左心室舒张末期容积(left ventricular end diastolic volume,LVEDV)、左心室收缩末期容积(left ventricular end systolic volume,LVESV)、左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、心排血量(cardiac output,CO)、球形指数(spherical index,SpI)及左心室质量(left ventricular mass,LVMass),并获取三维左心室整体长轴应变(three-dimensional global long axis strain,3D-GLS)、环周应变(three-dimensional global circumferential strain,3D-GCS)、径向应变(three-dimensional global radial strain,3D-GRS)及面积应变(three-dimensional global area strain,3D-GAS),将其结果与20名健康者进行比较。对20例AMI患者的外周血血清进行外泌体miRNA检测,对显著差异表达的miRNA进行二次测序并定量,分别与CAG分组结果、三维左心室应变参数进行相关分析。结果高危组患者的RT3D-STE参数SpI、CO及LVEF分别为0.32±0.04、(3.19±0.85)L/min和47.77%±2.83%,与低危组、正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高危组患者的RT3D-STE左心室参数比低危组及正常组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。3D-GLS和3D-GAS诊断高危组的敏感度最高。以3D-GLS=-9.31%为临界值,3D-GLS诊断高危组的敏感度为80%,特异度为90%;精细分析显示3D-GLS、3D-GAS、3D-GCS及3D-GRS均能够区分高危组与低危组。miRNA-展开更多
目的了解深圳地区孕前育龄妇女脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation,FMR1)基因(CGG)n重复序列多态性分布特征,为本区脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)的预警和孕前筛查提供参考依据。方法收集2017年4月～2018年1月来深圳...目的了解深圳地区孕前育龄妇女脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation,FMR1)基因(CGG)n重复序列多态性分布特征,为本区脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)的预警和孕前筛查提供参考依据。方法收集2017年4月～2018年1月来深圳市龙华区人民医院进行孕前检查的育龄妇女1035名,采用Amp1ideX^(TM) FMR1PCR及毛细管电泳技术对全血标本中FMR1基因(CGG)n重复序列及重复数进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 1035名孕前育龄妇女2070条X染色体中共检出23种不同等位基因,CGG重复数目的变异范围为n=17～63,FMRI基因中最常见的CGG重复数为n=28,占49.32%(1021/2070),其次为n=30和n=29,分别占29.56%(612/2070)和11.16%(231/2070),CGG重复数目n=28的检出频率明显高于n=30和n=29,差异有统计学意义(χ~2=2.6145～4.0352,P<0.05)。检出FMR1基因突变5例,突变率为0.24%(5/2070),其中前突变2例(n=63的1例,n=58的1例),占0.10%(2/2070);中间型3例(n=47的2例,n=51的1例),占0.14%(3/2070)。结论深圳地区孕前育龄妇女有一定的FMRI基因突变携带率,加强孕前育龄妇女FMR1筛查,对预防或降低遗传性智力低下并伴有自闭症患儿出生率具有重要意义。展开更多
文摘目的探讨实时三维斑点追踪超声心动图(real-time three dimensional speckle tracking echocardiography,RT3D-STE)与外泌体微小核糖核酸(micro ribonucleic acid,miRNA)检测在评估早期急性心肌梗死(acute myo⁃cardial infarction,AMI)患者的危险程度中的价值。方法纳入2019年3月至2021年7月深圳市龙华区人民医院40例行冠状动脉造影(coronary arteriongraphy,CAG)的AMI患者,将SYNTAX评分≥23分且“罪犯血管”为近端闭塞者分为高危组,将SYNTAX评分<23分且“罪犯血管”为中远端闭塞者分为低危组,每组20例。患者于CAG后24 h内进行RT3D-STE,分别获取其三维左心室参数:左心室舒张末期容积(left ventricular end diastolic volume,LVEDV)、左心室收缩末期容积(left ventricular end systolic volume,LVESV)、左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、心排血量(cardiac output,CO)、球形指数(spherical index,SpI)及左心室质量(left ventricular mass,LVMass),并获取三维左心室整体长轴应变(three-dimensional global long axis strain,3D-GLS)、环周应变(three-dimensional global circumferential strain,3D-GCS)、径向应变(three-dimensional global radial strain,3D-GRS)及面积应变(three-dimensional global area strain,3D-GAS),将其结果与20名健康者进行比较。对20例AMI患者的外周血血清进行外泌体miRNA检测,对显著差异表达的miRNA进行二次测序并定量,分别与CAG分组结果、三维左心室应变参数进行相关分析。结果高危组患者的RT3D-STE参数SpI、CO及LVEF分别为0.32±0.04、(3.19±0.85)L/min和47.77%±2.83%,与低危组、正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。高危组患者的RT3D-STE左心室参数比低危组及正常组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。3D-GLS和3D-GAS诊断高危组的敏感度最高。以3D-GLS=-9.31%为临界值,3D-GLS诊断高危组的敏感度为80%,特异度为90%;精细分析显示3D-GLS、3D-GAS、3D-GCS及3D-GRS均能够区分高危组与低危组。miRNA-
文摘目的了解深圳地区孕前育龄妇女脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation,FMR1)基因(CGG)n重复序列多态性分布特征,为本区脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)的预警和孕前筛查提供参考依据。方法收集2017年4月～2018年1月来深圳市龙华区人民医院进行孕前检查的育龄妇女1035名,采用Amp1ideX^(TM) FMR1PCR及毛细管电泳技术对全血标本中FMR1基因(CGG)n重复序列及重复数进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 1035名孕前育龄妇女2070条X染色体中共检出23种不同等位基因,CGG重复数目的变异范围为n=17～63,FMRI基因中最常见的CGG重复数为n=28,占49.32%(1021/2070),其次为n=30和n=29,分别占29.56%(612/2070)和11.16%(231/2070),CGG重复数目n=28的检出频率明显高于n=30和n=29,差异有统计学意义(χ~2=2.6145～4.0352,P<0.05)。检出FMR1基因突变5例,突变率为0.24%(5/2070),其中前突变2例(n=63的1例,n=58的1例),占0.10%(2/2070);中间型3例(n=47的2例,n=51的1例),占0.14%(3/2070)。结论深圳地区孕前育龄妇女有一定的FMRI基因突变携带率,加强孕前育龄妇女FMR1筛查,对预防或降低遗传性智力低下并伴有自闭症患儿出生率具有重要意义。
