目的通过对1个伴有高血压的严重心肌肥厚家系进行候选基因测序筛查,探讨基因多态性与该家系心肌肥厚发病的遗传相关性。方法对该家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)测序筛查;并通过病史采集、心脏彩超、心电图检查...目的通过对1个伴有高血压的严重心肌肥厚家系进行候选基因测序筛查,探讨基因多态性与该家系心肌肥厚发病的遗传相关性。方法对该家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)测序筛查;并通过病史采集、心脏彩超、心电图检查了解其临床特点。结果在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPA rs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatin related peptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M);在先证者的MTPN基因中发现T/C碱基转换的单碱基多态性(SNP)位点为人群基因筛查中首次发现(dbSNP认证编号:SS#107794143)。结论NPPA基因rs5063多态性导致其编码产物血管扩张素相关肽的第7位V转换为M,有可能与该家系的心肌肥厚表型相关。展开更多
目的:探讨左心室射血分数正常心力衰竭(heart failure with normal ejection fraction,HFNEF)患者的血浆B型利钠肽(B-type natriuretic peptide,BNP)、尿酸(uric acid,UA)水平与二尖瓣口舒张早期充盈速度/二尖瓣环水平舒张早期室壁运动...目的:探讨左心室射血分数正常心力衰竭(heart failure with normal ejection fraction,HFNEF)患者的血浆B型利钠肽(B-type natriuretic peptide,BNP)、尿酸(uric acid,UA)水平与二尖瓣口舒张早期充盈速度/二尖瓣环水平舒张早期室壁运动速度(E/Em)的相关性;选择诊断HFNEF患者左心室充盈压升高的最佳指标。方法:比较顺序入选住院的HFNEF患者88例、舒张功能不全(diastolic dysfunction,DDF)患者63例及正常对照组20例的临床指标、超声心动图参数、血浆BNP和UA水平;以E/Em>15为左心室充盈压升高界限值,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算曲线下面积(area under curve,AUC),评价BNP及UA对左心室充盈压升高的诊断价值;选择诊断HFNEF患者左心室充盈压升高的最佳预测指标及诊断阈值。结果:HFNEF组的BNP、UA及E/Em较对照组及DDF组患者均明显升高(P<0.01),多元线性回归分析显示BNP、左房直径是影响E/Em的独立相关因素(r=0.15,P<0.01;r=1.09,P<0.01);经ROC曲线分析显示,BNP及UA诊断E/Em>15的AUC分别为0.76(P<0.01)和0.60(P=0.01),BNP是诊断HFNEF患者左心室充盈压升高的较好指标。以BNP=292 ng/L为阈值时诊断E/Em>15的敏感性为68.1%,特异性为79.3%,阳性预测值为55.2%,阴性预测值为87.0%,准确性为76.3%;以UA=282μmol/L为阈值时诊断E/Em>15的敏感性为74.5%,特异性为55.6%,阳性预测值为38.4%,阴性预测值为85.3%,准确性为60.7%;联合BNP及UA诊断E/Em>15的敏感性为53.2%,特异性为87.3%,阳性预测值为61.0%,阴性预测值为83.3%,准确性为78.0%。结论:HFNEF患者的BNP水平与E/Em明显相关,联合BNP及UA有利于量化评估HFNEF患者的左心室充盈压升高。展开更多
文摘目的通过对1个伴有高血压的严重心肌肥厚家系进行候选基因测序筛查,探讨基因多态性与该家系心肌肥厚发病的遗传相关性。方法对该家系成员进行候选基因(ACE、NPPA、MT-PN、MYBPC3、MYH7)测序筛查;并通过病史采集、心脏彩超、心电图检查了解其临床特点。结果在家系先证者及其他罹患成员中发现与心肌肥厚表型相关的NPPA rs5063位点多态性,导致其编码产物中血管扩张素相关肽(cardiodilatin related peptide)段的第7位氨基酸由缬氨酸(V)转换为甲硫氨酸(M);在先证者的MTPN基因中发现T/C碱基转换的单碱基多态性(SNP)位点为人群基因筛查中首次发现(dbSNP认证编号:SS#107794143)。结论NPPA基因rs5063多态性导致其编码产物血管扩张素相关肽的第7位V转换为M,有可能与该家系的心肌肥厚表型相关。
文摘目的:探讨左心室射血分数正常心力衰竭(heart failure with normal ejection fraction,HFNEF)患者的血浆B型利钠肽(B-type natriuretic peptide,BNP)、尿酸(uric acid,UA)水平与二尖瓣口舒张早期充盈速度/二尖瓣环水平舒张早期室壁运动速度(E/Em)的相关性;选择诊断HFNEF患者左心室充盈压升高的最佳指标。方法:比较顺序入选住院的HFNEF患者88例、舒张功能不全(diastolic dysfunction,DDF)患者63例及正常对照组20例的临床指标、超声心动图参数、血浆BNP和UA水平;以E/Em>15为左心室充盈压升高界限值,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算曲线下面积(area under curve,AUC),评价BNP及UA对左心室充盈压升高的诊断价值;选择诊断HFNEF患者左心室充盈压升高的最佳预测指标及诊断阈值。结果:HFNEF组的BNP、UA及E/Em较对照组及DDF组患者均明显升高(P<0.01),多元线性回归分析显示BNP、左房直径是影响E/Em的独立相关因素(r=0.15,P<0.01;r=1.09,P<0.01);经ROC曲线分析显示,BNP及UA诊断E/Em>15的AUC分别为0.76(P<0.01)和0.60(P=0.01),BNP是诊断HFNEF患者左心室充盈压升高的较好指标。以BNP=292 ng/L为阈值时诊断E/Em>15的敏感性为68.1%,特异性为79.3%,阳性预测值为55.2%,阴性预测值为87.0%,准确性为76.3%;以UA=282μmol/L为阈值时诊断E/Em>15的敏感性为74.5%,特异性为55.6%,阳性预测值为38.4%,阴性预测值为85.3%,准确性为60.7%;联合BNP及UA诊断E/Em>15的敏感性为53.2%,特异性为87.3%,阳性预测值为61.0%,阴性预测值为83.3%,准确性为78.0%。结论:HFNEF患者的BNP水平与E/Em明显相关,联合BNP及UA有利于量化评估HFNEF患者的左心室充盈压升高。
