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基于全基因组二代测序的肝细胞癌体细胞突变的拷贝数畸变检测与分析 被引量：1
1
作者 林锦波 黄云 +7 位作者 陈小良 刘锦新 曹勇 陈涛 李健男 刘义 阎玉矿 赵淼 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2017年第1期15-18,共4页
目的 检测与分析肝细胞癌体细胞突变的拷贝数畸变（CNA）全基因组分布,探讨体细胞突变的易感区域及相关基因.方法 采用Illumina Hiseq 2500测序平台对1例肝细胞癌患者手术后的癌组织和癌旁组织标本进行全基因组测序,对癌组织体细胞突变... 目的 检测与分析肝细胞癌体细胞突变的拷贝数畸变（CNA）全基因组分布,探讨体细胞突变的易感区域及相关基因.方法 采用Illumina Hiseq 2500测序平台对1例肝细胞癌患者手术后的癌组织和癌旁组织标本进行全基因组测序,对癌组织体细胞突变的CNA进行生物信息学分析.结果 癌旁组织与癌组织标本平均测序深度、覆盖度分别为12.31、90.24%和11.37、92.48%.体细胞突变的CNA发生的3个高峰分别位于10q26.13、17p13.1和22q13.2,上述3个区域内包含编码基因外显子的CNA分别为7、3、7个.结论 体细胞突变区域异于遗传易感区域,这将为环境危险因子致体细胞突变诱发肝细胞癌的机制研究提供依据. 展开更多
关键词 癌 肝细胞 体细胞突变 拷贝数畸变 基因组
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