HE4和HE4/CA125并联诊断卵巢癌的系统评价 被引量：2

1

作者 危敏 莫小阳 +1 位作者 吴江 孙朝晖 《激光生物学报》 CAS 2016年第5期443-450,共8页

目的:通过Meta分析方法系统评价血清人附睾蛋白4(HE4)及HE4并联糖类抗原125(CA125)诊断卵巢癌的价值。方法:中国知网期刊数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(中国万方数据库)、中文电子期刊数据库及维普网等数据库检索2005年1月至2015年... 目的:通过Meta分析方法系统评价血清人附睾蛋白4(HE4)及HE4并联糖类抗原125(CA125)诊断卵巢癌的价值。方法:中国知网期刊数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(中国万方数据库)、中文电子期刊数据库及维普网等数据库检索2005年1月至2015年3月的相关文献,使用Meta-Disc软件进行Meta分析,分析异质性及处理后选择适当效应模型合并效应量,得出合并敏感性、合并特异性及合并似然比,制作SROC曲线并计算曲线下面积(AUC)。对HE4及HE4/CA125并联检测诊断卵巢癌的AUC应用Z检验进行比较。采用STATA13.0软件应用Egger检验法进行发表偏倚检测。结果:16篇文献符合纳入标准,将对照组分为健康人群和良性疾病组,经Meta分析后得出:以健康人群为对照,HE4和HE4/CA125并联检测卵巢癌的AUC分别为0.8611±0.0399、0.8959±0.0237,差异无统计学意义(Z值=0.749871,P>0.05)。以良性疾病组为对照,HE4和HE4/CA125并联检测卵巢癌的AUC分别为0.9443±0.0153、0.9328±0.0132,差异无统计学意义(Z值=0.569105,P>0.05)。结论:HE4/CA125并联检测提高了卵巢癌检测的灵敏度,而单独检测HE4有良好的特异度,两者对卵巢癌诊断均有较高的AUC,但HE4与HE4/CA125并联检测的诊断价值差异并无统计学意义。 展开更多

关键词 人附睾蛋白4 糖类抗原125 卵巢癌 META分析

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Sebia毛细管电泳仪检测HBA2对地中海贫血的诊断价值探讨 被引量：6

2

作者 张静 刘鸥 王以婷 《贵州医药》 CAS 2011年第11期970-973,共4页

目的用诊断性试验指标评价Sebia毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HBA2)在地中海贫血(以下简称地贫)诊断中的价值。方法产前筛查孕妇中疑似地贫携带者2 892例,同时检测HBA2、α和β地贫基因。HBA2用法国Sebia全自动电泳分析仪-Caplillarys检... 目的用诊断性试验指标评价Sebia毛细管电泳仪检测血红蛋白A2(HBA2)在地中海贫血(以下简称地贫)诊断中的价值。方法产前筛查孕妇中疑似地贫携带者2 892例,同时检测HBA2、α和β地贫基因。HBA2用法国Sebia全自动电泳分析仪-Caplillarys检测,α、β地贫基因诊断分别用GAP-PCR法和PCR结合反向斑点杂交法(RDB)法检测。以基因诊断结果为金标准,对HBA2联合平均红细胞体积(MCV)对地贫的诊断价值进行分析。结果 (1)基因诊断确诊β地贫携带者398例,α地贫携带者588例,未发现异常者1 906例。(2)HBA2筛查α、β地贫时ROC曲线下面积(AUCRoc)分别为82.20%、98.80%。(3)以HBA2≥3.45%作为诊断β地贫携带者的最佳临界值时,其敏感度(Sen)为96.00%,特异度(Spe)为98.70%,阳性预测值(+PV)为97.70%,阴性预测值(-PV)为1.7%,阳性似然比(+LR)为99.39,阴性似然比(-LR)为0.04,准确性(Acc)为98.70%,尤登指数为0.95;以HBA2≤2.65%作为诊断α地贫携带者的最佳临界值时,其Sen为87.20%,Spe为56.00%,+PV为37.79%,-PV为6.86%,+LR为1.94,-LR为0.23,Acc为63.00%。(4)HBA2平行联合MCV,诊断α地贫Sen可达98.10%,序列联合Spe可达96.20%。结论 (1)Sebia毛细管电泳仪检测HBA2,对β地贫诊断价值明显高于α地贫,(2)通过HBA2联合MCV,可显著提高对α地贫的诊断价值。 展开更多

关键词 地中海贫血 毛细管电泳 血红蛋白A2 诊断性试验

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大豆苷元免疫药效学的研究 被引量：2

3

作者 毛羽 白杨 +2 位作者 王艺 何佳 贾强 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1845-1846,共2页

关键词 大豆苷元 免疫功能 药效学

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深圳市南山区114例染色体异常患者细胞遗传学分析 被引量：1

4

作者 陈影 刘丽益 张静 《中国优生与遗传杂志》 2006年第9期45-46,29,共3页

目的探讨不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。方法外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜核型分析。结果1342例遗传咨询病例中,检出染色体异常核型共114例,检出率为8.49%,其中常染色体数目和结构异常79例,占69.29%... 目的探讨不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。方法外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜核型分析。结果1342例遗传咨询病例中,检出染色体异常核型共114例,检出率为8.49%,其中常染色体数目和结构异常79例,占69.29%,性染色体数目和结构异常18例,占15.78%,其余17例为多态,占1.18%。异常核型中,以不良孕产史所占比例最高,42.98%,智力低下及发育异常次之(35.96%)。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育,智力低下,多发畸形,性发育异常等疾病的重要原因之一,对此类患者进行染色体检测,有助于疾病的诊断。 展开更多

关键词 遗传咨询 外周血 异常染色体

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妊娠合并甲状腺功能减退症激素替代治疗后的妊娠结局分析 被引量：31

5

作者 徐跃 陈乔彬 +1 位作者 皇甫英 张静 《中国医药导报》 CAS 2014年第23期140-143,147,共5页

目的分析妊娠合并临床甲状腺功能减退及亚临床甲状腺功能减退经激素替代治疗后妊娠结局。方法回顾分析2012年1月～2013年12月广东省深圳市南山区妇幼保健院产科92例临床甲状腺功能减退(OH组)及98例亚临床甲状腺功能减退妊娠妇女(SCHO组)... 目的分析妊娠合并临床甲状腺功能减退及亚临床甲状腺功能减退经激素替代治疗后妊娠结局。方法回顾分析2012年1月～2013年12月广东省深圳市南山区妇幼保健院产科92例临床甲状腺功能减退(OH组)及98例亚临床甲状腺功能减退妊娠妇女(SCHO组),所有患者均给予左旋甲状腺素(L-T4)治疗,选择同期甲状腺功能正常的妊娠妇女300例作对照组,对三组进行妊娠结局分析比较。结果 OH组孕妇胎膜早破的发生率(27.2%)高于对照组(17.0%),差异有统计学意义(P<0.05);OH组和SCHO组孕妇早产、妊娠期高血压疾病、羊水过少、妊娠期糖尿病、产后出血、剖宫产率发生率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论临床甲状腺功能减退和亚临床甲状腺功能减退孕妇经规范激素(L-T4)替代治疗不良妊娠结局发生情况与正常孕妇相似。 展开更多

关键词 妊娠 妊娠期甲状腺功能减退症 妊娠结局 左旋甲状腺素

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深圳市南山区25987例新生儿耳聋基因筛查结果分析 被引量：22

6

作者 刘丽益 李维 +2 位作者 韩璐好 雷洁 张静 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期75-77,53,共4页

目的通过分析深圳市南山区所属5家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳南山区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法采集深圳市南山区2015年9月至2016年12月出生的新生儿足底血25 987份,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常... 目的通过分析深圳市南山区所属5家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳南山区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法采集深圳市南山区2015年9月至2016年12月出生的新生儿足底血25 987份,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因(GJB2、GBJ3,SLC26A4、12Sr RNA)的20个常见的突变位点。结果 25 987名新生儿中,检出耳聋基因异常1119例,总阳性率为4.31%。其中,GJB2基因35del G、176_191del16、235del C、和299_300del AT,共572例,突变携带率2.20%;SLC26A4基因281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、IVS7-2A>G、IVS15+5G>A,共412例,突变携带率1.59%;GJB3基因538C>T、547G>A,共86例,突变携带率0.33%;线粒体12Sr RNA基因1555A>G、1494C>T,共68例,突变携带率0.26%。结论深圳南山区出生的新生儿具有较高的耳聋基因突变携带率,耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现新生儿非综合型耳聋,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供有利的参考。 展开更多

关键词 新生儿筛查 耳聋基因 突变分析

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33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析 被引量：22

7

作者 雷洁 韩璐好 +4 位作者 邓茜 龙敏 肖砚微 林晓文 张静 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期32-36,共5页

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛... 目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。 展开更多

关键词 新生儿听力筛查 耳聋基因筛查 联合筛查 随访 测序

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沉默HERC4表达可抑制宫颈癌细胞的增殖、凋亡和迁移 被引量：12

8

作者 危敏 张艳玲 +2 位作者 陈岚 蔡翠霞 王涵多 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期232-237,共6页

目的探讨HERC4对宫颈癌细胞生物学功能的影响及其分子机制。方法设计特异HERC4 si RNA干扰序列,Lipofectamine2000法转染Hela细胞,Western blotting检测转染特异si RNA后Hela细胞HERC4蛋白的表达水平;CCK-8法检测转染后Hela细胞的增殖能... 目的探讨HERC4对宫颈癌细胞生物学功能的影响及其分子机制。方法设计特异HERC4 si RNA干扰序列,Lipofectamine2000法转染Hela细胞,Western blotting检测转染特异si RNA后Hela细胞HERC4蛋白的表达水平;CCK-8法检测转染后Hela细胞的增殖能力;AnnexinⅤ-FITC/PI双染法检测转染后Hela细胞凋亡率的变化;划痕实验检测转染后Hela细胞迁移能力。Western blotting检测转染后Hela细胞Cyclin D1、Bcl-2表达变化。结果转染特异si RNA后Hela细胞HERC4蛋白表达量明显下降,差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组相比,干扰组Hela细胞生长速度明显减慢,细胞凋亡率增加,迁移能力明显下降,差异有统计学意义(P<0.01)。转染后Cyclin D1和Bcl-2在蛋白水平的表达显著下调(P<0.01)。结论 si RNA可有效降低宫颈癌Hela细胞中HERC4的表达,并通过抑制Cyclin D1表达抑制宫颈癌Hela细胞的增殖和迁移能力,抑制Bcl-2表达增加细胞凋亡能力。 展开更多

关键词 HERC4 SI RNA HELA细胞 细胞增殖 细胞凋亡 细胞迁移

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细胞溶解性阴道病92例临床分析 被引量：11

9

作者 王冲 曾忠铭 +3 位作者 皇甫英 谢小军 祝幼蓉 高文玉 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期136-138,共3页

乳酸杆菌是女性阴道正常菌群中的最重要成员，它通过产生乳酸、H2O2和其他抑制物质如嗜酸乳菌素，刺激免疫系统等来抑制大肠埃希菌、假丝酵母菌、阴道加德纳菌和动弯杆菌的过度生长，维持阴道微生态平衡。一些育龄期妇女因为乳酸杆菌的... 乳酸杆菌是女性阴道正常菌群中的最重要成员，它通过产生乳酸、H2O2和其他抑制物质如嗜酸乳菌素，刺激免疫系统等来抑制大肠埃希菌、假丝酵母菌、阴道加德纳菌和动弯杆菌的过度生长，维持阴道微生态平衡。一些育龄期妇女因为乳酸杆菌的过量生长而造成阴道上皮鳞状细胞的破裂，导致一些类似外阴阴道假丝酵母菌病（VVC）的临床症状， 展开更多

关键词 阴道病 细胞溶解性 外阴阴道假丝酵母菌病 临床分析 阴道正常菌群 乳酸杆菌 阴道加德纳菌 过度生长

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RVVC阴道假丝酵母菌及其药敏情况分析 被引量：7

10

作者 谢小军 吴少苑 +1 位作者 何亮 王冲 《中国现代医生》 2013年第13期118-119,122,共3页

目的检测引起RVVC的阴道假丝酵母菌的构成及其药敏谱。方法应用科玛嘉假丝酵母菌显色培养基和API20 CAUX鉴定分离菌株,应用纸片扩散法进行体外药敏试验。结果培养分离的123株菌中白假丝酵母菌占78.5%,光滑假丝酵母菌占14.8%,热带假丝酵... 目的检测引起RVVC的阴道假丝酵母菌的构成及其药敏谱。方法应用科玛嘉假丝酵母菌显色培养基和API20 CAUX鉴定分离菌株,应用纸片扩散法进行体外药敏试验。结果培养分离的123株菌中白假丝酵母菌占78.5%,光滑假丝酵母菌占14.8%,热带假丝酵母菌占3.0%,近平滑假丝酵母菌占2.3%、克柔假丝酵母菌占1.4%;123株白假丝酵母菌药敏率由高到低依次是制霉菌素、克霉唑、伊曲康唑、咪康唑、氟康唑、酮康唑。结论不仅根据药敏结果实施个体化治疗方案,还要继续加深RVVC发病机制的认识,才有可能更有效治疗RVVC。 展开更多

关键词 复发性假丝酵母菌阴道炎 假丝酵母菌 药敏试验 抗真菌抗生素

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妊娠妇女促甲状腺素和游离甲状腺素参考区间初步建立 被引量：8

11

作者 陈乔彬 李维 +3 位作者 皇甫英 徐跃 杨伟彬 张静 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期948-950,共3页

目的：建立本实验室Beckman Coulter DxI 600化学发光分析仪及其配套试剂检测妊娠妇女促甲状腺素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）的参考区间。 方法：将783例妊娠妇女分为妊娠早、中、晚期3组，用Beckman Coulter DxI 600化学发光分析仪... 目的：建立本实验室Beckman Coulter DxI 600化学发光分析仪及其配套试剂检测妊娠妇女促甲状腺素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）的参考区间。 方法：将783例妊娠妇女分为妊娠早、中、晚期3组，用Beckman Coulter DxI 600化学发光分析仪及其配套试剂检测TSH、FT4，初步建立其参考区间。 结果：TSH参考区间：妊娠早期0.10～2.86 IU/mL，妊娠中期0.22～3.26 IU/mL，妊娠晚期 0.57～3.72 IU/mL。FT4参考区间：妊娠早期8.94～14.56 pmol/L，妊娠中期7.25～12.78 pmol/L，妊娠晚期 6.31～11.32 pmol/L。 结论：建立了本院妊娠妇女血清FT4和TSH的参考区间，该区间与Beckman Coulter Dx1600说明书提供的参考区间有差异。各实验室应根据不同仪器和人群等建立TSH、FT4参考区间。 展开更多

关键词 妊娠 促甲状腺素 游离甲状腺素(四碘甲状腺原氨酸) 参考区间

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miR-18a表达在HPV感染及宫颈癌发生发展中的意义 被引量：9

12

作者 危敏 余海浪 +2 位作者 王涵多 雷洁 韩璐好 《中国妇幼健康研究》 2019年第2期198-202,共5页

目的研究宫颈脱落细胞中miR-18a的表达水平在人乳头状瘤病毒(HPV)感染及宫颈癌发生发展中的意义。方法收集2015年6月至2017年6月深圳市南山区妇幼保健院及广州南方医院门诊及住院患者宫颈脱落细胞标本,通过HPV DNA分型检测将宫颈脱落细... 目的研究宫颈脱落细胞中miR-18a的表达水平在人乳头状瘤病毒(HPV)感染及宫颈癌发生发展中的意义。方法收集2015年6月至2017年6月深圳市南山区妇幼保健院及广州南方医院门诊及住院患者宫颈脱落细胞标本,通过HPV DNA分型检测将宫颈脱落细胞标本分为HPV未感染组(NE-HPV)、低危型HPV感染组(LR-HPV)、高危型HPV感染组(HR-HPV),采用荧光定量PCR法(qRT-PCR)检测各组间miR-18a相对表达量;收集HR-HPV感染阳性的宫颈脱落细胞标本,依据病理检查结果分为宫颈上皮内瘤变(CIN)组及宫颈癌组各30例,对照组选取年龄、体重配对的30例宫颈上皮细胞正常无化生的标本,采用qRT-PCR检测各组间miR-18a相对表达量,分析miR-18a表达与HPV感染及宫颈癌发生发展的关系。结果 HR-HPV感染组宫颈脱落细胞中miR-18a相对表达量高于LR-HPV组与NE-HPV组,差异均有统计学意义(t值分别为11.144、18.482,均P<0.05);宫颈癌组、CIN组中miR-18a表达较对照组显著增高(t值分别为25.02、15.355,均P<0.05),但宫颈癌组与CIN组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线显示宫颈脱落细胞中miR-18a用于诊断CIN的曲线下面积(AUC)为0.699(95%CI:0.606～0.791,P<0.001),用于诊断宫颈癌的AUC为0.801(95%CI:0.724～0.879,P<0.001)。结论 HR-HPV感染者宫颈脱落细胞中miR-18a相对表达量明显升高,并与宫颈癌的发生发展密切相关。宫颈脱落细胞中miR-18a可能作为宫颈癌或癌前病变潜在标志物用于早期无创诊断。 展开更多

关键词 miR-18a 人乳头状瘤病毒 宫颈脱落细胞 宫颈上皮内瘤变 宫颈癌

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血清miR-210对重度子痫前期的预测价值 被引量：8

13

作者 刘丽益 刘梦莹 +4 位作者 李维 韩璐好 雷洁 龙敏 李文雅 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期50-54,共5页

目的探讨孕早、中期微小RNA(micro?RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe?preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪... 目的探讨孕早、中期微小RNA(micro?RNA,miRNA)单独或联合其他指标对重度子痫前期(severe?preeclampsia,sPE)的预测价值。方法采用前瞻性巢氏病例对照研究方法,对象为在我院产科例行唐氏筛查早期10-13+6周,中期15-20+6周的孕妇血清,追踪至分娩,根据随后是否发展为sPE,分为疾病组(早期29例、中期39例)和对照组(早期29例、中期39例)。检测孕早期组微小RNA210(micro?RNA?210,miR-210)、红细胞比容(hematocrit,HCT)、血小板(blood?platelet,PLT)、人体绒毛膜促性腺激素(human?chorionic?gonadotrophin,HCG)、妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated?plasma?protein?A,PAPPA)水平,检测孕中期组miR-210、HCT、PLT、HCG,计算两组平均动脉压(mean?arterial?pressure,MAP)和身体质量指数(body?mass?index,BMI)。比较上述孕早、中期标志物在两组中的差异,对有统计学差异的标志物进行Logistic回归并分析预测价值。结果早期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关,中期BMI、MAP、HCT、PLT、miR-210与sPE呈正相关。具有预测价值的单个标志物依次是miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP。孕早、中期miR-210预测sPE的AUCROC?分别为0.75、0.81,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP联合后预测价值增加,孕早、中期联合指标预测sPE的AUCROC?分别为0.89、0.89。结论孕早、中期血清miR-210可预测随后发生的sPE,miR-210、HCT、PLT、BMI、MAP五个指标联合的预测价值最大。 展开更多

关键词 重度子痫前期 微小RNA210 身体质量指数 平均动脉压 红细胞比容 血小板

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透明质酸受体精子的质量特性研究 被引量：7

14

作者 刘瑜 龙映 +3 位作者 刘蒙 陈晓兰 吴文苑 程锦娥 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2014年第1期37-43,共7页

目的：分析具有透明质酸受体精子的质量特征，寻找精子质量评估新指标。方法：用透明质酸包被载玻片检测活动精子-透明质酸结合率，分析其与精液常规、精子膜功能、精子受精功能和精子成熟障碍指标的关系。结果：头部具有透明质酸结合... 目的：分析具有透明质酸受体精子的质量特征，寻找精子质量评估新指标。方法：用透明质酸包被载玻片检测活动精子-透明质酸结合率，分析其与精液常规、精子膜功能、精子受精功能和精子成熟障碍指标的关系。结果：头部具有透明质酸结合位点的精子，顶体完整性[（95．4±3．9）％]、线粒体膜高电位率[（97．8±2．1）％]明显高于原始活动精子[（68．8±6．2）％和（72．8±7．4）％，P均〈0．01]；精子-透明质酸结合率与多项精液常规参数呈弱相关性（r=0．195～0．268，P均〈0．05），与诱发顶体反应率和精子正常形态率呈正相关（r=0．666、0．417，P均〈0．01），与精子核蛋白不成熟度、DNA碎片率和过量残留胞质率呈负相关（r=-0．266、-0．308、-0．218，P〈0．01、0．01、0．05）。结论：头部存在透明质酸受体的精子，其质膜结构、受精潜能、成熟度俱佳；用于检测精子透明质酸受体的精子-透明质酸结合试验，是独立的精子多重质量评价新指标。 展开更多

关键词 透明质酸受体 精子-透明质酸结合 精子功能 成熟度

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荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨 被引量：7

15

作者 李维 张静 +2 位作者 刘丽益 雷洁 韩路好 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期19-22,共4页

目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对... 目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对这400例血样中,中国人常见的6个突变位点进行检测。最终以Sanger测序结果为金标准对这三种方法进行方法学评价。结果高铁血红蛋白还原法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为94.5%、95.0%、94.9%、94.6%、94.8%;G6PD/6PGD比值法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为97.5%、98.0%、98.0%、97.5%、97.8%;荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为98.0%、100.0%、100.0%、98.0%、99.0%。荧光PCR法能检测出另外两种方法不能检测出的杂合子突变。结论荧光定量PCR基因检测方法快速、简单、价格低廉、可提高杂合子检出率,灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均优于另外两种常用的筛查方法。故G6PD基因筛查方法适合G6PD缺乏症基因临床筛查使用。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 荧光定量 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 诊断价值

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细胞溶解性阴道病研究进展 被引量：5

16

作者 王冲 曾忠铭 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第28期4048-4049,共2页

关键词 阴道病 细胞溶解性 阴道正常菌群 大肠埃希杆菌 阴道加德纳菌 乳酸杆菌 阴道PH值 白色念珠菌

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遗传性耳聋基因芯片检测方法的建立 被引量：5

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作者 李维 王以婷 +1 位作者 刘丽益 张静 《中国优生与遗传杂志》 2016年第11期20-23,共4页

目的以膜芯片技术为平台,建立一种遗传性耳聋基因芯片检测方法(PCR-反向点杂交法)。方法根据近期在我国国内开展的大规模耳聋分子流行病学调查结果及Gene Bank上报道的基因信息,设计并合成20条探针及5对引物检测与遗传性耳聋相关的四个... 目的以膜芯片技术为平台,建立一种遗传性耳聋基因芯片检测方法(PCR-反向点杂交法)。方法根据近期在我国国内开展的大规模耳聋分子流行病学调查结果及Gene Bank上报道的基因信息,设计并合成20条探针及5对引物检测与遗传性耳聋相关的四个热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S r RNA)中的10个突变位点,10条探针点至尼龙膜上制成反向杂交膜芯片,应用五重PCR技术一管完成所有位点的扩增,建立了一种一次实验就可以检测非综合征遗传性耳聋四个热点基因上10个位点突变的方法。结果遗传性耳聋基因芯片检测方法对10种基因型检测的灵敏度为10ng/μL;除肝素抗凝剂外,EDTA和枸橼酸钠抗凝剂都不是本检测方法的干扰物质,溶血、脂血和黄疸样本都不影响本方法的检测结果;应用这种方法检测临床样本,检测结果与测序结果比较,阳性符合率为100%,阴性符合率为100%,总符合率为100%,经χ2检验分析,遗传性耳聋基因检测方法与测序法没有明显差别;重复性测试结果显示在不同的实验条件下检测结果完全一致,该方法能稳定重复检出。结论成功的建立了一种灵敏度高、特异性好、检测结果稳定、可靠、通量较高的遗传性耳聋基因芯片检测方法。 展开更多

关键词 耳聋 基因突变 膜芯片 基因诊断

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实验室检测指标和孕妇信息对重度子痫前期的预测 被引量：3

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作者 李维 张伟 +3 位作者 郑伟琳 刘梦莹 李文雅 张静 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第5期591-593,共3页

目的用实验室检测指标、孕妇信息预测重度子痫前期。方法收集重度子痫前期80例,对照444例。将疾病组和对照组的实验室检测指标、孕妇信息进行比较。用logistic回归和ROC曲线分析各指标对重度子痫前期的预测价值。结果早期体质量指数(BMI... 目的用实验室检测指标、孕妇信息预测重度子痫前期。方法收集重度子痫前期80例,对照444例。将疾病组和对照组的实验室检测指标、孕妇信息进行比较。用logistic回归和ROC曲线分析各指标对重度子痫前期的预测价值。结果早期体质量指数(BMI)、平均动脉压(MAP)、红细胞压积(HCT)、血小板(PLT)、中期BMI、MAP与重度子痫前期呈正相关,早期人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)呈重度子痫前期负相关。对重度子痫前期预测价值大的单个指标包括早期PAPP-A、早期和中期MAP。预测价值最大的联合指标是早中期MAP联合。结论早期PAPP-A、早中期MAP均能预测随后发生的重度子痫前期。 展开更多

关键词 子痫前期 实验室检查 孕检 预测价值

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同型半胱氨酸对妊娠高血压疾病的诊断价值 被引量：3

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作者 林晓文 曾思繁 +1 位作者 修子涵 张静 《贵州医药》 CAS 2022年第4期510-512,共3页

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在妊娠高血压疾病诊断中的价值。方法选取75例妊娠高血压疾病产妇为疾病组,选择同期208例无相关妊娠并发症产妇为对照组,回顾性分析两组产妇孕中期(14~20^(+6)周)及晚孕期(34~40^(+6)周)血清Hcy,绘制受试... 目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在妊娠高血压疾病诊断中的价值。方法选取75例妊娠高血压疾病产妇为疾病组,选择同期208例无相关妊娠并发症产妇为对照组,回顾性分析两组产妇孕中期(14~20^(+6)周)及晚孕期(34~40^(+6)周)血清Hcy,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析Hcy的诊断价值。结果孕中期Hcy两组经Logistic分析OR值为1.127,ROC曲线下面积(AUC)为0.61,截断值为3.97μmol/L时灵敏度为80%,特异度为44%,阳性预测值为34%,阴性预测值为85%;晚孕期OR值为1.357,ROC曲线下面积(AUC)为0.714,截断值为6.89μmol/L时灵敏度为64%,特异度为73%,阳性预测值为46%,阴性预测值为85%。结论Hcy对妊娠高血压疾病有一定的预测价值,但无法对妊娠高血压疾病严重程度进行有效的鉴别,临床应用时应联合其他指标综合判断。 展开更多

关键词 同型半胱氨酸 妊娠高血压疾病 受试者工作特征曲线

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拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

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作者 雷洁 赵刚 +7 位作者 黄彦科 龙敏 李维 邓茜 修子涵 肖砚微 曾思繁 张静 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期308-316,共9页

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CN... 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。 展开更多

关键词 拷贝数变异 智力障碍 发育迟缓 孤独谱系障碍 测序

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