期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析 被引量：4
1
作者 谢建红 瞿京辉 +1 位作者 肖奇志 周玉球 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期99-101,共3页
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于... 目的对1例完全型雄激素不敏感综合征（completeandrogeninsensitivitysyndrome，CAIS）患者的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因进行分析，寻找潜在的突变位点，并进一步分析其发病原因。方法提取患者外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列，对扩增产物直接进行DNA序列测定，与GenBank中的基因序列进行比对。结果该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变，致使在第808位密码子出现终止密码子（TGA）使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白。该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能七的变异，导致CAIS的发生。结论AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式，该研究丰富了AR基因突变谱，为了解CAIs的发病机制提供了新的依据。 展开更多
关键词 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部