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慢性肉芽肿病基因型与感染病原体的相关性 被引量：5
1
作者 梁伟玲 李汉广 +8 位作者 刘陈菁 钟共 吴倩 刘小权 陈健良 刘宇隆 李珮华 毛华伟 阳晋 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期364-368,共5页
目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结... 目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果通过呼吸爆发检查及基因分析明确诊断19例CGD,均为男童。发病年龄≤1个月13例,诊断年龄为2个月~10岁,母亲为携带者16例。临床主要表现为肺部真菌感染(19/19例)、卡介苗病(14/19例)、淋巴结炎(14/19例)、肛周脓肿(9/19例)、皮肤脓肿(5/19例)和溃疡性结肠炎(2/19例)。微生物培养阳性共59例次,其中真菌9例次,肺炎克雷伯杆菌8例次,分枝杆菌7例次,草绿色链球菌5例次,大肠埃希菌3例次,革兰阳性细菌3例次,金黄色葡萄球菌3例次,洋葱伯克霍尔德菌2例次。19例明确基因诊断,其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF21例。无义突变6例,缺失突变5例(大片段缺失2例),剪接突变3例,错义突变5例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见,2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论在国内,CGD主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中,分枝杆菌感染较常见;真菌感染占主要部分,呼吸道是最常感染部位;肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主,基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿 卡介苗病 肺炎克雷伯 剪接突变 大片段缺失
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微小RNA-21对过敏性紫癜患儿B细胞白细胞介素10表达的影响 被引量：17
2
作者 罗颖 黄艳艳 +2 位作者 金言 李成荣 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期939-944,共6页
目的探讨微小RNA(miRNA)一21对过敏性紫癜患儿外周血B细胞白细胞介素(IL)10表达的影响。方法前瞻性队列研究。选取2016年3月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院过敏性紫癜患儿24例(男女各12例)为研究对象,分为紫癜肾炎组(14例)和... 目的探讨微小RNA(miRNA)一21对过敏性紫癜患儿外周血B细胞白细胞介素(IL)10表达的影响。方法前瞻性队列研究。选取2016年3月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院过敏性紫癜患儿24例(男女各12例)为研究对象,分为紫癜肾炎组(14例)和非。肾炎组(10例);选取同年龄健康儿童34名为对照组。流式细胞术检测过敏性紫癜患儿及对照组儿童外周血B细胞(CDl9^+),过渡性B细胞(CDl9^+CD24^hiCD38^hi)和初始B细胞(CDl9^+CD24^intCD38^int)胞内IL一10表达水平。实时PCR检测B细胞与IL-10表达相关的miRNA:miR-21-5p、miR-106a-5p、miR一98—3p、miR-142-3p、miR-142—5p、miR一98—5p、miR-155—5p、miR-1et7b-5p。转染阴性对照(agomir NC—FAM)和agomir一21—5p—FAM至过敏性紫癜患儿外周血B细胞,激光共聚焦显微镜及流式观察miRNA在B细胞的摄取,并比较转染后B细胞IL.10的表达。组间比较采用t检验或单因素方差分析,相关性分析采用Spearman检验。结果(1)CDl9^+B细胞及其两种不同分化阶段的B细胞群体均可表达IL一10,过敏性紫癜患儿三种B细胞群体(CDl9^+、CDl9^+CD24^hiCD38^hi、CDl9^+CD24^intCD38^int)IL-10表达均明显低于健康对照组(1.4+0.2比2.4±0.3,t=3.501,P<0.01;1.2±0.2比2.2±0.3,t=2.688,P<0.05;1.6±0.3比2.7±O.4,t=2.498,P<0.05);紫癜肾炎组与健康对照及非肾炎组比较,B细胞IL一10表达最低,两两相比差异均有统计学意义(1.1±0.2比2.4±0.3,1.8±0.3,t=4.006,2.362,P<0.001,P<O.05)。(2)过敏性紫癜患儿B细胞miR一21—5p表达低于健康对照组,紫癜肾炎组更显著,差异有统计学意义(1.2±0.9比3.5±2.8,t=2.962,P<0.01);其余miRNA表达水平无明显改变。(3)相关性分析显示过敏性紫癜B细胞IL一10与miR.21.5p表达呈正相关(r=0.778,P<0.001)。(4)与阴性对照组相比,转染agomir一21—5p可明显增强过敏性紫癜患儿B细胞IL一10表达,差异有统计学意义(2.7±0.2比1.6±0.3,t=3.091,P<0.05)。结论过敏性紫癜患儿外周血B� 展开更多
关键词 紫癜 过敏性 B淋巴细胞 白细胞介素10 微RNAS
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白塞病诊治进展 被引量：12
3
作者 何庭艳 杨军 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期284-288,共5页
白塞病(Behcet syndrome,BS)是一种少见的慢性全身性血管炎症性疾病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤及眼部损害。文章结合国内外相关指南,全面论述BS的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗推荐及预后。
关键词 白塞病 血管炎 口腔溃疡 生殖器溃疡 葡萄膜炎
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2018年《国际儿童风湿病试验组织(PRINTO)幼年特发性关节炎新分类标准专家共识(启动步骤)》中国专家解读 被引量：7
4
作者 吴凤岐 杨锡强 +18 位作者 胡坚 李永柏 吴小川 唐雪梅 周纬 俞海国 孙利 李晓忠 赖建铭 苏改秀 杨军 尹薇 李小青 赵冬梅 胡秀芬 卢美萍 杨思睿 王亚军 曾华松 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期944-949,共6页
《国际儿童风湿病试验组织(PRINTO)幼年特发性关节炎新分类标准专家共识(启动步骤)》于2018年10月发表于Journal of Rheumatology,随后在2018年美国风湿病学会(ACR)年会上,相关专家在大会上进行了介绍。在西方国家,这一新的幼年特发性... 《国际儿童风湿病试验组织(PRINTO)幼年特发性关节炎新分类标准专家共识(启动步骤)》于2018年10月发表于Journal of Rheumatology,随后在2018年美国风湿病学会(ACR)年会上,相关专家在大会上进行了介绍。在西方国家,这一新的幼年特发性关节炎(JIA)分类标准还在完善中,PRINTO设计了2步前瞻性研究,完成后将形成成熟的JIA新的分类标准。这一学科的新动向及进展对JIA的诊治及研究具有重大意义。中国儿童免疫与健康联盟组织了部分中国专家对这一国际共识进行解读,旨在对JIA新分类提出中国专家的建议观点,并为我国以后JIA相关真实世界研究提供依据,为与国际新标准接轨提出中国专家的意见。该文仅进行忠实于英文原文的解读,JIA新的分类标准在我国的形成及运用还需要进一步研究及探讨。 展开更多
关键词 幼年特发性关节炎 国际分类标准 专家共识 解读
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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之二——幼年特发性关节炎分类标准解读 被引量：9
5
作者 刘大玮 梁芳芳 唐雪梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期252-255,共4页
幼年特发性关节炎(JIA)是一组儿童时期常见的慢性风湿性疾病,临床及转归都具有高度异质性,合理的分类标准对疾病的诊治及临床研究尤为重要。2001年国际风湿病联盟(ILAR)分类标准得到广泛认可及应用,随着对JIA临床特征及机制研究的不断深... 幼年特发性关节炎(JIA)是一组儿童时期常见的慢性风湿性疾病,临床及转归都具有高度异质性,合理的分类标准对疾病的诊治及临床研究尤为重要。2001年国际风湿病联盟(ILAR)分类标准得到广泛认可及应用,随着对JIA临床特征及机制研究的不断深入,同时也为了使JIA患儿成年后更好接轨疾病命名,国际儿童风湿病国际试验组织(PRINTO)于2018年发表了新的JIA分类标准,其临床的合理性及可操作性尚需进一步验证。文章重点对两种JIA分类标准进行解析,旨在助力疾病诊断及鉴别。 展开更多
关键词 幼年特发性关节炎 分类标准 专家解读
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原发性免疫缺陷病分类更新(2019版)解读 被引量：9
6
作者 何庭艳 赵晓东 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期624-627,共4页
J Clin lmmunol近期更新了"原发性免疫缺陷病分类"。2019版分类共纳入430种原发性免疫缺陷病,含64种新增基因缺陷。本文对新增疾病和分类调整进行描述和解读,以促进临床医生对儿童先天性免疫疾病表型及潜在分子免疫学机制的... J Clin lmmunol近期更新了"原发性免疫缺陷病分类"。2019版分类共纳入430种原发性免疫缺陷病,含64种新增基因缺陷。本文对新增疾病和分类调整进行描述和解读,以促进临床医生对儿童先天性免疫疾病表型及潜在分子免疫学机制的理解和认识。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 临床医生 基因缺陷 免疫学机制 分类调整 理解和认识 新增疾病
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儿童多系统炎症综合征临床研究 被引量：1
7
作者 翁若航 赵伟影 +10 位作者 何庭艳 李小琳 李小青 赵冬梅 韩云坤 曾萍 唐雪梅 吴小川 刘力 杨军 中国儿童风湿免疫病联盟 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1086-1091,共6页
目的:分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征,提高临床医生对MIS-C的认识。方法:病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象,对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及... 目的:分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征,提高临床医生对MIS-C的认识。方法:病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象,对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果:64例MIS-C患儿中男36例、女28例,发病年龄2.8(0.3,14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上,其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能,其中合并低血压或休克11例(17%),合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状,23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖皮质激素治疗,5例(8%)给予糖皮质激素冲击、2例(3%)加用生物制剂,7例冠状动脉扩张患儿均在6个月内恢复正常。结论:MIS-C患儿以发热、高炎症反应及多器官损伤为主要特征,免疫球蛋白联合糖皮质激素是一线治疗手段,难治性患儿可用激素冲击和生物制剂治疗,总体预后良好。 展开更多
关键词 儿童 儿童多系统炎症综合征 新型冠状病毒 川崎病
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儿童原发性肾病综合征并发颅内静脉血栓的临床特点及预后 被引量：8
8
作者 马颐姣 高晓洁 +3 位作者 贾实磊 郭建群 陈冉冉 罗贤泽 《中国小儿急救医学》 CAS 2019年第4期301-304,共4页
目的探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephritic syndrom,PNS)并发颅内静脉血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患儿的临床及实验室检查特征。方法系统性回顾分析2013年1月至2018年5月深圳市儿童医院住院的5例PNS并发CVST患... 目的探讨儿童原发性肾病综合征(primary nephritic syndrom,PNS)并发颅内静脉血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患儿的临床及实验室检查特征。方法系统性回顾分析2013年1月至2018年5月深圳市儿童医院住院的5例PNS并发CVST患儿的临床资料,对患儿临床表现,影像学、实验室检查结果,治疗及随访结果进行分析。结果5例患儿均有明显浮肿、头晕、头痛等精神症状,2例有呕吐,查体无神经系统阳性体征。所有患儿实验室检查血清白蛋白<20 g/L,血浆纤维蛋白原(Fib)>4 g/L,D-二聚体>1 000 mg/L,抗凝血酶Ⅲ<100 mg/L。经抗凝治疗后,Fib和D-二聚体降低至正常范围。5例患儿给予尿激酶溶栓,低分子肝素钙皮下注射,双嘧达莫口服抗凝治疗,3例还加用华法林口服抗凝治疗,监测血浆凝血酶原时间测定国际标准化比值(prothrombin time-international normalized ratio,PT-INR),维持在2.0~2.5之间。平均住院时间(20±5)d。5例患儿治疗后症状均明显改善。患儿出院后6~36个月随访头颅MRI增强+MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收,临床痊愈。结论PNS并发CVST易发生于乙状静脉窦、上矢状窦。D-二聚体>1 000 ng/ml应高度警惕。PNS患儿出现头晕、头痛、呕吐等神经精神症状时,应及时完善头颅MRI等相关检查,有助于诊断PNS并发CVST。早期诊断及抗凝治疗PNS并发CVST,预后良好。 展开更多
关键词 儿童 原发性肾病综合征 颅内静脉血栓 头颅MRI
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基于大数据的质量管理模式在医院病区出院流程精细化管理中的应用 被引量：8
9
作者 罗书立 肖志田 +2 位作者 李素芳 吕元红 徐雅南 《海南医学》 CAS 2021年第10期1302-1304,共3页
目的研究基于大数据的质量管理模式在儿童医院病区出院流程精细化管理中的应用效果。方法将深圳市儿童医院2017年66282例出院当日结算的患者作为对照组,2018年76808例出院当日结算的患者作为观察组。对照组按传统出院流程办理出院手续,... 目的研究基于大数据的质量管理模式在儿童医院病区出院流程精细化管理中的应用效果。方法将深圳市儿童医院2017年66282例出院当日结算的患者作为对照组,2018年76808例出院当日结算的患者作为观察组。对照组按传统出院流程办理出院手续,观察组利用大数据的质量管理模式对病区出院工作进行精细化管理,完善出院计划、调整病区工作流程安排,实现分时段办理出院手续。通过医院信息系统决策平台抓取出院流程各环节数据,比较两组患儿9点前出院办结率和医护患三方满意度。结果观察组患儿9点前病区平均出院办结率为28.82%,明显高于对照组的14.06%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患儿家属、医生、护士对深圳市儿童医院出院流程的满意度分别为(92.20±3.22)分、(95.4±1.89)分、(97.9±1.10)分,明显高于对照组的(87.80±3.61)分、(88.7±3.49)分、(86.5±3.29)分,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论基于大数据的质量管理模式在儿童医院病区出院流程精细化管理中应用能提升患儿家长就医感受,保障医疗安全,医护患三方满意度高。 展开更多
关键词 大数据 质量管理 出院流程 精细化管理
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多中心肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征10例临床分析 被引量：1
10
作者 马明圣 杨芝 +11 位作者 张彩慧 上官瑶瑶 李永珍 朱梅芳 柏翠 周煜 张秋业 俞海国 吴小川 郑雯洁 杨军 宋红梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1098-1102,共5页
目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患... 目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患儿中男8例、女2例,起病年龄2(1,5)岁,诊断年龄(8±4)岁,起病至诊断时间3(1,7)年。共检出7种TNFRSF1A基因变异,其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和(或)C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论:TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现,炎症指标升高,自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。 展开更多
关键词 遗传 炎症 儿童 诊断 治疗
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A20单倍剂量不足研究进展 被引量：8
11
作者 杨芝 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期970-973,共4页
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因高外显率减功能突变导致的早发自身炎症性疾病.A20是核因子κB(NF-κB)信号通路的重要抑制剂,突变或缩短的A20基因会导致A20单倍剂量不足,NF-κB介导的前炎症因子产... A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因高外显率减功能突变导致的早发自身炎症性疾病.A20是核因子κB(NF-κB)信号通路的重要抑制剂,突变或缩短的A20基因会导致A20单倍剂量不足,NF-κB介导的前炎症因子产生增加,导致全身炎症反应.HA20的临床表现类白塞病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、胃肠道溃疡,其治疗主要有糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂.本文就HA20的研究进展进行综述. 展开更多
关键词 复发性口腔溃疡 生殖器溃疡 自身炎症性疾病 全身炎症反应 外显率 白塞病 单倍剂量 糖皮质激素
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伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析 被引量：7
12
作者 何庭艳 黄艳艳 +2 位作者 齐中香 罗贤泽 杨军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期19-24,共6页
目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症... 目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例Ig E水平升高,其中4例同时存在两项指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。结论多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 皮肤症状 反复感染 自身免疫 自身炎症
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SOPH综合征伴抗体免疫缺陷及再生障碍性贫血一例并文献复习 被引量：7
13
作者 何庭艳 张楠 +3 位作者 夏宇 罗颖 李成荣 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期942-946,共5页
目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点，以NBAS基因为检索词，检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2... 目的探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点，以NBAS基因为检索词，检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献。总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点。结果（1）患儿女，2岁4月龄，因＂发热伴面色苍白1 d＂入院。患儿自胎儿期即出现宫内发育迟缓，生后出现反复下呼吸道感染、持续肝功能异常及生长发育落后。头围43.5 cm，身高60 cm，面色、皮肤黏膜苍白，早老外观，皮肤松弛，毛发稀疏，颅缝未闭，前囟约6 cm×5 cm，张力不高，眼球外凸，低耳位，肝脏右肋下2 cm，脾脏肋下1.5 cm，四肢肌力、肌张力偏低。监测肝酶示丙氨酸转氨酶100~1 991 U/L，天冬氨酸转氨酶191~1 367 U/L；视觉诱发电位及眼底检查提示视神经萎缩；骨密度评估为同龄儿45%；血红蛋白53 g/L；骨髓涂片示骨髓增生减低，红系增生严重减低；IgG 2 g/L（正常3.41~19.6），CD19＋淋巴细胞绝对值231.27/μl（608.8~2 167.7）；基因测序分析显示NBAS基因c.5741C〉T、pR1914H和c.6496-6497insA、p.S2166Ffs＊2复合杂合变异。（2）文献检索共收集到8篇英文文献，共包括57例NBAS基因纯合或复合杂合变异患者，表现为身材矮小50例（88%），外周血涂片P-H细胞阳性43例（75%），骨骼发育异常42例（74%），视神经萎缩41例（72%），不同程度肝酶异常或急性肝衰竭24例（42%），免疫系统异常11例（19%），智力、语言或运动发育落后6例（11%），其他常见临床表现还有早老外观、眼球外凸和肌张力降低等。57例中35例（61%）存在NBAS基因为c.[5741G〉A]、[5741G〉A]位点变异。结论NBAS基因缺陷性疾病主要临床特征为身材矮小、视神经萎缩、P 展开更多
关键词 贫血 再生障碍性 肝功能衰竭 免疫缺陷综合征 遗传性疾病
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托珠单抗治疗全身型幼年特发性关节炎多中心临床研究 被引量：2
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作者 梁芳芳 刘大玮 +7 位作者 樊志丹 姚文 王薇 唐雪梅 俞海国 孙利 宋红梅 杨军 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期379-384,共6页
目的探讨托珠单抗治疗全身型幼年特发性关节炎(SJIA)的关键节点,评估早期使用托珠单抗的短期与长期的疗效和安全性。方法采用多中心前瞻性队列研究方法,选择2017年11月1日至2020年11月1日在5个研究中心(深圳市儿童医院、重庆医科大学附... 目的探讨托珠单抗治疗全身型幼年特发性关节炎(SJIA)的关键节点,评估早期使用托珠单抗的短期与长期的疗效和安全性。方法采用多中心前瞻性队列研究方法,选择2017年11月1日至2020年11月1日在5个研究中心(深圳市儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、复旦大学附属儿科医院、南京医科大学附属儿童医院)初发中重度活动期SJIA患儿88例,其中托珠单抗组(51例)和对照组(37例)。评估两组患儿治疗3个月、6个月、1年、2年临床疗效,并进行对比分析。结果两组治疗3个月、6个月后C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)均明显下降,且托珠单抗组CRP、ESR较治疗前降至正常的患儿比例超过90%,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);确诊后两组激素初始用量、治疗3个月、6个月后激素使用量比较,差异有统计学意义(P<0.05),托珠单抗组激素使用量少,且半年内成功减停比例明显增多;托珠单抗组和对照组ACRPedi 30/50/70/90短期达标率分别为:治疗3个月100.0%/94.0%/70.0%/36.0%和97.2%/77.8%/50.0%/8.3%;治疗6个月100.0%/95.5%/84.4%/57.8%和96.4%/64.3%/42.9%/10.7%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);两组治疗12个月、24个月长期疗效比较,托珠单抗组ACRPedi 70/90达标率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患儿的不良反应最常见为呼吸道感染,无严重不良事件发生。结论托珠单抗早期用于治疗中重度SJIA疗效确切,托珠单抗能更快降低炎症指标,有效减少激素用量,实现激素快速减量,甚至停药,且对于长期改善疾病活动度疗效较佳。 展开更多
关键词 全身型幼年特发性关节炎 托珠单抗 多中心临床研究
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儿童巨噬细胞活化综合征的发病机制与生物标志物研究进展 被引量：2
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作者 石晓萌(综述) 杨军(审校) 《国际儿科学杂志》 2023年第2期129-134,共6页
巨噬细胞活化综合征是一种继发于风湿免疫性疾病,由多种原因引起的危及生命的综合征。巨噬细胞活化综合征是由于T细胞和巨噬细胞持续激活和增殖导致免疫过度刺激和致炎介质的瀑布样释放,最终诱发细胞因子风暴和多器官衰竭。巨噬细胞活... 巨噬细胞活化综合征是一种继发于风湿免疫性疾病,由多种原因引起的危及生命的综合征。巨噬细胞活化综合征是由于T细胞和巨噬细胞持续激活和增殖导致免疫过度刺激和致炎介质的瀑布样释放,最终诱发细胞因子风暴和多器官衰竭。巨噬细胞活化综合征主要临床表现及实验室检查结果异常包括发热,血细胞减少,肝、脾、淋巴结肿大,凝血障碍,肝功能损害,高铁蛋白血症,高甘油三酯血症及骨髓噬血现象。该文从流行病学、发病机制、生物标志物方面的研究进展进行综述,以期为巨噬细胞活化综合征的进展快、病死率较高的并发症的早期识别和诊断提供新思路。 展开更多
关键词 儿童 巨噬细胞活化综合征 生物标志物 细胞因子
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新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究 被引量：5
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作者 黄艳艳 何庭艳 +5 位作者 夏宇 罗颖 翁若航 罗书立 杨军 赵晓东 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期218-222,共5页
目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术... 目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。 展开更多
关键词 单倍剂量不足 基因 突变
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卡那单抗在白细胞介素-1相关单基因自身炎症性疾病中的应用进展
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作者 朱晓娜 杨军 何庭艳 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期393-396,共4页
单基因自身炎症性疾病(mAIDs)是基因突变引起其编码蛋白发生改变而造成固有免疫异常反应的一组全身炎症反应综合征,以反复发热及急性相反应蛋白升高为特征,常伴关节、皮肤、神经和肌肉骨骼多系统受累,缺乏自身抗体及自身反应性T淋巴细胞... 单基因自身炎症性疾病(mAIDs)是基因突变引起其编码蛋白发生改变而造成固有免疫异常反应的一组全身炎症反应综合征,以反复发热及急性相反应蛋白升高为特征,常伴关节、皮肤、神经和肌肉骨骼多系统受累,缺乏自身抗体及自身反应性T淋巴细胞。mAIDs种类繁多,临床表现及发病机制多样,根据炎症信号通路分类,其中一类为白细胞介素-1(IL-1)家族细胞因子介导的mAIDs。此类mAIDs在外源或内源性刺激下激活和释放IL-1β等效应分子。卡那单抗作为IL-1抑制剂是此类mAIDs的有效治疗药物。由于本药在国内尚未引进,缺乏国内研究资料,现就该药在IL-1相关mAIDs中的应用进展作一综述。 展开更多
关键词 白细胞介素-1 卡那单抗 单基因自身炎症性疾病
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非炎症小体病诊治进展
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作者 黄艳艳 杨军 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第6期439-444,共6页
非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样。多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断。目前尚无明确的非炎症小体病治... 非炎症小体病是自身炎症性疾病中的一大类疾病,其囊括病种数较多,临床表现复杂多样。多数临床表现为反复发热、皮疹、关节炎症、眼部炎症,急性期炎症指标升高,根据临床线索需进一步完善基因检查明确诊断。目前尚无明确的非炎症小体病治疗指南,激素、非甾体类抗炎药、多种免疫抑制药物及生物制剂均有应用,但疗效各异。文章旨在介绍常见非炎症小体病发病机制、临床表现及诊治经验,以期提高临床医生对该类疾病认知。 展开更多
关键词 自身炎症性疾病 非炎症小体病 发热
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白介素-6受体拮抗剂在多关节型幼年特发性关节炎的应用进展 被引量：6
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作者 凌加云 胡秀芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第10期872-876,共5页
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是指16岁以下儿童不明原因持续6周以上的慢性关节炎,是一类异质性疾病,发病率为16/100000~150/100000[1]。根据2001年国际风湿病联盟(International League of Associations for Rh... 幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是指16岁以下儿童不明原因持续6周以上的慢性关节炎,是一类异质性疾病,发病率为16/100000~150/100000[1]。根据2001年国际风湿病联盟(International League of Associations for Rheumatology,ILAR)分类,JIA分7型,常见类型包括少关节型、多关节型以及全身型等。 展开更多
关键词 多关节型幼年特发性关节炎 治疗 白介素-6 托珠单抗
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儿童遗传性血管性水肿2家系并文献复习
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作者 夏宇 杨芝 +2 位作者 王扬 黄艳艳 杨军 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期883-887,共5页
目的总结儿童遗传性血管性水肿2家系的临床特征。方法回顾性分析2022年12月至2023年5月于深圳市儿童医院风湿免疫科确诊的2个遗传性血管性水肿家系患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果。并以“儿童”“青少年”“婴儿... 目的总结儿童遗传性血管性水肿2家系的临床特征。方法回顾性分析2022年12月至2023年5月于深圳市儿童医院风湿免疫科确诊的2个遗传性血管性水肿家系患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果。并以“儿童”“青少年”“婴儿”“幼儿”“遗传性血管性水肿”“pediatric”“children”“adolescent”“infant”“toddler”和“hereditary angioedema”为关键词检索维普、万方、中国知网、PubMed、Web of Science、Google Scholar自建库至2024年1月相关文献,总结儿童遗传性血管性水肿诊断情况及临床特征。结果先证者1,女,12岁,以间断腹痛8年,加重伴呕吐2 d就诊。8年前无明确诱因出现腹痛,接受2次腹部手术,C1酯酶抑制物浓度0.46 g/L,C1酯酶抑制物功能<0.01,SERPING1基因c.1396C>G变异,确诊遗传性血管性水肿Ⅱ型,其他13名家庭成员中8例存在不同部位肿胀发作情况,2例已死亡。先证者2,女,17岁,因间断肢体肿胀2年余就诊,补体C40.09 g/L,C1酯酶抑制物浓度0.05 g/L,C1酯酶抑制物功能<0.01,SERPING1基因c.882C>G变异,诊断遗传性血管性水肿Ⅰ型。其他12名家庭成员中2例间断皮肤肿胀。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献15篇,共包含522例患儿,结合本组2个家系共524例儿童遗传性血管性水肿患者,其中5个家系以儿童为先证者。524例患儿中,263例(50.2%)有家族史调查结果,其中229例(87.1%)家族史阳性。初次发病年龄1~15岁,诊断延误时间-0.9~20.0年。257例(49.0%)患儿明确疾病分型,其中Ⅰ型234例(91.1%)。296例(56.5%)患儿的临床症状有详细描述,其中262例(88.5%)出现不同部位皮肤水肿,176例(59.5%)出现腹痛,61例(20.6%)出现咽喉上呼吸道水肿症状。结论遗传性血管性水肿以发作性皮肤及黏膜肿胀为主要表现,发作部位及特征存在个体化差异。儿童遗传性血管性水肿易被忽视,对于具有阳性家族史发作性皮肤� 展开更多
关键词 血管性水肿 补体C1抑制蛋白 儿童 诊断 遗传
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