目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,...目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。展开更多
目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征（CdLS）的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因（NIPBL、SMCIA、SMC3、RAD21和HDAC8）进行测序，用San...目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征（CdLS）的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因（NIPBL、SMCIA、SMC3、RAD21和HDAC8）进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c．7219C〉T（P．R2407X）杂合无义突变和C．7015_7024delGATcAGcAAC（P．D2339Lfs＊4）杂合移码突变，后者为尚未报道的致病性突变。未发现sMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变。结论NIPBL基因的c．7219C〉T和c.7015_7024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因。展开更多
文摘目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
文摘目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征（CdLS）的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对CdLS的相关基因（NIPBL、SMCIA、SMC3、RAD21和HDAC8）进行测序，用Sanger测序法对可疑突变进行验证。结果在两例患儿的NIPBL基因中分别检测到c．7219C〉T（P．R2407X）杂合无义突变和C．7015_7024delGATcAGcAAC（P．D2339Lfs＊4）杂合移码突变，后者为尚未报道的致病性突变。未发现sMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因的致病性突变。结论NIPBL基因的c．7219C〉T和c.7015_7024delGATCAGCAAC突变可能是两例患儿的发病原因。
