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一种导致遗传性低纤维蛋白原血症的FGG基因新突变
被引量：
1
1
作者
王莹宇
丁红香
+4 位作者
郝秀萍
朱丽青
杨丽红
金艳慧
王明山
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期331-334,共4页
目的 对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员（共3代8人）的凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thrombo...
目的 对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员（共3代8人）的凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）、凝血酶时间（thrombin time,TT）、纤溶酶原活性（plasminogen activity,PLG：A）、D-二聚体（D-Dimer,D-D）和纤维蛋白降解产物（fibrin degradation products,FDP）;用Clauss法与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性（fibrinogen activity,Fg∶C）和抗原（fibrinogen antigen,Fg∶Ag）水平;用PCR法扩增纤维蛋白原的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列.对PCR产物纯化后测序,发现突变后进行反向测序进行验证.采用Swiss 软件对突变进行模型分析.结果 先证者PT正常,APTT、TT轻度延长,Fg∶C和Fg∶Ag明显降低.先证者的父亲、姐姐、儿子、外甥女的Fg∶C均有不同程度降低.其母亲各项指标均在正常参考范围.基因分析发现先证者FGG基因第7外显子5864位A＞C杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的232位赖氨酸突变为苏氨酸（Lys232Thr）;其父亲、姐姐、儿子、外甥女均为Lys232Thr杂合子,母亲为野生型.蛋白质模型分析显示Lys232Thr突变并未破坏氨基酸之间天然的氢键联系,但改变了相互静电作用力,并使该位点氨基酸侧链变短,从而增加了蛋白质的不稳定性.结论 该遗传性低纤维蛋白原血症患者FGG基因Lys232Thr错义突变与其血浆纤维蛋白原活性和抗原水平降低有关.
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关键词
遗传性低纤维蛋白原血症
聚合酶链反应
基因突变
模型分析
原文传递
题名
一种导致遗传性低纤维蛋白原血症的FGG基因新突变
被引量：
1
1
作者
王莹宇
丁红香
郝秀萍
朱丽青
杨丽红
金艳慧
王明山
机构
浙江省
温州
医科大学
附属
第一
医院
医学
检验中心
浙江省
温州
医科大学
附属
第二
医院
医学
检验中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第3期331-334,共4页
基金
温州市科技计划项目（Y20100284）
文摘
目的 对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员（共3代8人）的凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）、凝血酶时间（thrombin time,TT）、纤溶酶原活性（plasminogen activity,PLG：A）、D-二聚体（D-Dimer,D-D）和纤维蛋白降解产物（fibrin degradation products,FDP）;用Clauss法与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性（fibrinogen activity,Fg∶C）和抗原（fibrinogen antigen,Fg∶Ag）水平;用PCR法扩增纤维蛋白原的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列.对PCR产物纯化后测序,发现突变后进行反向测序进行验证.采用Swiss 软件对突变进行模型分析.结果 先证者PT正常,APTT、TT轻度延长,Fg∶C和Fg∶Ag明显降低.先证者的父亲、姐姐、儿子、外甥女的Fg∶C均有不同程度降低.其母亲各项指标均在正常参考范围.基因分析发现先证者FGG基因第7外显子5864位A＞C杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的232位赖氨酸突变为苏氨酸（Lys232Thr）;其父亲、姐姐、儿子、外甥女均为Lys232Thr杂合子,母亲为野生型.蛋白质模型分析显示Lys232Thr突变并未破坏氨基酸之间天然的氢键联系,但改变了相互静电作用力,并使该位点氨基酸侧链变短,从而增加了蛋白质的不稳定性.结论 该遗传性低纤维蛋白原血症患者FGG基因Lys232Thr错义突变与其血浆纤维蛋白原活性和抗原水平降低有关.
关键词
遗传性低纤维蛋白原血症
聚合酶链反应
基因突变
模型分析
Keywords
Congenital hypofibrinogenemia
Polymerase chain reaction
Gene mutation
Model analysis
分类号
R554.505 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一种导致遗传性低纤维蛋白原血症的FGG基因新突变
王莹宇
丁红香
郝秀萍
朱丽青
杨丽红
金艳慧
王明山
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
原文传递
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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