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四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究
被引量：
4
1
作者
刘琦
陈益平
陈伟
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期187-191,共5页
目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PC...
目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因的突变类型。行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查。对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生索B2治疗，随访2～3年。结果4例患儿均存在GCDH基因突变，1例为c．245G＞C（p．Arg82Pro）、IVS10-2A〉C杂合突变，其中C．245G＞C（p．Arg82Pro）来自父亲为新发现的GCDH基因突变类型；3例为IVS10-2A〉C纯合突变，结论在中国温州地区，IVS10-2A〉C突变可能是GCDH常见的突变。
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关键词
戊二酸血症Ⅰ型
GCDH基因
大头畸形
基因突变
频发突变
原文传递
题名
四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究
被引量：
4
1
作者
刘琦
陈益平
陈伟
机构
浙江省
温州
医科大学
附属
第二
医院
儿科
浙江省
温州
医科大学
附属
第二
医放射科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期187-191,共5页
文摘
目的分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点，并探讨其基因突变类型。方法对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查。提取外周血基因组DNA，针对戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）基因设计特异性PCR引物，PCR扩增产物直接测序，确定GCDH基因的突变类型。行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查。对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生索B2治疗，随访2～3年。结果4例患儿均存在GCDH基因突变，1例为c．245G＞C（p．Arg82Pro）、IVS10-2A〉C杂合突变，其中C．245G＞C（p．Arg82Pro）来自父亲为新发现的GCDH基因突变类型；3例为IVS10-2A〉C纯合突变，结论在中国温州地区，IVS10-2A〉C突变可能是GCDH常见的突变。
关键词
戊二酸血症Ⅰ型
GCDH基因
大头畸形
基因突变
频发突变
Keywords
Glutaric academia type I
Glutaryl-CoA dehydrogenase gene
Macrocephaly
Gene mutation
Recurrent mutation
分类号
R725.96 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
四例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变研究
刘琦
陈益平
陈伟
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
4
原文传递
已选择
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