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以肝硬化为主要表现的成人Wilson病 被引量:1
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作者 方黎明 胡耀仁 唐锡尔 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期846-847,共2页
Wilson病(WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一,好发于青少年,如不治疗后果严重,如早期诊断治疗则完全可以控制病... Wilson病(WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一,好发于青少年,如不治疗后果严重,如早期诊断治疗则完全可以控制病情并基本恢复正常的生活和工作。据胡纪源等报道,误诊率很高,竞达51.04%。我们总结一组以肝硬化为主要表现的成人WD,作临床分析,以利提高对该病的认识。 展开更多
关键词 WILSON病 肝硬化 常染色体隐性遗传病 成人 原发性铜代谢障碍 肝豆状核变性 早期诊断治疗 临床分析
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9例进行性肌营养不良误诊为慢性病毒性肝炎原因分析 被引量:1
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作者 胡耀仁 方黎明 《临床医学》 CAS 2008年第6期95-95,共1页
关键词 进行性肌营养不良 慢性病毒性肝炎 误诊 原因分 进行性肌无力 血清肌酸激酶 遗传性疾病 假性肌肥大
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