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携带线粒体DNA 1555A〉G突变的非综合征型聋患者的听力及遗传背景分析 被引量:8
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作者 卓越 吴昊 +4 位作者 金昊 柳海圩 张丹 黄嘉 郑斌娇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期625-629,共5页
目的对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A〉G突变的携带者进行听力学和遗传学分析,探讨mtDNA 1555A〉G突变致非综合征型聋的机制。方法检索英文PubMed数据库,中文CNKI、万方和维普数据库,并结合本课题组收集的病例,对患... 目的对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A〉G突变的携带者进行听力学和遗传学分析,探讨mtDNA 1555A〉G突变致非综合征型聋的机制。方法检索英文PubMed数据库,中文CNKI、万方和维普数据库,并结合本课题组收集的病例,对患者临床资料尤其听力学相关信息进行汇总和统计学分析。结果共收集857个有效病例,统计分析显示,氨基糖苷类用药史和听力损失程度存在显著正相关,发病年龄和听力损失程度存在显著负相关,患者听力曲线多表现高频下降且与用药史无关,异质性与听力损失程度有显著负相关,线粒体单体型D(mitochondrial haplotypeD)在样本中占比最高,线粒体单体型B的外显率最高。结论线粒体DNA 1555A〉G突变相关的非综合征型聋受多种因素影响,氨基糖苷类药物可以导致或加重听力损失,患者发病年龄越早听力损失越严重,且用药对年龄小的患者造成更大损伤,同质性突变患者听力损失程度较异质性突变患者严重,线粒体单体型B可能加重听力损伤程度。患者的临床资料分析对预判最有可能携带耳聋易感基因的人群至关重要,是临床上针对性地进行早期耳聋基因筛查的第一关。 展开更多
关键词 线粒体DNA 1555 A〉G突变 非综合征型聋 听力学 氨基糖苷类药物
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线粒体DNA 12026A/G多态性与2型糖尿病的相关性研究以及Meta分析 被引量:1
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作者 张宇宁 杨训俊 +1 位作者 沈飞霞 吕建新 《温州医科大学学报》 CAS 2015年第10期713-717,722,共6页
目的:探讨线粒体DNA NADH脱氢酶4亚基(ND4)基因12026 A/G多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:通过对温州医科大学附属第一医院就诊的551例T2DM患者和757例对照者的线粒体DNA(mt DNA)进行PCR扩增以及Sanger测序,统计分析ND4... 目的:探讨线粒体DNA NADH脱氢酶4亚基(ND4)基因12026 A/G多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法:通过对温州医科大学附属第一医院就诊的551例T2DM患者和757例对照者的线粒体DNA(mt DNA)进行PCR扩增以及Sanger测序,统计分析ND4基因12026 A/G多态性与疾病的关系。采用logistic回归分析计算患病风险比(OR)和95%可信区间(CI)。同时通过搜索Pubmed、Embase、中国知网以及万方数据库,汇总已发表研究12026 A/G多态性与T2DM关系的文献,提取数据,并利用Revman 4.2和STATA 10.0软件对数据进行Meta分析。结果:551例中国浙江籍T2DM患者中mt DNA 12026G基因型占4.49%,757例非T2DM对照中mt DNA 12026G基因型占4.75%,两组间差异无统计学意义(OR=0.94,95%CI:0.57~1.57;P=0.82)。然而汇总相关文献的Meta分析结果显示,Mt DNA 12026 A/G多态性与T2DM的发生存在相关性(OR=1.95;95%CI:1.14~3.33,P=0.01)。结论:mt DNA ND4基因12026G基因型是中国人群T2DM的风险因素,与T2DM的发生发展有关,但其在不同人群中存在差异。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 线粒体DNA多态性 ND4 META分析
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