实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用 被引量：8

1

作者 张付峰 唐北沙 +11 位作者 沈岩 赵国华 夏昆 赵一强 陈彪 张成 潘乾 蔡芳 刘小民 罗巍 张如旭 郭鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期537-540,共4页

目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经... 目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。 展开更多

关键词 实时荧光定量PCR 周围髓鞘蛋白22 基因重复 基因缺失 遗传性压力易感性神经病

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小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析(英文) 被引量：5

2

作者 张付峰 唐北沙 +10 位作者 赵国华 陈彪 张成 罗巍 刘小民 夏昆 蔡芳 胡正茂 严新翔 张如旭 郭鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期361-363,共3页

目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家... 目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析。结果114个先证者中有2例患者在HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变。结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115)。 展开更多

关键词 小热休克蛋白22 腓骨肌萎缩症 基因突变 聚合酶链反应 氨基酸

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腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究 被引量：5

3

作者 张付峰 唐北沙 +10 位作者 赵国华 罗巍 夏昆 刘小民 肖剑锋 张如旭 陈彪 张成 潘乾 蔡芳 郭鹏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第26期1809-1812,共4页

目的探讨腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)致病基因的突变特点。方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEF... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)致病基因的突变特点。方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测。结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变。结论CMT的PMP22基因重复突变所占比例为31.9%,CX32基因突变所占比例为6.2%,HSP22、HSP27、MPZ和GDAP1基因点突变所占比例均为0.9%,PMP22、EGR2和NEFL基因点突变少见。 展开更多

关键词 腓骨肌萎缩症 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 荧光定量PCR方法 PMP22 GDAP1 HSP27 基因点突变 disease PCR直接测序 患者 CX32 致病基因 重复突变 P22基因 MPZ 方法应用 突变检测 CMT 家系 未发现 比例

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微小RNA-146a rs2910164及微小RNA-499 rs3746444与缺血性脑卒中的关系 被引量：6

4

作者 吕国天 王爽 王庆坤 《新医学》 2016年第4期257-260,共4页

目的探讨微小RNA（miR）-146a rs2910164和miR-499 rs3746444单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用基因直接测序技术及Taqman-PCR基因分型技术检测378例缺血性脑卒中患者（病例组）及378名健康人（对照组）miR-146a rs2910164... 目的探讨微小RNA（miR）-146a rs2910164和miR-499 rs3746444单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用基因直接测序技术及Taqman-PCR基因分型技术检测378例缺血性脑卒中患者（病例组）及378名健康人（对照组）miR-146a rs2910164和miR-499 rs3746444位点的等位基因和基因型的频率分布,采用条件Logistic回归分析其与缺血性脑卒中的关系。结果病例组的miR-146a rs2910164位点等位基因G频率分布高于对照组（P=0.003,OR=1.412,95%CI=1.121~1.716）,基因型GG及CG＋GG的频率分布也高于对照组（GG：P=0.002,OR=2.080,95%CI=1.330~3.250;CG＋GG：P=0.011,OR=1.488,95%CI=1.110~2.012）。2组miR-499rs3746444位点的等位基因与基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P均〉0.05）。结论 miR-146a rs2910164单核苷酸多态性可能与缺血性脑卒中相关,miR-499 rs3746444则可能与缺血性脑卒中无关。 展开更多

关键词 微小RNA-146a 微小RNA-499 单核苷酸多态性 缺血性脑卒中

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HBP、IGF、PCT水平在脑梗死并发医院获得性肺炎诊断和病情评价中的价值 被引量：3

5

作者 雷颖 宋水江 +3 位作者 汪涛 刘蕾 徐小华 徐凯丽 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第18期2777-2780,共4页

目的 分析肝素结合蛋白(HBP)、胰岛素样生长因子(IGF)、降钙素原(PCT)在急性脑梗死(ACI)并发医院获得性肺炎(HAP)的诊断和病情评估中的价值。方法 选取2019年1月-2021年1月衢州市人民医院收治的115例ACI并发HAP患者为研究组,147例未发生... 目的 分析肝素结合蛋白(HBP)、胰岛素样生长因子(IGF)、降钙素原(PCT)在急性脑梗死(ACI)并发医院获得性肺炎(HAP)的诊断和病情评估中的价值。方法 选取2019年1月-2021年1月衢州市人民医院收治的115例ACI并发HAP患者为研究组,147例未发生HAP患者为对照组。收集患者基础资料,检测入组当日外周血WBC、中性粒细胞百分比(NEU)、HBP、IGF、PCT等实验室指标。结果 研究组患者年龄、合并糖尿病、具有脑卒中病史比例及入院当日的NIHSS评分、APACHEⅡ评分均高于对照组,入院当日的GCS评分低于对照组(P<0.05);研究组患者WBC、HBP、IGF-2、PCT水平均高于对照组,IGF-1水平低于对照组(P<0.05);重症HAP患者HBP、IGF-2、PCT水平均高于非重症HAP患者,IGF-1水平低于非重症HAP患者(P<0.05);受试者工作特征(ROC)曲线显示,在最佳界值下,HBP诊断ACI并发HAP灵敏度最高,WBC的特异度最高;HBP预测重症HAP的灵敏度最高,PCT的特异度最高。结论 ACI并发HAP患者表现为HBP、IGF-2、PCT水平升高和IGF-1水平降低,重症HAP患者上述指标的变化幅度更大,这些指标对于HAP的诊断和病情评价均具有辅助价值。 展开更多

关键词 肝素结合蛋白 胰岛素样生长因子 降钙素原 脑梗死 医院获得性肺炎

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同型半胱氨酸与阿尔茨海默病的相关研究进展 被引量：4

6

作者 张灏 张宝荣 《国外医学（老年医学分册）》 2007年第6期261-264,共4页

阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,是痴呆最常见的病因。近年来的研究表明,血浆中同型半胱氨酸的浓度与阿尔茨海默病有着密切联系,本文就血浆中同型半胱氨酸浓度与阿尔茨海默病发生发展的联系,可能的作用机制作一综述。

关键词 阿尔茨海默病 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症

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PTEN蛋白在鼠脑缺血组织中的表达及意义

7

作者 于加省 邢洪顺 +2 位作者 席贵发 郭东生 雷霆 《神经损伤与功能重建》 2008年第5期310-312,共3页

目的:探讨PTEN蛋白在大鼠脑缺血组织中的表达及意义。方法:SD大鼠60只,随机分为缺血1、2、4 h组,制备脑缺血模型,免疫组化检测各组脑缺血组织及对侧正常脑组织(对照组)中PTEN蛋白的表达情况。结果:缺血组的阳性率、强阳性率高于正常组,... 目的:探讨PTEN蛋白在大鼠脑缺血组织中的表达及意义。方法:SD大鼠60只,随机分为缺血1、2、4 h组,制备脑缺血模型,免疫组化检测各组脑缺血组织及对侧正常脑组织(对照组)中PTEN蛋白的表达情况。结果:缺血组的阳性率、强阳性率高于正常组,有显著性差异(P<0.01);缺血1 h组的强阳性率高于正常组(P<0.05),低于缺血4 h组,有显著性差异(P<0.01);缺血2 h组的强阳性率高于正常组(P<0.01),低于缺血4 h组(P<0.05);缺血4 h组的阳性率高于正常组(P<0.05)。结论:脑缺血神经元中PTEN高表达,并随缺血时间的推移表达逐渐增强。 展开更多

关键词 PTEN 缺血脑组织 免疫组化

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排除其他原因的头面部疼痛，正确诊断三叉神经痛

8

作者 张圣 《中国社区医师》 2013年第40期24-24,23,共2页

三叉神经痛fTN）为临床上最常见的神经性疼痛疾病，该病以三叉神经分布区域的阵发性刀割样、针刺样等锐性疼痛为特征，以三又神经第2、3支分布区域最常见。患者通常无面部麻木感，常在说话、咀嚼、刷牙、面部冷热刺激时发作。因本病难... 三叉神经痛fTN）为临床上最常见的神经性疼痛疾病，该病以三叉神经分布区域的阵发性刀割样、针刺样等锐性疼痛为特征，以三又神经第2、3支分布区域最常见。患者通常无面部麻木感，常在说话、咀嚼、刷牙、面部冷热刺激时发作。因本病难以忍受的“剧烈”疼痛，多数患者痛苦不堪，因此有人称之为“天下第一痛”。 展开更多

关键词 头面部疼痛 三叉神经痛 诊断 疼痛疾病 分布区 神经性 阵发性 麻木感

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麻痹性痴呆 被引量：47

9

作者 刘江华 郑锦志 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2001年第2期87-89,共3页

近年来随着梅毒的发病率的升高 ,神经梅毒的发病亦有增加 ,麻痹性痴呆作为其最严重的一种类型应该引起足够重视。麻痹性痴呆因是一种可治的痴呆 ,及早诊断 ,对其预后有积极的意义。

关键词 神经梅毒 麻痹性痴呆 病原学 流行病学 免疫学 这神经病理

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10例肝性脊髓病的MRI与临床分析 被引量：21

10

作者 李新平 丁美萍 《中国临床医学》 2003年第1期80-81,83,共3页

目的:进一步了解肝性脊髓病(HM)的临床特点。方法:对10例肝性脊髓病发病年龄、性别、临床表现、MRI进行分析并结合文献对病因进行探讨。结果:男性多于女性,以中老年居多,以脊髓侧索脱髓鞘后出现进行性对称性痉挛性截瘫,无感觉缺失平面... 目的:进一步了解肝性脊髓病(HM)的临床特点。方法:对10例肝性脊髓病发病年龄、性别、临床表现、MRI进行分析并结合文献对病因进行探讨。结果:男性多于女性,以中老年居多,以脊髓侧索脱髓鞘后出现进行性对称性痉挛性截瘫,无感觉缺失平面及括约肌功能障碍,MRI病灶与临床相符率低,血氨可监测病情。结论:肝性脊髓病的病因未明,与血氨升高有关,尚无特殊治疗,预后不良。 展开更多

关键词 肝性脊髓病 MRI 临床分析

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血管性认知功能障碍海马的磁共振波谱研究 被引量：13

11

作者 楼海燕 漆剑频 +2 位作者 张敏鸣 夏黎明 张梁 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第34期2428-2430,共3页

血管性认知功能障碍（VCI）是一种多因素综合征，研究证实双侧前脑缺血或大脑中动脉缺血的大鼠模型均出现海马CA1区的萎缩和神经元迟发性死亡；小血管病性痴呆的尸检也证实在海马CA1区有大量锥形细胞丢失。基于此，结合磁共振成像（MRI... 血管性认知功能障碍（VCI）是一种多因素综合征，研究证实双侧前脑缺血或大脑中动脉缺血的大鼠模型均出现海马CA1区的萎缩和神经元迟发性死亡；小血管病性痴呆的尸检也证实在海马CA1区有大量锥形细胞丢失。基于此，结合磁共振成像（MRI）和MRS方法，对临床疑诊血管性痴呆（VaD）的患者和正常对照组进行研究，旨在分析VaD海马的形态学和病理生化改变。 展开更多

关键词 血管性认知功能障碍 海马CA1区 磁共振波谱 大脑中动脉缺血 血管性痴呆 迟发性死亡 磁共振成像 正常对照组

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脑干脑炎27例MRI与MRS的临床分析 被引量：6

12

作者 李新平 丁美萍 《河南实用神经疾病杂志》 2003年第3期20-22,共3页

目的 探讨脑干脑炎MRI、MRS及临床特点。方法 对27例脑干脑炎发病年龄、临床特点、MRI与 MRS及药物疗效进分析,并结合文献对病因、MRI与治疗方法进行探讨。结果 病前有上呼吸道或消化道症状,男女发病率相等,以青壮年居多,多侵犯脑桥,以... 目的 探讨脑干脑炎MRI、MRS及临床特点。方法 对27例脑干脑炎发病年龄、临床特点、MRI与 MRS及药物疗效进分析,并结合文献对病因、MRI与治疗方法进行探讨。结果 病前有上呼吸道或消化道症状,男女发病率相等,以青壮年居多,多侵犯脑桥,以单侧第Ⅵ、Ⅶ脑神经损害最多见,锥体束受损较轻,MRI及强化对诊断有一定价值,MRS可监测病灶部位代谢改变,对判断预后有一定帮助。 展开更多

关键词 脑干脑炎 MRI MRS 临床特点 病因 治疗 药物疗法 诊断 发病机制 病毒感染

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前庭性偏头痛与卵圆孔未闭相关性研究进展

13

作者 谢玉英(综述) 刘恺鸣(审校) 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第12期1074-1078,F0002,共6页

前庭性偏头痛与卵圆孔未闭关系密切,两者发病率相互影响,通过分析卵圆孔未闭与前庭性偏头痛相关联的潜在病理生理机制,对前庭性偏头痛的临床特征、分类与卵圆孔未闭的分流状态、解剖特征进行深入探讨,并对卵圆孔未闭封堵术后前庭性偏头... 前庭性偏头痛与卵圆孔未闭关系密切,两者发病率相互影响,通过分析卵圆孔未闭与前庭性偏头痛相关联的潜在病理生理机制,对前庭性偏头痛的临床特征、分类与卵圆孔未闭的分流状态、解剖特征进行深入探讨,并对卵圆孔未闭封堵术后前庭性偏头痛的病情转归进行系统性回顾。研究表明,两者存在潜在相关性的可能机制有血管活性肽机制、微栓子机制、炎症相关机制、遗传因素等。尽管目前多数研究支持前庭性偏头痛与卵圆孔未闭之间存在着一定的相关性,但通过卵圆孔未闭封堵术治疗前庭性偏头痛尚缺乏显著获益的研究证据,尤其是需要慎重考虑封堵手术相关的严重不良事件及风险,包括心房颤动和新发头痛等不良事件。 展开更多

关键词 前庭性偏头痛 卵圆孔未闭 心脏分流

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小剂量A型肉毒素治疗面肌痉挛和Meige综合征的长期疗效与安全性评价 被引量：3

14

作者 方桂伦 李娟 +2 位作者 郑锦志 周富友 金巧芳 《中国医院药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期995-997,共3页

目的：探讨小剂量A型肉毒素（BTXA）重复注射治疗面肌痉挛和Meige综合征的长期疗效及安全性。方法：158例面肌痉挛和Meige综合征患者于第1、2、3、4、5、6轮接受小剂量A型肉毒素[15～46U，平均（25．5±2．4）U]重复注射的起效时间... 目的：探讨小剂量A型肉毒素（BTXA）重复注射治疗面肌痉挛和Meige综合征的长期疗效及安全性。方法：158例面肌痉挛和Meige综合征患者于第1、2、3、4、5、6轮接受小剂量A型肉毒素[15～46U，平均（25．5±2．4）U]重复注射的起效时间、疗效持续时间、症状改善率及不良反应。痉挛程度按Shorr强度分级标准，统计采用SPSS11．0统计软件包。结果：158例患者接受小剂量BTXA重复注射6轮后，症状改善率分别为98．10％、94．94％、96．15％、96．79％、95．51％和94．87％。治疗3年后仍有94．87％的患者症状改善率≥50％，且疗效持续10周以上，各轮间起效时间、疗效持续时间和症状改善率均无显著性差异（P〉0．05），总体发生不良反应平均为32．12％，主要为局部水肿、淤斑、眼睑闭合不全、视物模糊和复视，绝大多数10d内自行消失，无全身不良反应和过敏反应。结论：小剂量A型肉毒素重复局部注射治疗面肌痉挛和Meige综合征疗效确切，作用持久，无明显不良反应。 展开更多

关键词 肉毒素A型 面肌痉挛 MEIGE综合征

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掌跖角化病及其致病基因研究进展 被引量：3

15

作者 殷鑫浈 张宝荣 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2004年第1期29-31,共3页

掌跖角化病是一组遗传方式不同 ,临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系 ,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路 ,并为掌跖角化病的基... 掌跖角化病是一组遗传方式不同 ,临床表现多样化的遗传性皮肤病。针对掌跖角化病进行的连锁分析和基因定位揭示了掌跖角化病的多种表型与基因型之间的相互关系 ,为尚未解决的相关遗传性皮肤疾病的基因研究提供思路 ,并为掌跖角化病的基因诊断和治疗提供依据。 展开更多

关键词 掌跖角化病 致病基因 研究进展 遗传性皮肤病 诊断 治疗

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神经节苷脂调节PKC信号通路及其对PC12细胞去血清损伤的保护作用 被引量：2

16

作者 宋英 李萌 +2 位作者 刘建仁 喻飒 李继承 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期315-319,共5页

目的研究去血清损伤中PKC信号通路的改变,同时阐明神经节苷脂对大鼠嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)细胞去血清损伤的保护作用及其作用机制。方法采用去血清损伤24h作为损伤模型,MTT测定细胞存活率,Hoechst 33258/PI观察细胞损伤后的死亡类型及... 目的研究去血清损伤中PKC信号通路的改变,同时阐明神经节苷脂对大鼠嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)细胞去血清损伤的保护作用及其作用机制。方法采用去血清损伤24h作为损伤模型,MTT测定细胞存活率,Hoechst 33258/PI观察细胞损伤后的死亡类型及坏死、凋亡的细胞数;Western blotting检测PCl2细胞在损伤后细胞浆和细胞膜PKC蛋白的变化。结果去血清损伤时间依赖性对PC12细胞有损伤,多数细胞呈凋亡征象,而神经节苷脂对去血清损伤有明显的保护作用;去血清损伤时,PKC信号通路被活化,主要表现为PC12细胞胞浆中的PKC蛋白减少,胞膜上的PKC蛋白逐渐增加,实现PKC蛋白转位;而神经节苷脂可以抑制这种转位,从而起到保护作用。结论神经节苷脂对去血清损伤有保护作用,其保护作用部分是由于神经节苷脂抑制PKC信号通路的活化。 展开更多

关键词 细胞分化 去血清损伤 神经节苷脂 PKC信号通路 免疫印迹法 大鼠嗜铬细胞瘤细胞株(PC12细胞)

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脑微血管对局灶性缺血的反应 被引量：1

17

作者 桂雅星 黄鉴政 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2004年第5期448-450,共3页

局部脑缺血发生后,伴随神经细胞损伤,微血管表现出一系列快速协调的反应。其中包括血管内皮通透性增高、内皮细胞-白细胞粘附受体表达、整合素受体及其配体丧失、可降解基质的蛋白水解酶表达以及与血管新生有关受体的出现等。这些反应... 局部脑缺血发生后,伴随神经细胞损伤,微血管表现出一系列快速协调的反应。其中包括血管内皮通透性增高、内皮细胞-白细胞粘附受体表达、整合素受体及其配体丧失、可降解基质的蛋白水解酶表达以及与血管新生有关受体的出现等。这些反应随缺血损害进展及部位不同发生变化。 展开更多

关键词 局部脑缺血 局灶性 脑微血管 反应 白细胞粘附 酶表达 整合素受体 蛋白水解酶 神经细胞损伤 通透性

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血清素与帕金森病的PET研究进展

18

作者 李娟 张宝荣 孙达 《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 2005年第1期80-83,共4页

血清素在中枢神经系统是一种重要的神经递质或调质,近来研究表明其与帕金森病的运动障碍、伴发抑 郁、睡眠障碍等有重要的联系,随着现代功能成像技术PET脑显像在帕金森病研究和临床的运用,使两者的相关性 得到进一步明确与深入。

关键词 帕金森病 血清素 PET脑显像 研究进展 运动障碍 临床 中枢神经系统 神经递质 成像技术

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基质金属蛋白酶-9与脑缺血研究进展

19

作者 周元林 丁美萍 《中国医师进修杂志》 2008年第1期67-69,共3页

基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMPs）是一组Zn^2＋依赖性篮白酶，现已发现20多种，根据蛋白质结构可分为五大类，即基质溶解酶、胶原酶、明胶酶、膜型酶和其他不能分类的基质酶，其主要功能是降解和重塑细胞外基质（extra... 基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMPs）是一组Zn^2＋依赖性篮白酶，现已发现20多种，根据蛋白质结构可分为五大类，即基质溶解酶、胶原酶、明胶酶、膜型酶和其他不能分类的基质酶，其主要功能是降解和重塑细胞外基质（extracellular matrix，ECM），在正常的胚胎发育和组织重塑等生理过程以及一些疾病的病理生理中起重要作用。MMPs家族还参与神经系统疾病如多发性硬化、脑外伤、脊髓损伤、脑炎、脑膜炎、脑血管病变等的病理发生。组织型基质金属蛋白酶抑制剂（tissue inhibilor of metalloproteinases，TIMPs）为特异性的抑制因子，在一些生理和病理过程中，细胞分泌MMPs同时也分泌TIMPs，在体内与MMPs同步表达，二者以1：1的形式构成复合体。 展开更多

关键词 基质金属蛋白酶-9 组织型基质金属蛋白酶抑制剂 脑缺血 神经系统疾病 matrix MMPS 病理生理 细胞分泌

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三个先天性掌跖角化病家系致病基因的染色体定位

20

作者 殷鑫浈 张宝荣 +1 位作者 胡正茂 刘志蓉 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2007年第10期1127-1130,共4页

目的定位3个先天性掌跖角化病家系的致病基因在染色体上的区间。方法选择位于17q12～q21和12q11～q13内及其附近的微卫星标记D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345对3个掌跖角化... 目的定位3个先天性掌跖角化病家系的致病基因在染色体上的区间。方法选择位于17q12～q21和12q11～q13内及其附近的微卫星标记D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345对3个掌跖角化病家系进行基因组扫描与连锁分析。结果在17号染色体的2对微卫星标记D17S1868和D17S787上分别得到了总Lod值高达6.59(θ=0.1)和5.96(θ=0.1),每个家系各自的Lod值也在2(θ=0/0.1)以上,提示这3个家系的致病基因与位于该区间的候选基因KRT9呈紧密连锁。结论这3个家系的致病基因被定位于17q12～q21内。 展开更多

关键词 掌跖角化病 连锁分析 角蛋白9基因

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