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HIV-1整合酶及其抑制剂的研究进展 被引量：3
1
作者 李芳琼 丁倩 詹金彪 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期80-86,共7页
HIV-1整合酶是由HIV病毒pol基因编码的分子量为32kDa的蛋白质,是HIV病毒复制的必需酶之一,它催化病毒DNA整合入宿主染色体DNA。人类细胞中没有HIV整合酶的类似物,理论上抑制整合酶对人体副作用很小。因此HIV-1整合酶成为继HIV-1蛋白酶,... HIV-1整合酶是由HIV病毒pol基因编码的分子量为32kDa的蛋白质,是HIV病毒复制的必需酶之一,它催化病毒DNA整合入宿主染色体DNA。人类细胞中没有HIV整合酶的类似物,理论上抑制整合酶对人体副作用很小。因此HIV-1整合酶成为继HIV-1蛋白酶,逆转录酶后治疗艾滋病的富有吸引力和合理的靶标。综述了HIV整合酶结构,抑制剂的研究以及以HIV-1整和酶为靶点治疗AIDS方法的最新研究进展。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷I型病毒 整合酶 抑制剂 RNA干扰
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全外显子组捕获测序技术在单基因遗传病研究和诊断中的意义 被引量：4
2
作者 柯海萍 杜振方 张咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2012年第6期1-3,132,共4页
外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。在单基因病的致病... 外显子组(exome)即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列(外显子)的总和。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1%,约为30 Mb,包括18万个左右的外显子,估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的家系连锁分析法及定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一。但是,如果患病亲属的人数有限,或不外显、外显不全,或基因突变是自发产生的,则连锁分析多半失效。这是单基因疾病分子遗传学研究中常常难以克服的"瓶颈"。然而,对各种遗传病患者的外显子组进行测序分析,所针对的是与疾病最相关的"蛋白质编码序列"区域,捕捉的是疾病的大部分致病突变信息,具有所需样本数量少、低费用、高通量的优势和特点,故可以大大加快鉴定人类疾病基因的进程。另外,对于外显子数目庞大的致病基因(如DMD、FBN1、PKD1等),用全外显子组测序技术进行基因诊断,则比传统的PCR+Sanger测序法更为经济。 展开更多
关键词 外显子组 全外显子组测序 单基因病 基因诊断
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脊髓性肌萎缩症的遗传咨询 被引量：1
3
作者 张爱玲 陈春悦 张咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2009年第5期152-154,165,共4页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型:SMA1、SMA2和SMA3。其中SMA1为致命性。SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施。本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 遗传咨询
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异种移植免疫学及其潜在风险的研究进展
4
作者 刘波 詹金彪 《国际免疫学杂志》 CAS 2008年第1期21-24,共4页
同种器官移植成功率的提高导致了供体器官的严重短缺。采用解剖学上与人类相近的动物，比如猪的器官可以解决这种危机。但从猪到人的器官移植需要克服很多障碍，包括免疫学，生理学及其伦理道德问题。超急性排斥反应是猪到人异种器官移... 同种器官移植成功率的提高导致了供体器官的严重短缺。采用解剖学上与人类相近的动物，比如猪的器官可以解决这种危机。但从猪到人的器官移植需要克服很多障碍，包括免疫学，生理学及其伦理道德问题。超急性排斥反应是猪到人异种器官移植的首要免疫学障碍，目前主要通过敲除半乳糖α1，3半乳糖（galactose-α1，3-galactose，Gal）抗原来克服超急性排斥反应。除此之外，仍有其它的非-Gal抗原可能引起猪到人的移植物的失功，例如N-羟乙酰神经氨酸等。除了免疫学障碍，猪器官携带的病毒及可能引起的异种移植的潜在风险也不容忽视。虽然现在还没有明显的实验数据显示猪到人的病原体的感染，但当猪到人的免疫学障碍被克服后，感染将成为又一研究热点。 展开更多
关键词 异种移植 半乳糖α1 3半乳糖抗原 猪内源性逆转录病毒
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多发性内分泌腺瘤病2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的安全性和疗效分析 被引量：12
5
作者 戚晓平 王靖宇 +6 位作者 金杭阳 杜振方 陈振光 李峰 王金泉 吕文艳 张咸宁 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期5-9,共5页
目的提高对多发性内分泌腺瘤病2A型（muhiple endocrine neoplasia type 2A，MEN2A）双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（adrenal pheochromocytoma，PHEO）临床特点的认识，探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011... 目的提高对多发性内分泌腺瘤病2A型（muhiple endocrine neoplasia type 2A，MEN2A）双侧肾上腺嗜铬细胞瘤（adrenal pheochromocytoma，PHEO）临床特点的认识，探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性。方法回顾性分析2003年11月至2011年4月收治的8例MEN2A双侧PHEO患者的临床资料，男6例，女2例。年龄35—56岁，平均44岁。4例伴有高血压症状，4例血压无明显异常。首发症状以甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma，MTC）就诊4例，以高血压就诊1例，家系调查后发现3例，所有患者均先后罹患MTC。血儿茶酚胺定性诊断阳性4例。B超和CT检查均提示双侧肾上腺占位病变：6例为双侧多发，2例为一侧单发、一侧多发；增强CT检查可见肿瘤强化，其中3例肿瘤中央有液化区；可见肾、脾血管受压、变形；未发现局部淋巴结肿大。肿瘤最大径2．7～7．0cm，平均4．4cm。RET基因检测：8例均为RET基因的第11外显子C634Y突变。全麻腹腔镜下2例行双侧肾上腺全切术，4例行双侧肾上腺部分切除或肿瘤切除术；2例行开放手术双侧PHEO剜除术。结果8例手术均成功。手术共切除肿瘤43枚，手术时间150～240min，平均181min。术中出血量100—300ml，平均171ml。2例术中发生血压波动，最高180～210／100～110mmHg（1inmHg=0．133kPa），最低70～90／40～45mmHg。病理诊断均为双侧肾上腺PHEO。术后1—3个月患者血压均恢复正常。随访3—90个月，平均35个月，肿瘤无局部复发或转移，但3例患者需用皮质醇替代治疗。结论MEN2A的双侧PHEO行一期切除术是安全、可行的，可优先选择腹腔镜下双侧肾上腺部分切除术。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 双侧肾上腺切除 RET基因 腹腔镜
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一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型患者的护理 被引量：9
6
作者 杜文君 郑海燕 +4 位作者 陈振光 金杭阳 赵坚强 张咸宁 戚晓平 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2013年第3期200-202,共3页
总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理。通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理。术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,... 总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理。通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理。术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的随访计划,完善健康教育。本组5例手术顺利,围手术期未发生并发症,均痊愈出院。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病2a型 原癌基因 围手术期护理
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人线粒体DNA与衰老和退行性疾病的研究进展 被引量：8
7
作者 遆冬冬 张咸宁 祁鸣 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2007年第1期93-97,共5页
人线粒体基因组包括1 500多个基因,分属于线粒体DNA(m tDNA)和核基因组DNA(nDNA)两个部分。除m tDNA自身编码的37个基因外,其余与线粒体结构和功能相关的基因均由nDNA编码。线粒体产生的大量活性氧类(ROS)可致m tDNA突变,继而诱发衰老... 人线粒体基因组包括1 500多个基因,分属于线粒体DNA(m tDNA)和核基因组DNA(nDNA)两个部分。除m tDNA自身编码的37个基因外,其余与线粒体结构和功能相关的基因均由nDNA编码。线粒体产生的大量活性氧类(ROS)可致m tDNA突变,继而诱发衰老及许多与衰老相关的疾病,包括神经退行性疾病、心肌病、糖尿病和恶性肿瘤等。 展开更多
关键词 衰老 DNA 线粒体 突变 活性氧/代谢 神经变性疾病
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多发性内分泌腺瘤2A型家系中嗜铬细胞瘤的临床及RET原癌基因突变特点 被引量：8
8
作者 戚晓平 陈振光 +8 位作者 金杭阳 李峰 成军 应荣彪 赵坚强 郭定刚 罗世云 陈责平 张咸宁 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第28期2200-2204,共5页
目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）中肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO）的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义。方法收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱，并进行RET基因检测分析。结果13个M... 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）中肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO）的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义。方法收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱，并进行RET基因检测分析。结果13个MEN2A家系68例MEN2A患者中32例（47．1％）伴有PHEO，其中男19例，女13例；首次诊断年龄18—78岁，平均（41±12）岁；PHEO肿瘤最大直径2．5～11．0cm，平均（4．6±2．2）cm；先诊断甲状腺髓样癌、后诊断PHEO的12例（37．5％），同时诊断的12例（37．5％），初始诊断为PHEO的7例（21．9％），阑尾切除术中PHEO诱发高血压危象死亡的1例（3．1％）。临床筛查前确诊的22例PHEO中有PHEO症状者12例，筛查后发现的10例PHEO中仅1例有PHEO症状（12／22比1／10，P=0．024）。除外死于非PHEO术中的5例无症状者，17例伴双侧PHEO（3例为异时双侧PHEO）患者中有症状者7例，10例伴单侧PHEO患者中有症状者6例（7／17比6／10，P=0．440）。25例接受了PHEO手术：开放切除11例（双侧一期切除2例），腹腔镜下切除14例（双侧一期切除8例）。术后10例需激素替代治疗。平均随访72（1～282）个月，2例出现肾上腺皮质功能低下表现，未见PHEO局部复发和远处转移。RET基因突变分属4种基因型，32例MEN2A—PHEO患者中31例（96．9％）为P．C634Y／R／F突变（来自12个家系）；1例（3．1％）为P．C618R突变（来自1个家系）。结论MEN2A—PHEO的RET基因突变大多位于第634位点。通过家系调查和RET基因检测，尤其有利于无症状PHEO的及早发现和治疗，可优先选择腹腔镜下行保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术。 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病2a型 嗜铬细胞瘤 保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术 RET原癌基因
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三个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床诊治及RET原癌基因突变检测 被引量：3
9
作者 陈振光 杨昌平 +8 位作者 戚晓平 费军 杜振方 成军 金杭阳 郑海燕 王金泉 赵坚强 应荣彪 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期782-786,共5页
目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊：3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧... 目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊：3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧甲状腺全切＋双侧颈部改良淋巴结清扫；5例无甲状腺肿瘤症状的RET基因突变携带者行双侧甲状腺全切＋至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫.6例伴发肾上腺嗜铬细胞瘤（PHEO）：5例行双侧PHEO一期切除,1例行单侧PHEO切除.3个家系共23例成员接受外周血RET基因检测.结果 病理均明确诊断双侧甲状腺髓样癌（10/10）.有、无症状的甲状腺髓样癌（MTC）患者间的首次平均诊断年龄[39.0（31 ～64）岁比18.2（5.5 ～36）岁]、肿瘤最大直径[2.8（1.2～5.6） cm比0.7（0.2 ～ 1.3） cm]、淋巴结阳性转移率[100％ （5/5）比20％ （1/5）],差异均有统计学意义（均P＜0.05）.MTC随访7～ 66个月,术后降钙素有症状组均升高（5/5）,无症状组仅见1例升高（P＜0.05）.6例PHEO（60％）的平均诊断年龄42.0岁,5例为双侧多发,1例为单侧单发；3例双侧PHEO术后需终生口服激素替代.PHEO随访19 ～ 104个月,6例均无复发或转移.基因检测均为RET基因p.C634Y突变（10/23）,1个家系为RET基因p.C634Y新发突变（de novo）.结论 基于RET基因和血清降钙素检测及早进行规范手术可有效治愈MEN2A-MTC；对伴有双侧PHEO者,应优先选择保留肾上腺皮质功能的腹腔镜下双侧PHEO一期切除术. 展开更多
关键词 多发性内分泌瘤病2A型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 原癌基因 点突变
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RB1基因突变的筛查技术和发病风险评估 被引量：1
10
作者 陈春悦 卢轶 张咸宁 《中国优生与遗传杂志》 2009年第12期8-11,共4页
RB1基因早已被确认为视网膜母细胞瘤的唯一致病基因,也是人类第一个被分离的肿瘤抑制基因。视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,也是一种致死性肿瘤。RB1基因的突变检测,对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入... RB1基因早已被确认为视网膜母细胞瘤的唯一致病基因,也是人类第一个被分离的肿瘤抑制基因。视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,也是一种致死性肿瘤。RB1基因的突变检测,对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入前遗传学诊断及早期治疗均具有重要意义。迄今为止,RB1基因中所发现的突变类型包括点突变、缺失、插入、易位、剪接突变以及各种复杂突变,几乎遍布基因的启动子和27个外显子,甚至还有部分内含子突变。但RB1基因不存在突变热点,这大大增加了RB1基因突变筛查的难度。RB1基因的突变不仅存在于视网膜母细胞瘤患者中,而且见于许多恶性肿瘤。本文对RB1基因突变筛查技术和发病风险评估的最新研究进展作一简单综述。 展开更多
关键词 RB1基因 突变筛查
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