目的探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律。方法采用G带、C带及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对中期分裂相进行分析，应用三色探针CEPX、TelXp／Yp、TelXq／Yq对5例inv（Y）（p11...目的探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律。方法采用G带、C带及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对中期分裂相进行分析，应用三色探针CEPX、TelXp／Yp、TelXq／Yq对5例inv（Y）（p11．1q11．2）患者精子进行FISH，同时以染色体正常男性的正常精液作为对照。结果5例inv（Y）（p11．1q11．2）精子性染色体数目及重组Y染色体异常率与对照组比差异无统计学意义。结论inv（Y）（p11．1q11．2）患者精子无明显性染色体数目与结构异常，精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断。展开更多
目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2...目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例。二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43%(130/182)、80.43%(37/46)、61.11%(11/18);假阳性率分别为3.21%(14 050/437 256)、0.14%(609/437 392)、3.39%(14 815/437 420);筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(P<0.01)。结论血清学AFP、freeβ-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。展开更多
文摘目的探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律。方法采用G带、C带及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对中期分裂相进行分析，应用三色探针CEPX、TelXp／Yp、TelXq／Yq对5例inv（Y）（p11．1q11．2）患者精子进行FISH，同时以染色体正常男性的正常精液作为对照。结果5例inv（Y）（p11．1q11．2）精子性染色体数目及重组Y染色体异常率与对照组比差异无统计学意义。结论inv（Y）（p11．1q11．2）患者精子无明显性染色体数目与结构异常，精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断。
