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Leber遗传性视神经病变的临床实践指南 被引量：6
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作者 无 蒋萍萍 +2 位作者 王剑勇 顾扬顺 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期284-288,共5页
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指... Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写在参考国内外相关领域的基础和临床研究以及其他国家发布的指南和共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结关于LHON的遗传学知识和临床处置要点,以提高临床医师对该病的诊断水平,并为患者临床管理的规范化提供建议。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体基因组 母系遗传 实践指南
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