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AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析 被引量：6
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作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 唐达星 傅君芬 董关萍 吴鼎文 袁金娜 杨荣旺 孙莉颖 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第5期387-394,共8页
目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21... 目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果8例(38.1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1~2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42.9%)Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2~9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、� 展开更多
关键词 雄激素迟钝综合征/诊断 雄激素迟钝综合征/治疗 预测/方法 预后
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重度雄性化不全的46,XY性发育异常性别认定的实践初探 被引量：3
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作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 袁金娜 董关萍 吴鼎文 杨荣旺 孙莉颖 唐达星 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期786-791,共6页
目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XYDSD患儿,初诊性别为女性,外生殖... 目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XYDSD患儿,初诊性别为女性,外生殖器表现为Prader0-2级;采用外生殖器雄性化评分(EMS)对雄性化程度进行评分;超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况,同时了解华菲管和苗勒管发育情况;测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能;采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为;评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性;通过二代测序法测定163个性发育相关基因,45例患儿均行性发育相关基因Panel检查;最后由多学科团队(MDT)在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定。结果45例患儿中39例(87%)存在明确的基因致病变异,6例(13%)阴性发现。45例患儿EMS均≤3分。39例(87%)进行了性心理评估,其中男性优势24例(62%),女性优势15例(38%)。性别认定为男性23例(51%),女性19例(42%),未完全确定3例(7%)。结论分子诊断为重度雄性化不全的46,XYDSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据。每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上,通过综合分析患儿的临床症状和体征、性腺发育、性腺肿瘤风险、外生殖器形态、性心理评估、潜在的生育机会、父母的观点、社会文化环境因数等作出合适的性别认定。 展开更多
关键词 46 XY性发育障碍 男性化 基因 性别决定
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