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系统性红斑狼疮合并脊髓小脑性共济失调一例
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作者 曾惠琼 韩帅 +5 位作者 郭强 熊力群 黄新民 周海波 卢小平 叶志中 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期684-685,F0003,共3页
SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE... SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型(SCA35)是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白(TGM6)(OMIM 613900)c.7+1G>T位点发生突变,明确诊断为SCA35。目前,报道SLE合并SCA35的文献罕见,疾病治疗也尚缺少明确有效的方法。我们首次尝试联合免疫吸附和静脉内滴注人免疫球蛋白(IVIG)疗法治疗了该患者,初步取得比较理想的临床疗效。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 红斑狼疮 系统性 治疗 TGM6突变
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