细胞因子/JAK/STAT(janus kinase/signal transducer and activator of transcription,JAK/STAT)信号通路几乎存在于所有的细胞因子信号的传导过程中,可以发挥信号转导和基因转录活化的双重作用,介导多种细胞因子和生长因子的细胞内信...细胞因子/JAK/STAT(janus kinase/signal transducer and activator of transcription,JAK/STAT)信号通路几乎存在于所有的细胞因子信号的传导过程中,可以发挥信号转导和基因转录活化的双重作用,介导多种细胞因子和生长因子的细胞内信号转导过程,活化相应靶基因,与细胞的增殖、分化、侵袭、凋亡以及免疫调节均密切相关[1]。细胞因子信号抑制因子(suppressor of cytokine signaling,SOCS)是细胞因子信号转导通路JAK/STAT的一个负性调控分子家族,共有8个成员(CIS和SOCS1-SOCS7),作用在经典的负反馈反应中,通过调控细胞因子信号通路,参与辅助性T细胞亚群(T helper lymphocyte,Th)的增殖和分化[2,3],在感染性疾病中发挥着极其重要的作用。展开更多
目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸...目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸浓度,筛查氨基酸代谢疾病。用核酸质谱和二代测序技术检测突变基因,Sanger测序验证。非正态分布的计量资料用中位数(范围)表示,计数资料采用频数和率表示,患病率采用1/n表示。结果741157例新生儿中氨基酸代谢疾病MS/MS初次筛查阳性883例,初次筛查阳性率0.12%(883/741157),召回876例,阳性召回率99.21%(876/883)。确诊氨基酸代谢疾病145例,阳性预测值16.55%(145/876),总患病率为1/5111。共9类疾病,苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,占56.55%(82/145),其次为高蛋氨酸血症和希特林蛋白缺乏症,分别占15.86%(23/145)和10.34%(15/145)。苯丙氨酸羟化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、精氨酸琥珀酸血症、酪氨酸血症Ⅲ型突变基因以复合杂合突变为主,占71.43%~100%;高蛋氨酸血症、枫糖尿症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症突变基因以杂合突变为主,占52.17%~100%。PAH基因突变位点c.728G>A(p.R243Q)、MAT1A基因突变位点c.791G>A(p.R264H)和SLC25A13基因突变位点c.852_855del(p.M285Pfs*2)的检出率最高。随访期内,4例枫糖尿症和1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡,其余病例生长发育正常。结论山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病总患病率为1/5111。疾病构成以苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,以PAH基因突变为主,c.728G>A(p.R243Q)为热点突变位点。展开更多
文摘细胞因子/JAK/STAT(janus kinase/signal transducer and activator of transcription,JAK/STAT)信号通路几乎存在于所有的细胞因子信号的传导过程中,可以发挥信号转导和基因转录活化的双重作用,介导多种细胞因子和生长因子的细胞内信号转导过程,活化相应靶基因,与细胞的增殖、分化、侵袭、凋亡以及免疫调节均密切相关[1]。细胞因子信号抑制因子(suppressor of cytokine signaling,SOCS)是细胞因子信号转导通路JAK/STAT的一个负性调控分子家族,共有8个成员(CIS和SOCS1-SOCS7),作用在经典的负反馈反应中,通过调控细胞因子信号通路,参与辅助性T细胞亚群(T helper lymphocyte,Th)的增殖和分化[2,3],在感染性疾病中发挥着极其重要的作用。
文摘目的了解山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病的患病率、疾病构成和基因突变类型。方法采集2014年7月至2021年12月在山东省济宁市新生儿疾病筛查中心进行检测的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸浓度,筛查氨基酸代谢疾病。用核酸质谱和二代测序技术检测突变基因,Sanger测序验证。非正态分布的计量资料用中位数(范围)表示,计数资料采用频数和率表示,患病率采用1/n表示。结果741157例新生儿中氨基酸代谢疾病MS/MS初次筛查阳性883例,初次筛查阳性率0.12%(883/741157),召回876例,阳性召回率99.21%(876/883)。确诊氨基酸代谢疾病145例,阳性预测值16.55%(145/876),总患病率为1/5111。共9类疾病,苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,占56.55%(82/145),其次为高蛋氨酸血症和希特林蛋白缺乏症,分别占15.86%(23/145)和10.34%(15/145)。苯丙氨酸羟化酶缺乏症、希特林蛋白缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、精氨酸琥珀酸血症、酪氨酸血症Ⅲ型突变基因以复合杂合突变为主,占71.43%~100%;高蛋氨酸血症、枫糖尿症和鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症突变基因以杂合突变为主,占52.17%~100%。PAH基因突变位点c.728G>A(p.R243Q)、MAT1A基因突变位点c.791G>A(p.R264H)和SLC25A13基因突变位点c.852_855del(p.M285Pfs*2)的检出率最高。随访期内,4例枫糖尿症和1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症死亡,其余病例生长发育正常。结论山东省济宁市新生儿氨基酸代谢疾病总患病率为1/5111。疾病构成以苯丙氨酸羟化酶缺乏症最常见,以PAH基因突变为主,c.728G>A(p.R243Q)为热点突变位点。
