目的分析儿童抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点、诊疗过程及预后情况,以期提高儿科医生对此病的认识。方法回顾性收集2019年6月至2022年6月山东大学附属儿童医院收治的抗C...目的分析儿童抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点、诊疗过程及预后情况,以期提高儿科医生对此病的认识。方法回顾性收集2019年6月至2022年6月山东大学附属儿童医院收治的抗Caspr2抗体相关脑炎患儿4例,分析其临床资料的特征并进行随访。结果男女患儿各2例,年龄为1.3~7.0岁。4例均呈亚急性发病,首发症状表现为发热、惊厥发作4例,表现为自主神经功能障碍2例、头痛1例、精神行为异常1例;主要临床表现为意识障碍3例,言语障碍、运动障碍各2例,睡眠增多、反复头痛各1例。4例患儿头颅MRI检查和脑电图检查结果均存在异常。3例脑脊液Caspr2抗体阳性,4例血清Caspr2抗体阳性(其中1例复发时呈阳性)。3例行糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗,1例行支持治疗,出院时病情均好转。出院后18~28个月进行随访,1例出现复发,4例改良Rankin评分0~2分。结论儿童抗Caspr2抗体相关脑炎临床表现不典型,常表现为意识障碍、发热、精神行为异常、睡眠障碍、癫痫、运动障碍、自主神经症状等。患儿对免疫治疗有较好的反应,早期诊断、早期治疗患儿预后良好。展开更多
癫痫性脑病为癫痫活动本身导致严重认知和行为障碍的疾病,而发育性癫痫性脑病(Developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是指病因及癫痫活动共同作用对发育迟缓的影响[1],是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病,其主要临...癫痫性脑病为癫痫活动本身导致严重认知和行为障碍的疾病,而发育性癫痫性脑病(Developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是指病因及癫痫活动共同作用对发育迟缓的影响[1],是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病,其主要临床特征是频繁的癫痫样活动、发育落后和进行性神经系统功能倒退的一组癫痫综合征,治疗困难。现在已报道超过100多个基因与发育性癫痫性脑病相关[2]。展开更多
伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑...伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑裂畸形、脑出血、脑钙化、遗传性血管病伴肾病。展开更多
目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物...目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物难治性癫痫患儿的临床资料,均为首次接受经典KD治疗。分别于KD治疗后1、3、6、12个月对患儿进行随访,采用Engel分级评估临床疗效,同时记录不良反应情况。结果本研究10例患者,男女各5例,起病年龄为0.2~36.0(10.3±11.1)月龄,病程2.0~31.0(9.7±8.5)个月,开始KD的年龄为3.0~50.0(20.0±15.7)个月。头颅影像学提示:2例为半侧巨脑症、1例为无脑回、1例为巨脑回合并多微小脑回畸形、6例FCD、3例有基因异常(2例DEPDC5基因、1例ARX基因),所有患儿KD治疗前均有不同程度的发育迟缓。KD治疗前服用的抗癫痫发作药物为2.0~5.0(3.2±0.9)种,KD治疗3个月的无发作率为20%(2/10),有效率为50%(5/10)。发育改善率:3个月为50.0%(5/10)。5例有轻微的不良反应(50%),其中1例为低钾、4例为胃肠道反应,均在下调KD饮食比例后缓解,没有患儿因不良反应停用KD。结论KD疗法是一种治疗MCD致儿童药物难治性癫痫的安全有效的方法,部分患儿可改善发育水平。展开更多
文摘目的分析儿童抗接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein 2,Caspr2)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点、诊疗过程及预后情况,以期提高儿科医生对此病的认识。方法回顾性收集2019年6月至2022年6月山东大学附属儿童医院收治的抗Caspr2抗体相关脑炎患儿4例,分析其临床资料的特征并进行随访。结果男女患儿各2例,年龄为1.3~7.0岁。4例均呈亚急性发病,首发症状表现为发热、惊厥发作4例,表现为自主神经功能障碍2例、头痛1例、精神行为异常1例;主要临床表现为意识障碍3例,言语障碍、运动障碍各2例,睡眠增多、反复头痛各1例。4例患儿头颅MRI检查和脑电图检查结果均存在异常。3例脑脊液Caspr2抗体阳性,4例血清Caspr2抗体阳性(其中1例复发时呈阳性)。3例行糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗,1例行支持治疗,出院时病情均好转。出院后18~28个月进行随访,1例出现复发,4例改良Rankin评分0~2分。结论儿童抗Caspr2抗体相关脑炎临床表现不典型,常表现为意识障碍、发热、精神行为异常、睡眠障碍、癫痫、运动障碍、自主神经症状等。患儿对免疫治疗有较好的反应,早期诊断、早期治疗患儿预后良好。
文摘癫痫性脑病为癫痫活动本身导致严重认知和行为障碍的疾病,而发育性癫痫性脑病(Developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是指病因及癫痫活动共同作用对发育迟缓的影响[1],是一组严重威胁儿童身体健康的神经发育性疾病,其主要临床特征是频繁的癫痫样活动、发育落后和进行性神经系统功能倒退的一组癫痫综合征,治疗困难。现在已报道超过100多个基因与发育性癫痫性脑病相关[2]。
文摘伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型(Brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies,BSVD1)是由COL4A1基因变异导致的IV型胶原蛋白异常相关的疾病[1-2]。该基因变异导致的表型谱非常广泛,包括脑白质病、脑穿通畸形、脑裂畸形、脑出血、脑钙化、遗传性血管病伴肾病。
文摘目的探究生酮饮食(Ketogetic diet,KD)疗法在皮层发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物难治性癫痫患儿的临床资料,均为首次接受经典KD治疗。分别于KD治疗后1、3、6、12个月对患儿进行随访,采用Engel分级评估临床疗效,同时记录不良反应情况。结果本研究10例患者,男女各5例,起病年龄为0.2~36.0(10.3±11.1)月龄,病程2.0~31.0(9.7±8.5)个月,开始KD的年龄为3.0~50.0(20.0±15.7)个月。头颅影像学提示:2例为半侧巨脑症、1例为无脑回、1例为巨脑回合并多微小脑回畸形、6例FCD、3例有基因异常(2例DEPDC5基因、1例ARX基因),所有患儿KD治疗前均有不同程度的发育迟缓。KD治疗前服用的抗癫痫发作药物为2.0~5.0(3.2±0.9)种,KD治疗3个月的无发作率为20%(2/10),有效率为50%(5/10)。发育改善率:3个月为50.0%(5/10)。5例有轻微的不良反应(50%),其中1例为低钾、4例为胃肠道反应,均在下调KD饮食比例后缓解,没有患儿因不良反应停用KD。结论KD疗法是一种治疗MCD致儿童药物难治性癫痫的安全有效的方法,部分患儿可改善发育水平。
