期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
2021—2022年河南省某地区孕妇无创DNA产前检测现状研究
1
作者 李晶晶 DAVID Lubasi Nalisa 孙宗立 《现代疾病预防控制》 2024年第8期613-616,625,共5页
目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话... 目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话随访和羊水穿刺,4例确诊异常:21-三体综合征2例、16号染色体异常1例、性染色体异常1例,确诊率44.44%(4/9)。174例(32.64%)参与者在预产期年龄超过35岁。妊娠中期孕妇选择无创DNA产前筛查的主要原因是高龄和唐氏筛查结果异常,分别占32.64%(174例)和32.46%(173例),自主申请仅占14.07%(75例)。无创DNA产前筛查电话随访配合率64.73%(345/533),其中低风险者中, 5.20%(27例)拒绝随访,低于结果异常者中拒绝随访的14.29%(2例),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 高龄产妇和异常产前筛查结果是该地区无创DNA产前筛查的主要驱动因素。然而,自愿申请率较低,需要提高人们对无创DNA检测及羊水穿刺在预防出生缺陷方面重要性的认识。 展开更多
关键词 孕妇 无创DNA产前筛查 现状调查
原文传递
胎儿性染色体非整倍体疾病的产前筛查/诊断研究进展 被引量：2
2
作者 李晶晶 NALISA David Lubasi 孙宗立 《现代疾病预防控制》 2023年第9期641-645,共5页
人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患... 人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体。性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条。性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患儿随着年龄的增长临床症状逐渐明显,多表现为智力障碍、泌尿生殖系统及心血管系统等方面畸形、精神心理疾病等,给社会及家庭造成负担。性染色体非整倍体疾病目前尚无有效方法治疗,是导致出生缺陷的常见原因之一。本文对胎儿性染色体非整倍体疾病进行总结综述,为其选择合适的产前筛查/诊断方法提供依据。 展开更多
关键词 性染色体 非整倍体疾病 产前筛查/诊断 研究进展
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部