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腓骨肌萎缩症2A2A型家系的神经电生理及基因突变分析 被引量：1
1
作者 赵伯杰 赵鼎 李瑞 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年第2期71-75,F0002,共6页
目的探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进... 目的探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行突变位点验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质。结果先证者儿童期发病,出现双下肢对称性肌肉无力伴跟腱反射消失及足部畸形,其母亲有类似症状。先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11个外显子均检出c.1066A>G(p.T356A)杂合错义突变;先证者姐姐和父亲未检测到该突变。用PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守。结论儿童CMT2A2A患者的神经电生理、临床特点、发病机制及相关基因表型均有改变,此可为儿童CMT的临床诊断提供依据。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症2A2A型 神经电生理学 MFN2基因 全外显子组测序 常染色体显性遗传 错义突变
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输血前不规则抗体检验的临床应用价值 被引量：4
2
作者 徐红丹 常园园 《黑龙江医药》 CAS 2018年第6期1374-1376,共3页
目的:观察分析在输血前进行不规则抗体筛查的临床意义,为科学合理用血提供参考依据。方法:选取2016年8月至2017年12月我院接受输血的12693例患者为研究对象,通过微柱凝胶法筛查血型不规则抗体,对于阳性患者采用谱细胞分析,确定不规则抗... 目的:观察分析在输血前进行不规则抗体筛查的临床意义,为科学合理用血提供参考依据。方法:选取2016年8月至2017年12月我院接受输血的12693例患者为研究对象,通过微柱凝胶法筛查血型不规则抗体,对于阳性患者采用谱细胞分析,确定不规则抗体的特异性。结果:本组12693例患者血液标本中不规则抗体阳性患者84例,阳性率为0.662%。其中Rh系统占39.29%(33/84),其次为MNS系统,占17.86%(15/84); Ig G(免疫球蛋白G)类占67.86%(57/84),Ig M(免疫球蛋白M)类占10.71%(9/84),Ig G+Ig M类占21.43%(18/84)。在84例患者抗体阳性患者中,男性36例,阳性率为0.53%(36/6847),明显低于女性的0.82%(48/5846),差异具有统计学意义(P <0. 05)。有输血/妊娠史者72例,阳性率为1.53%(72/4692),明显高于无输血/妊娠史者的0.15%(12/8001),差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:在进行输血前,对受血者(尤其是女性)筛查不规则抗体,并对抗体类型进行鉴定,可以使得输血反应发生率显著降低,血液制品匹配率显著提高,提高临床输血的安全。 展开更多
关键词 输血前 不规则抗体 检测 临床价值
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血栓弹力图在儿童免疫性血小板减少症治疗中的应用 被引量：4
3
作者 张笑盼 宋继军 马曙轩 《临床输血与检验》 CAS 2017年第3期240-242,共3页
目的探讨血栓弹力图(TEG)在儿童免疫性血小板减少症治疗中的应用价值。方法对北京儿童医院146例儿童免疫性血小板减少症(ITP)患者的TEG检测结果进行分析,以血小板数量(PLT)为依据分为3组:治疗组、观察组和缓解组。结果 3组R、K、Angle... 目的探讨血栓弹力图(TEG)在儿童免疫性血小板减少症治疗中的应用价值。方法对北京儿童医院146例儿童免疫性血小板减少症(ITP)患者的TEG检测结果进行分析,以血小板数量(PLT)为依据分为3组:治疗组、观察组和缓解组。结果 3组R、K、Angle、MA的差异均有统计学意义(P<0.01),其中治疗组的MA、Angle明显低于参考值。两两比较组间MA、Angle的差异有统计学意义(P<0.01)。治疗组与观察组R的差异无统计学意义(P>0.05),缓解组与其他两组R的差异均有统计学意义(P<0.01);治疗组与观察组K的差异无统计学意义(P>0.017),缓解组与其他两组K的差异均有统计学意义(P<0.017)。结论血栓弹力图对儿童免疫性血小板减少症的治疗具有指导意义。 展开更多
关键词 血栓弹力图 免疫性血小板减少症 血小板功能
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评价输血质量控制体系的应用对临床输血质量的影响
4
作者 高灵云 《实用糖尿病杂志》 2018年第1期52-53,共2页
将2014年6月~2015年7月进行输血的52例患者设为A组,将2015年7月~2015年8月输血的52例患者设为B组,B组应用输血质量控制体系。结果:A组患者输血用量中,成分血为8479U,全血为4U,成分输血率为99.95%,B组患者输血用量中成分血为9814U,全血为... 将2014年6月~2015年7月进行输血的52例患者设为A组,将2015年7月~2015年8月输血的52例患者设为B组,B组应用输血质量控制体系。结果:A组患者输血用量中,成分血为8479U,全血为4U,成分输血率为99.95%,B组患者输血用量中成分血为9814U,全血为1U,成分输血率为99.95%,两组P<0.05。B组输血标本采集正确率、配血报告单完整率、输血过程记录完整率、输血指征符合率四项指标分别为96.45%、99.24%、91.24%、90.36%,优于A组,(P<0.05)。结论:实施输血质量控制体系后,我院临床输血质量的到来较好的提高。 展开更多
关键词 输血质量控制体系 临床输血质量
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