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远端遗传性运动神经元病Ⅴ型一家系的基因分析 被引量：3
1
作者 李涛 吕雪 +7 位作者 肖海 李六一 郭谦楠 王红丹 张波 张朝阳 王鑫 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期207-211,共5页
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。... 目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变,BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变,使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。家系中其他3例患者该位点同样存在BSCL2c.269C>T(p.S90L)杂合突变,家系中未患病者及100名健康对照该位点未见突变。产前诊断结果显示羊水标本该位点未见突变。结论该远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系存在BSCL2基因的致病性突变,产前诊断表明胎儿的BSCL2基因未发生突变。 展开更多
关键词 远端遗传性运动神经元病Ⅴ型 BSCL2基因 GARS基因 产前诊断
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COL7A1基因复合杂合变异所致的隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系的遗传学分析 被引量：2
2
作者 吕雪 李昊 +3 位作者 刘红彦 侴海燕 李涛 周武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期445-448,共4页
目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.728... 目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外显子及其侧翼区的潜在变异,之后进行家系验证及产前基因诊断。结果Sanger测序显示患者COL7A1基因存在c.7289delC(p.Pro2430Glnfs*36)及c.7474C>T(p.Arg2492*)复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲,在100名健康对照中未检测到上述变异。产前诊断胎儿COL7A1基因c.7289位置未见变异,c.7474位置存在C>T杂合变异,判断为携带者。结论明确了1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因的致病性变异,并成功进行了产前诊断。 展开更多
关键词 隐性营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 产前诊断 基因检测
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90个脊髓性肌萎缩家系的遗传学分析 被引量：3
3
作者 李涛 吕雪 +5 位作者 许泼实 邹杰 肖海 郭谦楠 王红丹 刘红彦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期116-122,共7页
目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛査的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe ampl... 目的对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)家系进行基因诊断与产前诊断,为SMA的遗传学分析方法提供参考,并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛査的必要性。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLP A)技术对90个SMA家系进行基因诊断,联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR,A&PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。结果在90个SMA家系中,84对夫妻无SMA家族史,占比93%;85对夫妻有SMA生育史,占比94%;85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失,为SMA缺陷基因携带者;2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失,为SMA患者;产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者,23名胎儿为正常胎儿,19名胎儿为SMA患者,其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例,占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。结论应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查,并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要,对预防SMA出生缺陷具有积极意义。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩 多重连接探针扩增技术 等位基因特异性PCR 基因诊断 产前诊断
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等长抗阻训练对糖尿病前期伴高血压的老年患者阶段性血压控制能力及心血管自主神经功能的影响 被引量：2
4
作者 郭慧丽 李俊 高文彬 《中国卫生工程学》 CAS 2022年第6期1002-1003,1006,共3页
目的探讨等长抗阻训练对糖尿病前期伴高血压的老年患者阶段性血压控制能力及心血管自主神经功能的影响。方法选取本院2018年8月至2020年6月期间收治的131例糖尿病前期高血压老年患者为研究对象,采用随机数字表法分为循环抗阻组65例和等... 目的探讨等长抗阻训练对糖尿病前期伴高血压的老年患者阶段性血压控制能力及心血管自主神经功能的影响。方法选取本院2018年8月至2020年6月期间收治的131例糖尿病前期高血压老年患者为研究对象,采用随机数字表法分为循环抗阻组65例和等长抗阻组66例。循环抗阻组给予循环抗阻训练,等长抗阻组给予等长抗阻训练,对比两组训练后血糖水平、血压控制能力及心血管自主神经功能。结果训练前,两组患者空腹血糖(Glu)、糖化血红蛋白(HbA1C)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血压变异性(BPV)、心率变异性(HRV)水平比较差异均有统计学意义(均P>0.05)。训练后,两组上述指标均较训练前下降,等长抗阻组优于循环抗阻组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论等长抗阻训练可改善糖尿病前期伴高血压老年患者血压水平和心血管自主神经功能。 展开更多
关键词 等长抗阻训练 糖尿病前期 收缩压 舒张压 自主神经功能
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超声超微血管成像联合萤火虫成像对痛风性关节炎早期诊断价值 被引量：4
5
作者 齐清华 苏高 +3 位作者 段少博 王俊魁 王娇娇 董刚 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第4期414-416,共3页
目的观察痛风性关节炎患者第一跖趾关节超微血管成像(superb microvascular imaging,SMI)、萤火虫成像(MicroPure imaging,MI)表现,探讨二者联合对痛风性关节炎的早期诊断价值。方法64例痛风性关节炎患者应用高频线阵探头对第一跖趾关... 目的观察痛风性关节炎患者第一跖趾关节超微血管成像(superb microvascular imaging,SMI)、萤火虫成像(MicroPure imaging,MI)表现,探讨二者联合对痛风性关节炎的早期诊断价值。方法64例痛风性关节炎患者应用高频线阵探头对第一跖趾关节扫查,观察超声声像特征,灰阶超声模式下记录双轨征、痛风石、聚集体、骨侵蚀、微结晶、滑膜增厚、关节积液数目;观察SMI与能量多普勒检出滑膜血流分级Ⅰ~Ⅲ级关节数,比较二者滑膜血流显示率;比较灰阶超声及MI微结晶显示率。结果SMI检出滑膜血流分级Ⅰ~Ⅲ级关节数54个,能量多普勒检出滑膜血流分级Ⅰ~Ⅲ级关节数39个,SMI滑膜血流显示率(84.38%)高于能量多普勒(60.94%)(χ^(2)=12.480,P=0.006)。MI微结晶显示率(76.56%)高于灰阶超声(43.75%)(χ^(2)=14.374,P<0.001)。结论SMI易发现早期微血流及滑膜炎症情况,MI可检出微结晶,二者联合检查有助于痛风性关节炎早期诊断。 展开更多
关键词 痛风性关节炎 超微血管成像 萤火虫成像 第一跖趾关节
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体检人群甲状腺结节发生的相关因素分析 被引量：6
6
作者 白萍萍 张连仲 +4 位作者 李永丽 马会民 徐志伟 常志扬 段少博 《中国实用医刊》 2020年第23期10-13,共4页
目的研究河南地区体检人群甲状腺结节(TN)的患病率,探讨甲状腺结节与甲状腺功能、尿酸及代谢综合征等的相关性。方法选取2018年8月至2019年12月于河南省人民医院进行体检的2694例健康体检人员为研究对象,按甲状腺彩超有无结节将其分为... 目的研究河南地区体检人群甲状腺结节(TN)的患病率,探讨甲状腺结节与甲状腺功能、尿酸及代谢综合征等的相关性。方法选取2018年8月至2019年12月于河南省人民医院进行体检的2694例健康体检人员为研究对象,按甲状腺彩超有无结节将其分为甲状腺正常组(NTN组)和甲状腺结节组(TN组),比较两组血压、血脂、空腹血糖(FPG)、血尿酸(UA)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺过氧化酶抗体(TPO-Ab)、甲状腺球蛋白抗体(Tg-Ab)及代谢综合征(MS)的患病率。通过Pearson相关分析探讨甲状腺结节的相关因素;通过Logistic回归分析探讨甲状腺结节的危险因素。结果在性别、年龄、收缩压(SBP)、TSH、FT4、FT3、UA、FPG、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、谷氨酰转肽酶(γ-GT)、身高、体质量、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、BUN/Cr方面,TN组与NTN组比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。与甲状腺结节的发生呈正相关的因素依次为:年龄、SBP、BUN、Cr、FPG、HDL-C、舒张压、低密度脂蛋白胆固醇、碱性磷酸酶、总胆固醇;与甲状腺结节的发生呈负相关的因素依次为:身高、UA、Cr、体质量、FT4、ALT、FT3、γ-GT、TPO-Ab、Tg-Ab、总甲状腺素、天门冬氨酸氨基转移酶、三酰甘油、BUN、总三碘甲状腺原氨酸、TSH、体质指数。甲状腺结节发生的独立危险因素依次为:性别、FT3、FPG、年龄、体质量、SBP;甲状腺结节发生的保护因素依次为:BUN/Cr、HDL-C、FT4、TSH、BUN、身高、γ-GT、UA、ALT、Cr。结论性别和年龄是甲状腺结节发生的独立危险因素;FT3是甲状腺结节发生的危险因素且与甲状腺结节的发生呈正相关;UA是甲状腺结节发生的负相关因素和保护因素,年龄、SBP、FPG是甲状腺结节发生的独立危险因素和正相关因素。 展开更多
关键词 甲状腺结节 代谢 甲状腺功能
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F9基因多碱基缺失突变导致乙型血友病家系遗传学分析 被引量：2
7
作者 李涛 吕雪 +7 位作者 肖海 郭谦楠 王红丹 张波 张朝阳 王鑫 许泼实 廖世秀 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期675-679,共5页
目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和10... 目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和100名健康人进行基因检测以排除多态性.根据上述乙型血友病基因检测结果来明确家系中F9基因致病性突变,并指导家系中女性携带者进行产前诊断,建议乙型血友病女性携带者孕中期抽取羊水进行胎儿基因检查,同时根据基因检测结果告知其所怀胎儿为非乙型血友病胎儿.结果 PCR-测序结果显示7例患者F9基因均存在c.185_188delGAGA[p.Glu62Asnfs？41]突变,使F9基因阅读框发生移码突变,在突变位点后第41位密码子存在TAA终止密码,导致F9基因翻译提前终止.家系中非乙型血友病男性和100名健康人此区域未见突变.该家系受检者中共检测出8名携带者女性,9名非携带者女性,对其中1名携带者女性进行产前诊断,羊水标本性别决定基因（SRY）阳性,F9基因c.185_188未见缺失突变.结论 明确了该家系的F9基因致病性突变,并指导了携带者女性进行产前诊断. 展开更多
关键词 血友病B 基因缺失 产前诊断 基因检测
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TTM技术在甲状腺功能异常患者早期筛查中的应用价值 被引量：3
8
作者 杨丽丽 马会民 田微芳 《河南医学研究》 CAS 2020年第14期2639-2641,共3页
目的研究热断层成像(TTM)技术在甲状腺功能异常患者早期筛查中的应用价值。方法选取河南省人民医院体检者320例作为研究对象,均行TTM技术扫描检查,再进行临床诊断,比较TTM技术与临床诊断符合率,并分析其应用价值。结果经TTM技术扫描检查... 目的研究热断层成像(TTM)技术在甲状腺功能异常患者早期筛查中的应用价值。方法选取河南省人民医院体检者320例作为研究对象,均行TTM技术扫描检查,再进行临床诊断,比较TTM技术与临床诊断符合率,并分析其应用价值。结果经TTM技术扫描检查,320例体检者中甲状腺代谢热异常92例。经临床诊断,92例甲状腺代谢热异常者中8例为阴性,84例确诊为甲状腺功能异常,其中甲状腺结节60例,甲状腺腺瘤23例,甲状腺恶性肿瘤1例。TTM技术扫描检查与临床诊断符合率为91.30%(84/92)。结论 TTM技术应用于甲状腺功能异常患者早期筛查中,可通过甲状腺代谢热异常反映甲状腺功能异常,与临床诊断符合率较高,可为临床确诊、判断甲状腺疾病良恶性及制定治疗方案提供有力信息支持,值得临床推广。 展开更多
关键词 甲状腺功能异常 早期筛查 TTM技术
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超声定量技术在脂肪肝分级诊断中的应用
9
作者 徐爽 段少博 张连仲 《健康体检与管理》 2021年第4期328-334,共7页
随着肥胖和代谢性综合征患病人数的升高,与之相关的非酒精性脂肪肝疾病的患病率也不断攀升,成为全球倍加关注的健康问题。虽然医学的进步不断催生新的影像学技术应用于脂肪肝诊断中,超声定量技术仍成为脂肪肝的重要诊断和评价手段。本... 随着肥胖和代谢性综合征患病人数的升高,与之相关的非酒精性脂肪肝疾病的患病率也不断攀升,成为全球倍加关注的健康问题。虽然医学的进步不断催生新的影像学技术应用于脂肪肝诊断中,超声定量技术仍成为脂肪肝的重要诊断和评价手段。本文主要对最近热度较高的超声定量技术在脂肪肝诊断中的作用价值进行综述。 展开更多
关键词 超声定量技术 脂肪肝 弹性成像技术 背向散射检查技术 计算机辅助诊断
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胸苷激酶1在乳腺肿瘤筛查及诊疗中的应用价值
10
作者 郝留伟 段少博 徐爽 《健康体检与管理》 2021年第4期335-339,343,共6页
乳腺癌近年来发病率呈逐年上升趋势,为全球女性最常见恶性肿瘤之一,同时也是女性致死的重要原因之一。乳腺癌的发病机制和病因尚不明确,提高乳腺癌患者的早期诊断率,降低转移和复发率是保证患者生活质量,延长生存时间的关键。有效的肿... 乳腺癌近年来发病率呈逐年上升趋势,为全球女性最常见恶性肿瘤之一,同时也是女性致死的重要原因之一。乳腺癌的发病机制和病因尚不明确,提高乳腺癌患者的早期诊断率,降低转移和复发率是保证患者生活质量,延长生存时间的关键。有效的肿瘤标记物检测可以提高乳腺肿瘤的诊疗效率。血清胸苷激酶1(TK1)是一种细胞增殖标记物,作为补救途径合成DNA的关键酶之一,多项研究证明,TK1在肿瘤的早期诊断、治疗效果评估及预后的判断等方面具有重要作用,本文就TK1功能及其在乳腺肿瘤中的应用价值予以综述。 展开更多
关键词 乳腺癌 胸苷激酶1 临床价值
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