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42例迟发性非综合征性耳聋患者基因型与临床表型分析 被引量：6
1
作者 牛文侠 许慧娟 +5 位作者 秦利涛 王广科 丁韶洸 谢存存 贾晓东 刘宏建 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期131-136,共6页
目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预。方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC2... 目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预。方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC26A4基因检测发现的单杂合突变再行全外显子检测。结果:25例由GJB2基因突变致聋的患者,其中12例患者出生时通过听力筛查后发展为迟发性极重度聋,开始出现听力下降的时间为6~48个月,基因型均为c.235delC纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,CT表现正常。42例由SLC26A4基因突变致聋的患者中,30例患者出生时通过了听力筛查,随后发展为迟发性耳聋,开始出现听力下降的时间为3个月~10岁。其中21例基因型为复合杂合突变,9例为c.919-2A>G纯合突变,尤其基因型为SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变。19例CT表现为单独前庭导水管扩大,11例表现为前庭导水管扩大伴Mondini畸形。结论:对于出生时通过了听力筛查,同时基因检测的基因型为GJB2 c.235delC纯合、SLC26A4 c.919-2A>G纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变及SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变者,应时刻关注听力问题,考虑后续有迟发性耳聋的可能。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 基因型
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18571例耳鸣患者年龄分布特征的临床分析
2
作者 丁韶洸 许慧娟 +8 位作者 陈香宇 李明杨 贾晓东 谢存存 丁岩 徐改萍 丁晓丽 王广科 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期583-587,共5页
目的分析18571例耳鸣患者的年龄分布特征。方法选取2018年1月至2021年12月河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科以耳鸣为主诉就诊的患者18571例,年龄6~98岁,平均年龄(45.88±16.03)岁,按照联合国世界卫生组织以及中国对年龄的划分标准将... 目的分析18571例耳鸣患者的年龄分布特征。方法选取2018年1月至2021年12月河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科以耳鸣为主诉就诊的患者18571例,年龄6~98岁,平均年龄(45.88±16.03)岁,按照联合国世界卫生组织以及中国对年龄的划分标准将耳鸣患者分为不同年龄阶段,包括青年阶段(6~44岁)8721例、中年阶段(45~59岁)6197例以及老年阶段(60~98岁)3653例,其中青年阶段分为儿童组(≤14岁)、青年组(15~29岁)、壮年组(30~44岁),中年阶段分为中年组(45~59)岁,老年阶段分为年轻老年组(60~74岁)、老年组(75~89岁)、长寿老年组(≥90岁)。分析不同年龄阶段耳鸣患者的年龄分布特征以及不同组别之间男女耳鸣患者就诊数量的比例。结果不同年龄阶段耳鸣患者的年龄分布有两个高峰,一个是青年阶段的30~35岁,另一个是中年阶段的52~58岁。其中男性耳鸣患者以青年阶段为主高峰,女性耳鸣患者以中年阶段为主高峰。青年阶段、中年阶段与老年阶段男女耳鸣患者就诊数量比较,差异有统计学意义(P<0.05);儿童组和青年组与壮年组男女耳鸣患者就诊数量比较,差异无统计学意义(P=0.418),男性耳鸣患者的就诊数量均高于女性耳鸣患者;年轻老年组、老年组及长寿老年组男女耳鸣患者就诊数量比较,差异无统计学意义(P=0.119),女性耳鸣患者的就诊数量均高于男性耳鸣患者。结论耳鸣人群基数虽大,但就诊的耳鸣患者比例并不高;耳鸣与患者的年龄存在相关性,随着年龄的增长,耳鸣的患病率也随之增高。男女耳鸣患者就诊数量比例和年龄高峰的差异提示,男女耳鸣患者之间耳鸣的发病机制可能不同。 展开更多
关键词 耳鸣患者 年龄分布 耳鸣 流行病学
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声震损伤的研究进展
3
作者 陈香宇 李明杨 +1 位作者 许慧娟 刘宏建 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年第6期502-505,共4页
随着呼叫中心的迅速发展,越来越多呼叫中心有员工反映,长时间听到电话里随机传来的突然巨响(声音事件)后出现了一些异常的症状,具体表现为创伤反应,耳内和耳周疼痛/烧灼/麻木、耳闷、耳鸣、听觉过敏和眩晕等症状,这些症状与传统噪声损... 随着呼叫中心的迅速发展,越来越多呼叫中心有员工反映,长时间听到电话里随机传来的突然巨响(声音事件)后出现了一些异常的症状,具体表现为创伤反应,耳内和耳周疼痛/烧灼/麻木、耳闷、耳鸣、听觉过敏和眩晕等症状,这些症状与传统噪声损伤和爆震性损伤所产生的症状明显不同。目前用声震损伤(ASI)这个术语来描述这一组症状,同时用ASI来解释暴露于声学事件后可能出现的一系列症状。本文对目前国内外有关ASI的研究内容作一综述,旨在为ASI的诊断与治疗提供帮助。 展开更多
关键词 声震损伤 强直性鼓膜张肌综合征 听觉过敏 耳鸣 鼓膜张肌
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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
4
作者 王莉 任增果 +7 位作者 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期183-187,共5页
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。... 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血,进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示,家系1先证者OSBPL2基因存在首次报道的c. 564_565 ins G突变;家系2先证者POU3F4基因存在首次报道的c. 520G>T突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南诊断标准,突变位点均为致病性,且符合基因型-表型共分离现象。结论 基因检测结果为上述两个家系的遗传咨询提供了有力依据,首次报道的突变丰富了人类耳聋基因突变数据库。家系1检测结果可作为OSBPL2基因与耳聋发生相关的临床证据之一。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因
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87例耳蜗型偏头痛患者的临床特征分析
5
作者 谢存存 牛文侠 +5 位作者 丁韶洸 贾晓东 丁晓丽 王广科 宋纪军 刘宏建 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期112-115,共4页
目的:分析耳蜗型偏头痛的临床特征。方法:收集87例耳蜗型偏头痛患者的临床资料,对其临床症状和听力检查结果进行分析。结果:耳蜗型偏头痛患者的男女比例为1∶3.1;30~60岁是发病高峰;临床症状有耳鸣61例(70%)、轻度听力下降52例(60%)、耳... 目的:分析耳蜗型偏头痛的临床特征。方法:收集87例耳蜗型偏头痛患者的临床资料,对其临床症状和听力检查结果进行分析。结果:耳蜗型偏头痛患者的男女比例为1∶3.1;30~60岁是发病高峰;临床症状有耳鸣61例(70%)、轻度听力下降52例(60%)、耳闷13例(15%)、听觉过敏9例(10%)和耳痛5例(6%);61.5%(32/52)的听力下降患者表现为高频轻度神经性聋,34.6%(18/52)的患者表现为低频轻度神经性聋,3.8%(2/52)的患者表现为全频轻度神经性聋。经抗偏头痛治疗,耳鸣、听力下降、耳闷、听觉过敏、耳痛的有效率分别为57.4%、71.2%、69.2%、66.7%和60.0%。结论:对耳蜗型偏头痛临床特点的总结,为内耳疾病的抗偏头痛治疗方案介入提供了依据。 展开更多
关键词 耳蜗型偏头痛 耳鸣 聋 耳闷 听觉过敏
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超时间窗轻度隐耳畸形无创矫正的疗效分析 被引量：2
6
作者 许慧娟 杨海涛 +4 位作者 丁韶洸 谢存存 贾晓东 王广科 刘宏建 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期581-588,共8页
目的 探讨超时间窗轻度隐耳畸形无创矫正的疗效及合适的时间窗口。方法 收集2016年到2021年无创耳廓矫正器治疗轻度隐耳病例72例,按照患儿治疗时的年龄分为两组,试验组的年龄分布为6个月-14岁(≥6个月即超时间窗),共36例;对照组的年龄... 目的 探讨超时间窗轻度隐耳畸形无创矫正的疗效及合适的时间窗口。方法 收集2016年到2021年无创耳廓矫正器治疗轻度隐耳病例72例,按照患儿治疗时的年龄分为两组,试验组的年龄分布为6个月-14岁(≥6个月即超时间窗),共36例;对照组的年龄分布为6个月以内,共36例,结束后至少随访3个月,比较两组之间无创耳廓矫正的有效率、复发率和治疗时长。试验组根据年龄再分为4个亚组(6月-1岁组、1-3岁组、3-6岁组及≥6岁组),比较其无创矫正的治疗时长。结果 试验组的有效率为94.4%,对照组的有效率为100%,两组之间的有效率无统计学差异(P=0.473)。试验组的复发率为5.6%,对照组的复发率为0,两组之间的复发率无统计学差异(P=0.473)。试验组的治疗时长为(77±52.1)d,对照组的治疗时长为(30±11.8)d,两组之间的治疗时长有统计学差异(P=0)。72例患儿治疗时长与治疗时年龄之间的关联性有统计学差异(P=0,R=0.718)。试验组4个亚组无创矫正的治疗时长有统计学差异(P=0.002),具体为6月-1岁组与3-6岁组有统计学差异(P=0),6月-1岁组与≥6岁组有统计学差异(P=0.002),1-3岁组、3-6岁组和≥6岁组之间无统计学差异。结论 超时间窗轻度隐耳畸形无创矫正的成功率高,可以积极治疗;72例患儿治疗时长与治疗时年龄之间存在正相关关系,即随着年龄的增长,治疗时长也在增长。建议把时间窗口最大放宽到6岁,但需要特别注意在矫正前需要详细告知患儿家属开始矫正时的年龄越大其所需要的矫正时间越长,根据隐耳局部的皮肤张力和粘连情况及软骨硬度来把控矫正时的年龄。 展开更多
关键词 隐耳 耳廓形态畸形 无创矫正
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