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精子阳离子通道1基因rs1893316位点单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性 被引量：1
1
作者 李伟伟 闫娅妮 +2 位作者 刘聪 马波 殷秀荣 《广西医学》 CAS 2019年第20期2559-2563,共5页
目的探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性。方法纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因... 目的探讨精子阳离子通道1(CatSper1)基因rs1893316位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性弱精子症的相关性。方法纳入192例特发性弱精子症患者(弱精组)以及288例健康已生育的男性(对照组),并对所有研究对象均进行精液分析,以及CatSper1基因rs1893316位点的基因分型。分析CatSper1基因rs1893316位点的SNP与特发性弱精子症的相关性。并比较不同基因型携带者中弱精组和对照组CatSper1 mRNA和蛋白的表达情况的差异。结果弱精组的TT基因型及CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组(均P<0.05)。携带CatSper1基因rs1893316位点野生型CC是弱精症发病的保护因素,而携带突变型TT和等位基因T是特发性弱精症发病的危险因素(均P<0.05)。携带TT基因型者中,弱精组的CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平均低于对照组(均P<0.05);携带CC和CT基因型者中,两组CatSper1 mRNA和蛋白相对表达水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论携带CatSper1基因rs1893316位点TT基因型者发生特发性弱精子症的风险增加,这可能与CatSper1表达下调有关。 展开更多
关键词 特发性弱精子症 精子阳离子通道1 单核苷酸多态性 rs1893316位点
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