伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管疾病,主要影响中年人,其...伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管疾病,主要影响中年人,其症状包括偏头痛、短暂性缺血发作、认知障碍和精神障碍。该病的病程呈渐进性,最终可导致严重残疾和痴呆。本文分析了1例CADASIL家族系的临床表现和影像学特征,并对相关文献进行了回顾,以增加对CADASIL诊断和鉴别诊断的了解。展开更多
文摘伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管疾病,主要影响中年人,其症状包括偏头痛、短暂性缺血发作、认知障碍和精神障碍。该病的病程呈渐进性,最终可导致严重残疾和痴呆。本文分析了1例CADASIL家族系的临床表现和影像学特征,并对相关文献进行了回顾,以增加对CADASIL诊断和鉴别诊断的了解。
