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两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析 被引量:3
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作者 田晓丽 崔书平 +5 位作者 段乃超 马建刚 蒋新霞 黄爱萍 刘艳平 朱庆文 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期68-71,共4页
目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测... 目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。 展开更多
关键词 前庭水管扩大 SLC26A4基因 听力损失 基因突变
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帽状腱膜下针刺法联合香芍颗粒治疗绝经后女性慢性血管紧张型头痛的效果 被引量:2
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作者 裴丰 胡玮佳 +1 位作者 毛昳楠 谷婧 《中国医师杂志》 CAS 2020年第8期1229-1232,共4页
目的评价帽状腱膜下针刺法联合口服香芍颗粒治疗绝经后女性慢性血管紧张性头痛的临床疗效。方法选取2019年1月至11月于河北医科大学第二医院门诊及住院的100例绝经后伴有慢性血管紧张型头痛的女性患者,采用随机数字表分为观察组50例和... 目的评价帽状腱膜下针刺法联合口服香芍颗粒治疗绝经后女性慢性血管紧张性头痛的临床疗效。方法选取2019年1月至11月于河北医科大学第二医院门诊及住院的100例绝经后伴有慢性血管紧张型头痛的女性患者,采用随机数字表分为观察组50例和对照组50例。对照组采用帽状腱膜下针刺治疗,1次/d,15 d为一疗程,治疗2个疗程;观察组在对照组基础上口服中成药香芍颗粒,每次1袋,3次/d,15 d为一疗程,治疗2个疗程。2个月后随访,分析比较两组患者治疗前后阿森斯失眠量表各因子,并通过视觉模拟评分法(VAS)评定两组疗效。结果两组患者治疗前头痛VAS评分比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗2个月后两组VAS评分均较治疗前明显降低(P<0.01),且治疗后观察组VAS评分显著低于对照组(P<0.05)。治疗2个月后,观察组总有效率为88%,对照组为70%,差异有统计学意义(χ2=6.658,P=0.036)。两组患者治疗前阿森斯失眠量表各因子及总分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后两组阿森斯失眠量表各因子及总分均较治疗前明显降低(P<0.01),且观察组阿森斯失眠量表各因子及总分显著低于对照组(P<0.05)。2个月后随访时,与治疗后的阿森斯量表各因子变化进行对比,观察组仅"白天思睡"此项差异无统计学意义(P>0.05),其余各项差异有统计学意义(P<0.05);对照组在"入睡时间"、"比期望的早醒"因子上差异有统计学意义(P<0.05),其余各项差异无统计学意义(P>0.05)。结论帽状腱膜下针刺法联合香芍颗粒可减轻绝经后女性的慢性血管紧张型头痛程度,效果优于常规单纯针刺疗法,并在改善患者失眠症状上疗效确切。 展开更多
关键词 紧张型头痛 绝经期 香芍颗粒 针刺疗法 失眠
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《便携式睡眠监测在阻塞性睡眠呼吸暂停诊疗中的临床应用专家共识(2021)》要点解读 被引量:1
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作者 雷培良 朱庆文 蒋新霞 《河北医科大学学报》 CAS 2022年第11期1241-1243,1249,共4页
阻塞性睡眠呼吸暂停是一种非常普遍且后果较为严重的睡眠呼吸障碍疾病,其诊断的金标准是多导睡眠监测。由于其监测方式的特殊性,在面对庞大的临床筛查、监测需求时,限于场地、设备、人员配备等因素,多导睡眠监测的检测能力相对难以满足... 阻塞性睡眠呼吸暂停是一种非常普遍且后果较为严重的睡眠呼吸障碍疾病,其诊断的金标准是多导睡眠监测。由于其监测方式的特殊性,在面对庞大的临床筛查、监测需求时,限于场地、设备、人员配备等因素,多导睡眠监测的检测能力相对难以满足。作为一种补充或替代方案,便携式睡眠监测越来越引起临床医生及广大患者的注意。2021年,为了规范便携式睡眠监测在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征诊疗过程中的使用,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会咽喉组、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会咽喉学组联合发布了《便携式睡眠监测在OSA诊疗中的临床应用专家共识》。本文主要分析便携式睡眠监测在我国的应用现状,对该共识进行了要点解读,展望了未来的发展。 展开更多
关键词 睡眠呼吸暂停 阻塞性 多道睡眠描记术 指南解读
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读片窗答案
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作者 王燕领 高国栋 +1 位作者 李熙星 耿左军 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期894-894,F0003,共2页
术前影像学诊断 左侧颞骨乳突前部一颞下颌火节富血供占位,首先考虑良性的血管源性病变(血管瘤伴出血);其次考虑肉芽肿性病变(巨细胞修复性肉芽肿或Langerhans细胞组织细胞增生症),低度恶性肿瘤(骨巨细胞瘤或软骨源性肿瘤等)... 术前影像学诊断 左侧颞骨乳突前部一颞下颌火节富血供占位,首先考虑良性的血管源性病变(血管瘤伴出血);其次考虑肉芽肿性病变(巨细胞修复性肉芽肿或Langerhans细胞组织细胞增生症),低度恶性肿瘤(骨巨细胞瘤或软骨源性肿瘤等)不除外。病变累及同侧鼓室外壁、颞部硬脑膜及颞下颌关节盘,伴发左侧少许乳突炎。 展开更多
关键词 读片窗答案 LANGERHANS细胞 巨细胞修复性肉芽肿 血管源性病变 颞下颌关节盘 术前影像学诊断 组织细胞增生症 肉芽肿性病变
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颞骨乳突-颞下颌区占位性病变——分析病变性质
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作者 王燕领 高国栋 +1 位作者 李熙星 耿左军 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期F0002-F0002,共1页
患者男,29岁。5个月前无明显诱因出现左耳闷胀感,伴同侧颞下颌区间断疼痛及张口活动耳内声响,无听力下降、耳溢液、头晕及发热等症状,自行口服止痛药物"布洛芬缓释胶囊,双氯芬酸钠片"2天,疼痛缓解。
关键词 颞下颌 占位性病变 病变性质 布洛芬缓释胶囊 乳突 颞骨 双氯芬酸钠片 疼痛缓解
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