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近亲婚配导致肝豆状核变性的家系报告
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作者 郭裕萍 刘清芬 +4 位作者 余世瑢 熊辉 李敏之 栾树清 郭小莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS 1987年第2期105-105,共1页
病例摘要先证者,男,28岁,14岁出现说话震颤,站立不稳,行走跌跤。手足徐动,扭转性痉挛,常出现扑翼样震颤,时呈苦笑面容。偶有癫痫发作。体检:K-F环存在,心肺正常、肝肋下触及一指半,质硬,膝反射亢进。生化检查:血清铜兰蛋白0.33OD单位,... 病例摘要先证者,男,28岁,14岁出现说话震颤,站立不稳,行走跌跤。手足徐动,扭转性痉挛,常出现扑翼样震颤,时呈苦笑面容。偶有癫痫发作。体检:K-F环存在,心肺正常、肝肋下触及一指半,质硬,膝反射亢进。生化检查:血清铜兰蛋白0.33OD单位,血清铜299.25μg/100ml、尿铜47. 展开更多
关键词 先证者
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