青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病...青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病,男性新生儿患病率为1/660~1/600[2]。KS临床表现轻重不一,大多数患者出生前未被诊断出来,仅10%的KS男性在产前被诊断出来,26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断,其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道,本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过,以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。展开更多
文摘青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病,男性新生儿患病率为1/660~1/600[2]。KS临床表现轻重不一,大多数患者出生前未被诊断出来,仅10%的KS男性在产前被诊断出来,26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断,其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道,本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过,以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。
